nanismo Primordial é um grupo de doenças genéticas que incluem Seckel, a Síndrome de Silver-Russell Síndrome, Microcephalic Osteodysplastic Nanismo Primordial do tipo I/III, II e Meier-Síndrome de Gorlin. Este grupo de transtorno genético é caracterizado por atraso de crescimento intra-uterino e anormalidades de crescimento pós-natal que ocorrem como resultado de alterações moleculares e genômicas desorganizadas no estágio embrionário e, assim, representa uma área única para estudar o crescimento e anormalidades de desenvolvimento. Muita pesquisa tem sido realizada em diferentes aspectos; no entanto, uma revisão consolidada que discute um espectro global desta desordem não é acessível. Pesquisas recentes nesta área apontam para importantes mecanismos moleculares e celulares no corpo humano que regulam a complexidade do processo de crescimento. Surgiram estudos que têm claramente associado a uma série de alterações cromossómicas, genéticas e epigenéticas anormais que podem predispor um embrião a desenvolver defeitos de desenvolvimento associados à DP. Encontrar e associar tais alterações fundamentais aos seus subtipos ajudará a reexaminar as alegadas funções tanto a nível celular como de desenvolvimento, revelando assim o mecanismo intrínseco que conduz a um crescimento equilibrado. Embora tais achados tenham desvendado uma compreensão sutil do processo de crescimento, precisamos ainda de pesquisas ativas em termos de identificação de biomarcadores confiáveis para diferentes subtipos como um requisito imediato para a utilização clínica. Espera-se que um estudo mais aprofundado promova a compreensão dos mecanismos básicos que regulam o crescimento relevante para a saúde humana. Portanto, esta revisão foi escrita com o objetivo de apresentar uma visão geral das modificações cromossômicas, moleculares e epigenéticas relatadas como estando associadas a diferentes subtipos desta desordem heterógena. Além disso, os últimos achados em relação à pesquisa clínica e Genética molecular foram resumidos para ajudar a fraternidade médica em sua utilidade clínica, para diagnosticar transtornos onde existem atributos físicos sobrepostos e informar simultaneamente sobre os últimos desenvolvimentos na biologia PD.