Primordial dverger: oversikt over kliniske og genetiske aspekter

Primordial dverger er en gruppe av genetiske lidelser som inkluderer Seckel Syndrom, Silver-Russell Syndrom, Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dverger typer I / III, II OG Meier-Gorlin Syndrom. Denne genetiske lidelsen gruppen er preget av intrauterin vekstretardasjon og postnatale vekstavvik som oppstår som følge av uorganiserte molekylære og genomiske endringer i embryonale stadium, og representerer dermed et unikt område for å studere vekst og utviklingsmessige abnormiteter. Mye forskning har blitt utført på ulike aspekter; imidlertid er en konsolidert gjennomgang som diskuterer et samlet spekter av denne lidelsen ikke tilgjengelig. Nyere forskning på dette området peker mot viktige molekylære og cellulære mekanismer i menneskekroppen som regulerer kompleksiteten i vekstprosessen. Studier har dukket opp som har klart forbundet med en rekke unormale kromosomale, genetiske og epigenetiske endringer som kan predisponere et embryo for å utvikle PD-assosierte utviklingsdefekter. Å finne og knytte slike grunnleggende endringer til sine undertyper vil bidra til å undersøke påståtte funksjoner på både cellulært og utviklingsmessig nivå og dermed avsløre den indre mekanismen som fører til en balansert vekst. Selv om slike funn har unraveled en subtil forståelse av vekstprosessen, krever vi videre aktiv forskning når det gjelder identifisering av pålitelige biomarkører for ulike undertyper som et øyeblikkelig krav til klinisk utnyttelse. Det er håpet at videre studier vil fremme forståelsen av grunnleggende mekanismer som regulerer vekst som er relevant for menneskers helse. Derfor har denne gjennomgangen blitt skrevet med sikte på å presentere en oversikt over kromosomale, molekylære og epigenetiske modifikasjoner rapportert å være forbundet med forskjellige undertyper av denne heterogene lidelsen. Videre har siste funn med hensyn til klinisk og molekylær genetikk forskning blitt oppsummert for å hjelpe den medisinske brorskap i sin kliniske nytte, for å diagnostisere lidelser der det er overlappende fysiske egenskaper og samtidig informere om den siste utviklingen I PD biologi.

Related Posts

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *