primordiale dwerggroei is een groep van genetische aandoeningen waaronder Seckelsyndroom, Silver-Russell-syndroom, Microcephalic Osteodysplastic primordiale dwerggroei types I/III, II En Meier-Gorlin syndroom. Deze genetische wanordengroep wordt gekenmerkt door intra-uteriene de groeivertraging en postnatale de groeiabnormaliteiten die als resultaat van ongeorganiseerde moleculaire en genomic veranderingen in embryonaal stadium voorkomen en, zo, vertegenwoordigt het een uniek gebied aan studiegroei en ontwikkelingsabnormaliteiten. Veel onderzoek is uitgevoerd op verschillende aspecten; echter, een geconsolideerd overzicht dat een algemeen spectrum van deze aandoening bespreekt is niet toegankelijk. Recent onderzoek op dit gebied wijst op belangrijke moleculaire en cellulaire mechanismen in het menselijk lichaam die de complexiteit van het groeiproces reguleren. Er zijn Studies naar voren gekomen die duidelijk geassocieerd zijn met een aantal abnormale chromosomale, genetische en epigenetische veranderingen die een embryo kunnen predisponeren om PD-geassocieerde ontwikkelingsstoornissen te ontwikkelen. Het vinden en associëren van dergelijke fundamentele veranderingen aan zijn subtypes zal helpen bij het opnieuw onderzoeken van vermeende functies op zowel cellulaire als ontwikkelingsniveaus en zo het intrinsieke mechanisme onthullen dat tot een evenwichtige groei leidt. Hoewel dergelijke bevindingen een subtiel begrip van het groeiproces hebben ontrafeld, vereisen wij verder actief onderzoek in termen van identificatie van betrouwbare biomarkers voor verschillende subtypes als onmiddellijke vereiste voor klinisch gebruik. Het is te hopen dat verder onderzoek zal bijdragen tot een beter begrip van de fundamentele mechanismen die de groei reguleren die relevant zijn voor de menselijke gezondheid. Daarom is deze recensie geschreven met als doel een overzicht te geven van chromosomale, moleculaire en epigenetische modificaties gemeld te worden geassocieerd met verschillende subtypes van deze heterogene aandoening. Verder zijn de laatste bevindingen met betrekking tot klinische en moleculaire genetica onderzoek samengevat om de medische broederschap te helpen in hun klinische nut, voor het diagnosticeren van stoornissen waar er overlappende fysieke eigenschappen zijn en tegelijkertijd informeren over de nieuwste ontwikkelingen in PD biologie.