Il nanismo primordiale è un gruppo di disturbi genetici che includono la sindrome di Seckel, la sindrome di Silver-Russell, il nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo I/III, II e la sindrome di Meier-Gorlin. Questo gruppo di malattie genetiche è caratterizzato da ritardo della crescita intrauterina e anomalie della crescita post-natale che si verificano a seguito di cambiamenti molecolari e genomici disorganizzati nella fase embrionale e, quindi, rappresenta un’area unica per studiare la crescita e le anomalie dello sviluppo. Molte ricerche sono state condotte su diversi aspetti; tuttavia, una revisione consolidata che discute uno spettro complessivo di questo disturbo non è accessibile. Recenti ricerche in questo settore puntano verso importanti meccanismi molecolari e cellulari nel corpo umano che regolano la complessità del processo di crescita. Sono emersi studi che hanno chiaramente associato a una serie di alterazioni cromosomiche, genetiche ed epigenetiche anormali che possono predisporre un embrione a sviluppare difetti dello sviluppo associati alla PD. Trovare e associare tali cambiamenti fondamentali ai suoi sottotipi aiuterà a riesaminare le presunte funzioni sia a livello cellulare che di sviluppo e quindi a rivelare il meccanismo intrinseco che porta a una crescita equilibrata. Sebbene tali risultati abbiano svelato una sottile comprensione del processo di crescita, richiediamo inoltre una ricerca attiva in termini di identificazione di biomarcatori affidabili per diversi sottotipi come requisito immediato per l’utilizzo clinico. Si spera che ulteriori studi faranno progredire la comprensione dei meccanismi di base che regolano la crescita rilevanti per la salute umana. Pertanto, questa recensione è stata scritta con l’obiettivo di presentare una panoramica delle modificazioni cromosomiche, molecolari ed epigenetiche associate a diversi sottotipi di questo disturbo eterogeneo. Inoltre, le ultime scoperte relative alla ricerca genetica clinica e molecolare sono state riassunte per aiutare la fraternità medica nella loro utilità clinica, per diagnosticare disturbi in cui ci sono attributi fisici sovrapposti e contemporaneamente informare sugli ultimi sviluppi nella biologia del PD.
