Primordial dwarfism egy csoport genetikai rendellenességek, amelyek magukban foglalják a Seckel-szindróma, Silver-Russell-szindróma, Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism típusú I / III, II és Meier-Gorlin szindróma. Ezt a genetikai rendellenességcsoportot a méhen belüli növekedési retardáció és a születés utáni növekedési rendellenességek jellemzik, amelyek az embrionális szakaszban a szervezetlen molekuláris és genomikus változások következtében alakulnak ki, így egyedülálló területet jelentenek a növekedés és fejlődési rendellenességek tanulmányozására. Sok kutatást végeztek a különböző szempontok; azonban, konszolidált felülvizsgálat, amely tárgyalja a teljes spektrumát ez a rendellenesség nem hozzáférhető. A legújabb kutatások ezen a területen fontos molekuláris és sejtes mechanizmusok felé mutatnak az emberi testben, amelyek szabályozzák a növekedési folyamat összetettségét. Olyan vizsgálatok merültek fel, amelyek egyértelműen összefüggésbe hozhatók számos olyan rendellenes kromoszómális, genetikai és epigenetikai változással, amelyek hajlamosíthatják az embriót a PD-vel összefüggő fejlődési rendellenességek kialakulására. Az ilyen alapvető változások altípusaihoz való megtalálása és társítása segít az állítólagos funkciók újbóli vizsgálatában mind sejt -, mind fejlődési szinten, így feltárva azt a belső mechanizmust, amely kiegyensúlyozott növekedéshez vezet. Bár ezek a megállapítások a növekedési folyamat finom megértését tárták fel, a klinikai felhasználás azonnali követelményeként további aktív kutatásokra van szükség a különböző altípusok megbízható biomarkereinek azonosítása szempontjából. Reméljük, hogy további tanulmány elősegíti az emberi egészségre vonatkozó növekedést szabályozó alapvető mechanizmusok megértését. Ezért ezt a felülvizsgálatot azzal a céllal írták, hogy áttekintést nyújtsanak a heterogén rendellenesség különböző altípusaihoz kapcsolódó kromoszóma -, molekuláris és epigenetikai változásokról. További, a legújabb megállapítások tekintetében a klinikai, mind a molekuláris genetika kutatási összegezték, hogy a támogatás az orvosi szövetség a klinikai segédprogram, betegségek diagnosztizálására, hol vannak átfedő fizikai jellemzők, egyidejűleg tájékoztatja arról, hogy a legújabb fejlemények a PD biológia.