Primordialer Zwergwuchs ist eine Gruppe genetischer Störungen, zu denen das Seckel-Syndrom, das Silver-Russell-Syndrom, das mikrozephale osteodysplastische primordiale Zwergwuchs der Typen I/ III, II und das Meier-Gorlin-Syndrom gehören. Diese Gruppe genetischer Störungen ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsverzögerung und postnatale Wachstumsstörungen, die als Folge von unorganisierten molekularen und genomischen Veränderungen im Embryonalstadium auftreten, und stellt daher einen einzigartigen Bereich zur Untersuchung von Wachstums- und Entwicklungsstörungen dar. Zu verschiedenen Aspekten wurde viel geforscht; Eine konsolidierte Übersicht, die ein Gesamtspektrum dieser Störung erörtert, ist jedoch nicht zugänglich. Neuere Forschungen auf diesem Gebiet weisen auf wichtige molekulare und zelluläre Mechanismen im menschlichen Körper hin, die die Komplexität des Wachstumsprozesses regulieren. Es sind Studien aufgetaucht, die eindeutig mit einer Reihe abnormaler chromosomaler, genetischer und epigenetischer Veränderungen in Verbindung gebracht wurden, die einen Embryo für die Entwicklung PD-assoziierter Entwicklungsdefekte prädisponieren können. Das Auffinden und Assoziieren solcher fundamentalen Veränderungen mit seinen Subtypen wird dazu beitragen, angebliche Funktionen sowohl auf zellulärer als auch auf Entwicklungsebene erneut zu untersuchen und so den intrinsischen Mechanismus aufzudecken, der zu einem ausgewogenen Wachstum führt. Obwohl solche Ergebnisse ein subtiles Verständnis des Wachstumsprozesses entwirrt haben, benötigen wir weiterhin aktive Forschung in Bezug auf die Identifizierung zuverlässiger Biomarker für verschiedene Subtypen als unmittelbare Voraussetzung für die klinische Nutzung. Es ist zu hoffen, dass weitere Studien das Verständnis grundlegender Mechanismen zur Regulierung des Wachstums fördern, die für die menschliche Gesundheit relevant sind. Daher wurde diese Übersicht mit dem Ziel verfasst, einen Überblick über chromosomale, molekulare und epigenetische Modifikationen zu geben, von denen berichtet wird, dass sie mit verschiedenen Subtypen dieser heterogenen Störung assoziiert sind. Des Weiteren, Neueste Erkenntnisse in Bezug auf die klinische und molekulargenetische Forschung wurden zusammengefasst, um die Ärzteschaft in ihrem klinischen Nutzen zu unterstützen, zur Diagnose von Störungen, bei denen sich physikalische Eigenschaften überlappen, und gleichzeitig über die neuesten Entwicklungen in der PD-Biologie zu informieren.
