Primordial dværgisme er en gruppe af genetiske lidelser, der inkluderer Seckel syndrom, Silver-Russell syndrom, Mikrocephalisk Osteodysplastisk Primordial dværgisme typer i/III, II og Meier-Gorlin syndrom. Denne genetiske lidelsesgruppe er kendetegnet ved intra-uterin væksthæmning og postnatale vækstabnormiteter, der opstår som et resultat af uorganiserede molekylære og genomiske ændringer i embryonalt stadium, og det repræsenterer således et unikt område til undersøgelse af vækst-og udviklingsmæssige abnormiteter. Der er udført meget forskning på forskellige aspekter; imidlertid, en konsolideret gennemgang, der diskuterer et samlet spektrum af denne lidelse, er ikke tilgængelig. Nyere forskning på dette område peger mod vigtige molekylære og cellulære mekanismer i menneskekroppen, der regulerer kompleksiteten af vækstprocessen. Undersøgelser er opstået, der klart har forbundet med en række unormale kromosomale, genetiske og epigenetiske ændringer, der kan prædisponere et embryo for at udvikle PD-associerede udviklingsfejl. At finde og knytte sådanne grundlæggende ændringer til dens undertyper vil hjælpe med at revurdere påståede funktioner på både cellulære og udviklingsmæssige niveauer og dermed afsløre den iboende mekanisme, der fører til en afbalanceret vækst. Selvom sådanne fund har afsløret en subtil forståelse af vækstprocessen, vi kræver yderligere aktiv forskning med hensyn til identifikation af pålidelige biomarkører til forskellige undertyper som et øjeblikkeligt krav til klinisk anvendelse. Man håber, at yderligere undersøgelser vil fremme forståelsen af grundlæggende mekanismer, der regulerer vækst, der er relevante for menneskers sundhed. Derfor, denne anmeldelse er skrevet med det formål at præsentere en oversigt over kromosomale, molekylære og epigenetiske modifikationer rapporteret at være forbundet med forskellige undertyper af denne heterogene lidelse. Yderligere, seneste fund med hensyn til klinisk og molekylær genetik forskning er opsummeret for at hjælpe det medicinske broderskab i deres kliniske anvendelighed, til diagnosticering af lidelser, hvor der er overlappende fysiske egenskaber og samtidig informere om den seneste udvikling inden for PD-biologi.