Primordial dwarfism är en grupp genetiska störningar som inkluderar Seckels Syndrom, Silver-Russell syndrom, Mikrocefalisk Osteodysplastisk Primordial Dwarfism typ I/III, II och Meier-Gorlins syndrom. Denna genetiska sjukdom grupp kännetecknas av intra-uterin tillväxt retardation och postnatal tillväxt avvikelser som uppstår som ett resultat av oorganiserade molekylära och genomiska förändringar i embryonala scenen och, således, det representerar ett unikt område för att studera tillväxt och utvecklingsavvikelser. Mycket forskning har utförts på olika aspekter; dock, en konsoliderad översyn som diskuterar ett övergripande spektrum av denna sjukdom är inte tillgänglig. Ny forskning inom detta område pekar mot viktiga molekylära och cellulära mekanismer i människokroppen som reglerar komplexiteten i tillväxtprocessen. Studier har framkommit som tydligt har förknippats med ett antal onormala kromosomala, genetiska och epigenetiska förändringar som kan predisponera ett embryo för att utveckla PD-associerade utvecklingsfel. Att hitta och associera sådana grundläggande förändringar i dess undertyper kommer att bidra till omprövning av påstådda funktioner på både cellulära och utvecklingsnivåer och därmed avslöja den inneboende mekanismen som leder till en balanserad tillväxt. Även om sådana fynd har unraveled en subtil förståelse av tillväxtprocessen, kräver vi vidare aktiv forskning när det gäller identifiering av tillförlitliga biomarkörer för olika subtyper som ett omedelbart krav på kliniskt utnyttjande. Förhoppningen är att ytterligare studier kommer att främja förståelsen av grundläggande mekanismer som reglerar tillväxt som är relevanta för människors hälsa. Därför har denna översyn skrivits med syfte att presentera en översikt över kromosomala, molekylära och epigenetiska modifieringar som rapporterats vara associerade med olika subtyper av denna heterogena störning. Vidare har de senaste resultaten med avseende på klinisk och molekylär genetikforskning sammanfattats för att hjälpa det medicinska broderskapet i deras kliniska nytta, för att diagnostisera störningar där det finns överlappande fysiska attribut och samtidigt informera om den senaste utvecklingen inom PD-biologi.