nanismul Primordial este un grup de tulburări genetice care includ sindromul Seckel, sindromul Silver-Russell, nanismul Primordial Osteodisplazic Microcefalic tipurile I/III, II și sindromul Meier-Gorlin. Acest grup de tulburări genetice se caracterizează prin întârzierea creșterii intrauterine și anomalii de creștere post-natale care apar ca urmare a modificărilor moleculare și genomice dezorganizate în stadiul embrionar și, astfel, reprezintă o zonă unică pentru studierea anomaliilor de creștere și dezvoltare. Multe cercetări au fost efectuate pe diferite aspecte; cu toate acestea, o revizuire consolidată care discută un spectru general al acestei tulburări nu este accesibilă. Cercetări recente în acest domeniu indică mecanisme moleculare și celulare importante din corpul uman care reglează complexitatea procesului de creștere. Au apărut studii care s-au asociat în mod clar cu o serie de modificări cromozomiale, genetice și epigenetice anormale care pot predispune un embrion să dezvolte defecte de dezvoltare asociate PD. Găsirea și asocierea unor astfel de schimbări fundamentale la subtipurile sale va ajuta la reexaminarea presupuselor funcții atât la nivel celular, cât și la nivel de dezvoltare și va dezvălui astfel mecanismul intrinsec care duce la o creștere echilibrată. Deși astfel de constatări au dezvăluit o înțelegere subtilă a procesului de creștere, avem nevoie în continuare de cercetări active în ceea ce privește identificarea biomarkerilor fiabili pentru diferite subtipuri ca o cerință imediată pentru utilizarea clinică. Se speră că studiul ulterior va avansa înțelegerea mecanismelor de bază care reglementează creșterea relevantă pentru sănătatea umană. Prin urmare, această revizuire a fost scrisă cu scopul de a prezenta o imagine de ansamblu asupra modificărilor cromozomiale, moleculare și epigenetice raportate a fi asociate cu diferite subtipuri ale acestei tulburări eterogene. Mai mult, cele mai recente descoperiri cu privire la cercetarea genetică clinică și moleculară au fost rezumate pentru a ajuta fraternitatea medicală în utilitatea lor clinică, pentru diagnosticarea tulburărilor în care există atribute fizice suprapuse și informează simultan despre cele mai recente evoluții în biologia PD.