Prvotní nanismus je skupina genetických poruch, které zahrnují Seckel Syndrom, Silver-Russellův Syndrom, Microcephalic Osteodysplastic Prvotní Nanismus typy I/III, II a Meier-Gorlinův Syndrom. Tato genetická porucha skupina se vyznačuje tím, retardace nitroděložního růstu a postnatální růstové abnormality, které se vyskytují v důsledku nepřehledné molekulární a genomové změny v embryonální fázi, a proto, to představuje jedinečný prostor pro studium růstu a vývojové abnormality. Bylo provedeno mnoho výzkumů o různých aspektech; konsolidovaný přehled, který pojednává o celkovém spektru této poruchy, však není přístupný. Nedávný výzkum v této oblasti ukazuje na důležité molekulární a buněčné mechanismy v lidském těle, které regulují složitost růstového procesu. Studie objevily, že mají jasně spojena s řadou abnormálních chromozomů, genetické a epigenetické změny, které mohou predisponovat embryo vyvíjet PD-přidružené vývojové vady. Hledání a spojování se takové zásadní změny v jeho podtypy pomůže v re-vyšetření údajné funguje na buněčné a vývojové úrovně a tím odhalit vnitřní mechanismus, který vede k vyváženému růstu. I když takové zjištění odhalili jemné pochopení procesu růstu, jsme se dále vyžaduje aktivní výzkum, pokud jde o identifikaci spolehlivých biomarkerů pro různé podtypy jako bezprostřední požadavek pro klinické využití. Doufáme, že další studie přispěje k pochopení základních mechanismů regulujících růst relevantní pro lidské zdraví. Proto, tato recenze byla napsána s cílem podat přehled o chromozomů, molekulární a epigenetické změny hlášeny být spojeno s různými podtypy této heterogenní poruchy. Další, nejnovější poznatky s ohledem na klinické a molekulární genetiky, výzkumu byly shrnuty na podporu lékařské bratrstvo v jejich klinické využití, pro diagnostiku poruchy, kde jsou překrývající se fyzické atributy a současně informovat o nejnovějším vývoji v PD biologie.