pierwotny karłowatość to grupa zaburzeń genetycznych, które obejmują zespół Seckela, zespół Silvera-Russella, Osteodysplastyczny pierwotny karłowatość typów i/III, II i zespół Meiera-Gorlina. Ta grupa zaburzeń genetycznych charakteryzuje się wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrostu i poporodowymi zaburzeniami wzrostu, które występują w wyniku niezorganizowanych zmian molekularnych i genomowych w stadium embrionalnym, a zatem stanowi unikalny obszar do badania wzrostu i zaburzeń rozwojowych. Wiele badań zostało przeprowadzonych na różnych aspektach; jednak skonsolidowany przegląd, który omawia ogólne spektrum tego zaburzenia, nie jest dostępny. Ostatnie badania w tej dziedzinie wskazuje w kierunku ważnych mechanizmów molekularnych i komórkowych w organizmie człowieka, które regulują złożoność procesu wzrostu. Pojawiły się badania, które wyraźnie związane z szeregiem nieprawidłowych zmian chromosomowych, genetycznych i epigenetycznych, które mogą predysponować zarodek do rozwoju wad rozwojowych związanych z PD. Znalezienie i powiązanie takich fundamentalnych zmian z jego podtypami pomoże w ponownym zbadaniu rzekomych funkcji zarówno na poziomie komórkowym, jak i rozwojowym, a tym samym ujawni wewnętrzny mechanizm, który prowadzi do zrównoważonego wzrostu. Chociaż takie odkrycia odkryły subtelne zrozumienie procesu wzrostu, dodatkowo wymagamy aktywnych badań w zakresie identyfikacji wiarygodnych biomarkerów dla różnych podtypów jako bezpośredniego wymogu klinicznego wykorzystania. Oczekuje się, że dalsze badania przyczynią się do lepszego zrozumienia podstawowych mechanizmów regulujących wzrost, istotnych dla zdrowia ludzkiego. Dlatego ten przegląd został napisany w celu przedstawienia przeglądu chromosomalnych, molekularnych i epigenetycznych modyfikacji zgłoszonych jako związane z różnymi podtypami tego heterogennego zaburzenia. Ponadto, najnowsze odkrycia w odniesieniu do badań klinicznych i genetyki molekularnej zostały podsumowane, aby pomóc braterstwu medycznemu w ich przydatności klinicznej, w diagnozowaniu zaburzeń, w których występują nakładające się Atrybuty fizyczne i jednocześnie informować o najnowszych osiągnięciach w biologii PD.