原始小人症は、セッケル症候群、シルバーラッセル症候群、小頭骨異形成性原始小人症i/III、II型およびマイヤー-ゴリン症候群を含む遺伝性疾患のグループである。 この遺伝性疾患群は、胚期における分子およびゲノムの無秩序な変化の結果として生じる子宮内成長遅延および出生後の成長異常を特徴とし、成長および発達異常を研究するユニークな領域を表している。 多くの研究は異なった面で遂行されました;但し、この無秩序の全面的なスペクトルを論議する強化された検討は入手しやすいではないです。 この分野の最近の研究は、成長プロセスの複雑さを調節する人体における重要な分子および細胞メカニズムを指摘している。 研究は、明らかにpd関連の発達欠陥を開発するために胚を素因とすることができ、異常な染色体、遺伝的およびエピジェネティックな変化の数に関連 このような基本的な変化をそのサブタイプに見つけ、関連付けることは、細胞および発達レベルの両方で疑惑の機能の再検討に役立ち、したがって、バ このような知見は、成長プロセスの微妙な理解を解明しているが、我々はさらに、臨床利用のための即時の要件として、異なるサブタイプのための信頼性の高いバイオマーカーの同定の面で積極的な研究を必要としている。 さらなる研究は、人間の健康に関連する成長を調節する基本的なメカニズムの理解を進めることが期待されている。 したがって、このレビューは、この異種性障害の異なるサブタイプに関連付けられていることが報告されている染色体、分子およびエピジェネティックな変更の概要を提示することを目的として書かれています。 さらに、臨床および分子遺伝学の研究に関する最新の知見は、重複する物理的属性がある疾患を診断し、同時にPD生物学の最新の発展について知らせるために、その臨床的有用性における医学的友愛を支援するために要約されている。