Primordial dwarfism on ryhmä geneettisiä häiriöitä, joihin kuuluvat Seckelin oireyhtymä, Silver-Russellin oireyhtymä, Microcephalic Osteodysplastic Primorial Dwarfism types I/III, II ja Meier-Gorlinin oireyhtymä. Tämä geneettinen häiriö ryhmä on ominaista kohdunsisäisen kasvun hidastuminen ja post-natal kasvun poikkeavuuksia, jotka esiintyvät seurauksena epäjärjestäytynyt molekyyli-ja genomimuutoksia alkion vaiheessa ja, näin, se edustaa ainutlaatuinen alue tutkia kasvua ja kehityshäiriöitä. Paljon tutkimusta on tehty eri näkökohtia; kuitenkin, konsolidoitu katsaus, jossa käsitellään yleistä kirjo tämän häiriön ei ole saatavilla. Viimeaikaiset tutkimukset tällä alalla osoittavat, että ihmisen elimistössä on tärkeitä molekyyli-ja solumekanismeja, jotka säätelevät kasvuprosessin monimutkaisuutta. On syntynyt tutkimuksia, jotka ovat selvästi liittyneet useisiin epänormaaleihin kromosomaalisiin, geneettisiin ja epigeneettisiin muutoksiin, jotka voivat altistaa alkion kehittämään PD: hen liittyviä kehityshäiriöitä. Tällaisten perustavanlaatuisten muutosten löytäminen ja liittäminen sen alatyyppeihin auttaa väitettyjen toimintojen uudelleentarkastelussa sekä solu-että kehitystasolla ja paljastaa siten sisäisen mekanismin, joka johtaa tasapainoiseen kasvuun. Vaikka tällaiset löydökset ovat avanneet hienovaraisen ymmärryksen kasvuprosessista, tarvitsemme edelleen aktiivista tutkimusta luotettavien biomarkkereiden tunnistamiseksi eri alatyypeille välittömänä vaatimuksena kliiniselle käytölle. Lisätutkimuksen toivotaan edistävän ihmisten terveyden kannalta merkityksellisten kasvua säätelevien perusmekanismien ymmärtämistä. Siksi tämä arvostelu on kirjoitettu tarkoituksena esittää yleiskatsaus kromosomaaliset, molekulaariset ja epigeneettiset muutokset raportoitu liittyvän eri alatyypit tämän heterogeenisen häiriön. Lisäksi viimeisimmät havainnot kliinisen ja molekyyligenetiikan tutkimuksen osalta on tiivistetty auttamaan lääketieteellistä veljeyttä kliinisessä hyödyllisyydessään, diagnosoimaan häiriöitä, joissa on päällekkäisiä fyysisiä ominaisuuksia, ja samanaikaisesti ilmoittamaan PD-biologian viimeisimmästä kehityksestä.
