Le nanisme primordial est un groupe de troubles génétiques comprenant le syndrome de Seckel, le syndrome de Silver-Russell, le Nanisme Primordial Ostéodysplasique Microcéphalique de types I / III, II et le Syndrome de Meier-Gorlin. Ce groupe de troubles génétiques est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et des anomalies de croissance postnatales qui résultent de changements moléculaires et génomiques désorganisés au stade embryonnaire et, par conséquent, il représente un domaine unique pour étudier les anomalies de croissance et de développement. De nombreuses recherches ont été menées sur différents aspects; cependant, une revue consolidée qui traite d’un spectre global de ce trouble n’est pas accessible. Des recherches récentes dans ce domaine indiquent des mécanismes moléculaires et cellulaires importants dans le corps humain qui régulent la complexité du processus de croissance. Des études ont émergé qui ont clairement associé à un certain nombre d’altérations chromosomiques, génétiques et épigénétiques anormales pouvant prédisposer un embryon à développer des anomalies du développement associées à la MP. Trouver et associer de tels changements fondamentaux à ses sous-types aidera à réexaminer les fonctions présumées aux niveaux cellulaire et développemental et révélera ainsi le mécanisme intrinsèque qui conduit à une croissance équilibrée. Bien que de telles découvertes aient permis de mieux comprendre le processus de croissance, nous avons besoin de recherches actives en termes d’identification de biomarqueurs fiables pour différents sous-types comme une exigence immédiate pour l’utilisation clinique. On espère que des études plus poussées permettront de mieux comprendre les mécanismes fondamentaux de régulation de la croissance pertinents pour la santé humaine. Par conséquent, cette revue a été écrite dans le but de présenter un aperçu des modifications chromosomiques, moléculaires et épigénétiques associées à différents sous-types de ce trouble hétérogène. De plus, les dernières découvertes en matière de recherche en génétique clinique et moléculaire ont été résumées pour aider la fraternité médicale dans leur utilité clinique, pour diagnostiquer des troubles où il y a des attributs physiques qui se chevauchent et informer simultanément sur les derniers développements en biologie de la MP.