El enanismo primordial es un grupo de trastornos genéticos que incluyen el Síndrome de Seckel, el Síndrome de Silver-Russell, el Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico tipos I/III, II y el Síndrome de Meier-Gorlin. Este grupo de trastornos genéticos se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino y anomalías en el crecimiento postnatal que ocurren como resultado de cambios moleculares y genómicos desorganizados en la etapa embrionaria y, por lo tanto, representa un área única para estudiar las anomalías en el crecimiento y el desarrollo. Se han llevado a cabo muchas investigaciones sobre diferentes aspectos; sin embargo, no se puede acceder a una revisión consolidada que discuta un espectro general de este trastorno. Investigaciones recientes en esta área apuntan a importantes mecanismos moleculares y celulares en el cuerpo humano que regulan la complejidad del proceso de crecimiento. Han surgido estudios que se han asociado claramente con una serie de alteraciones cromosómicas, genéticas y epigenéticas anormales que pueden predisponer a un embrión a desarrollar defectos de desarrollo asociados a la EP. Encontrar y asociar tales cambios fundamentales a sus subtipos ayudará a reexaminar supuestas funciones tanto a nivel celular como de desarrollo y, por lo tanto, revelará el mecanismo intrínseco que conduce a un crecimiento equilibrado. Aunque estos hallazgos han desentrañado una comprensión sutil del proceso de crecimiento, requerimos además una investigación activa en términos de identificación de biomarcadores confiables para diferentes subtipos como un requisito inmediato para la utilización clínica. Se espera que los nuevos estudios contribuyan a la comprensión de los mecanismos básicos que regulan el crecimiento y que son pertinentes para la salud humana. Por lo tanto, esta revisión se ha escrito con el objetivo de presentar una visión general de las modificaciones cromosómicas, moleculares y epigenéticas que se han reportado asociadas con diferentes subtipos de este trastorno heterogéneo. Además, se han resumido los últimos hallazgos con respecto a la investigación clínica y genética molecular para ayudar a la fraternidad médica en su utilidad clínica, para diagnosticar trastornos donde hay atributos físicos superpuestos y, simultáneamente, informar sobre los últimos desarrollos en biología de DP.
