är du säker på att din patient har pectus excavatum deformitet? Vilka är de typiska resultaten för denna sjukdom?

Pectus excavatum (’ihåligt bröst’) är den vanligaste medfödda deformiteten hos bröstets främre vägg, där flera revben och bröstbenet växer onormalt.

viktiga symtom och tecken:

• andnöd

• träningsintolerans och/eller brist på uthållighet

• bröstsmärta

• Sternaldepression som kan vara symmetrisk eller asymmetrisk, grund eller djup och kort eller lång

vilken annan sjukdom / tillstånd delar några av dessa symtom?

dessa symtom är inte specifika för pectus excavatum. Symtomen i närvaro av sternaldeformitet kan orsakas av andra enheter, såsom astma. Komorbida tillstånd måste uteslutas för att tillskriva symtom på pektusdeformiteten.

vad orsakade denna sjukdom att utvecklas vid denna tidpunkt?

deformiteten kan vara 1) familjär (40% av fallen), 2) associerad med bindvävssjukdomar såsom Marfans syndrom, 3) sekundär till lungförhållanden som ger ökat inspirationstryck över tiden, t.ex. subglottisk stenos eller laryngomalacia eller 4) idiopatisk (majoriteten av fallen). Ålder av början är under spädbarn i 30-80% av fallen, men åldern av början är ofta annorlunda än den ålder då det blir ett problem, t.ex. tonåren, när pectus deformitet kan utvecklas för att bli djupare och tydligare.

nuvarande tänkande är att etiologin för en pectus excavatum är en abnormitet i costochrondral tillväxt som kan eller inte kan återspegla kroniska mekaniska påfrestningar på bröstbenet och främre costo-condral korsningar.

fysiska fynd är en depression i mitten eller nedre bröstbenet med eller utan onormal insättning av revbenen vid costo-sternalkorsningen. Fördjupningen kan producera fackling av de nedre revbenen under bröstbenet. Fördjupningen kan vara större på ena sidan av bröstet än den andra. Ett djup av indragningen > 2.5 cm föreslår en måttlig deformitet enligt EN författares kriterier. Deformiteten kan dock vara grund och tallrikformad eller djup och smal.

vilka laboratorieundersökningar ska du begära för att bekräfta diagnosen? Hur ska du tolka resultaten?

deformiteten bedöms med avbildningsstudier.

de funktionella konsekvenserna av pectus excavatum bedöms på flera sätt:

1. Spirometri till 1) mäta svårighetsgraden av restriktiv lung-/bröstväggsjukdom och 2) utesluta samexisterande obstruktiv lungsjukdom (specifika bevis skulle vara en minskad vital kapacitet i frånvaro av en onormal FEV1);

2. Kardiopulmonell träningstestning på en löpband eller cykelergometer för att bedöma det kardiopulmonala svaret på graderad träning (index för hjärtbegränsningar under träning inkluderar en minskad syrepuls eller syreförbrukning ). Hjärtbegränsning på grund av nedsatt ventrikulär fyllning i diastol under träning har varit inblandad som en orsak till träningsbegränsning hos vissa barn med pectus excavatum deformiteter. Andningsreserv används för att mäta ventilationsgränser för normal träning hos dessa barn.

3. Ett ekokardiogram indikeras när mitralventilprolaps misstänks. Ett elektrokardiogram används i vissa centra för att diagnostisera ledningsavvikelser, såsom höger buntgrenblock. Den kliniska betydelsen av det senare fyndet är kontroversiellt.

skulle avbildningsstudier vara till hjälp? Om så är fallet, vilka?

en begränsad datortomografi (CT) skanning av bröstet vid bröstkorgsnivån där pektusdeformiteten är störst beskriver svårighetsgraden av deformiteten. Pectus Severity Index (PSI) eller Haller index definieras som avståndet från den djupaste projektionen av bröstbenet in i bröstet till den främre gränsen av ryggraden på samma nivå (tvärplanet av bröstet) dividerat med det längsta laterala avståndet mellan höger och vänster revben på samma nivå. Detta förhållande är < 2.5 för normala barn; ett onormalt förhållande definieras som > 3.25.

bekräftar diagnosen

diagnosen bekräftas genom fysisk undersökning. Kliniska beslut för kirurgisk korrigering av pectus beror på orsaken till korrigering.

kosmetisk korrigering kräver inte mer än bedömning av svårighetsgraden av deformiteten. Inga funktionella begränsningar behöver demonstreras. ”Kosmetisk” korrigering förbättrar barnets självbild i de flesta fall. Vissa läkare hävdar att detta är tillräcklig anledning att korrigera deformiteten.

korrigering av pectus deformitet för att lindra smärta har inga standardriktlinjer för att säkerställa att smärtan kommer att minskas efter kirurgisk reparation.

övningsintolerans av historia, bekräftad att bero på ventilationsbegränsning eller hjärtbegränsning genom formell träningsstresstestning är en indikation på korrigering.

övningsintolerans och andfåddhet, associerad med restriktiv bröstväggsjukdom dokumenterad av spirometri, är en indikation på operation i närvaro av en signifikant pektusdeformitet.

kombinationer av kriterier som föreslås för att fortsätta med kirurgisk korrigering inkluderar följande: symtom, historia av progression av deformiteten, Haller-Index> 3.25, hjärtkompression eller förskjutning genom CT-skanning, mitralventil prolapse på grund av hjärtkompression av pectus deformitet, höger buntgrenblock på elektrokardiogram, restriktiv lungsjukdom genom spirometri, historia av misslyckad pectus-reparation och kroppsbildstörning.

bevis baseras på stora fallserier efter varierande observationsintervall (se referenser nedan).

om du kan bekräfta att patienten har pectus excavatum deformitet, vilken behandling ska initieras?

behandling kan vara observation eller kirurgisk ingrepp. Det finns inga indikationer på akut kirurgisk reparation. Minskad träning och aktivitetsnivå minskar symtomen tills kirurgi, om det anges, inträffar.

kirurgisk behandling innefattar Ravitch reparation, med avlägsnande av utvalda kondrala brosksektioner längs 4-5 revben bilateralt och införande av stag för stöd, eller Nuss-proceduren, med placering av 1-2 kirurgiska stänger internt under bröstbenet i 2-4 år. Återkommande frekvens av pectus excavatum efter endera proceduren är 2%. Nuss-förfarandet anses minimalt invasivt jämfört med Ravitch-förfarandet. Båda reducerar effektivt pektusdeformiteten och är förknippade med förbättrad självbild och uppfattning om förbättrad träningstolerans.

vilka är de negativa effekterna i samband med varje behandlingsalternativ?

åldern för intervention är 8-12 år eller äldre. Kirurgi hos spädbarn och småbarn producerade historiskt en sekundär kvävande bröstdystrofi på grund av fibros i bröstväggen hos vissa patienter och indikeras inte längre vid denna ålder.

postoperativ smärta kan pågå i flera veckor efter kirurgisk reparation.

Nuss-proceduren är associerad med en postoperativ pneumotorax hos upp till 50% av patienterna men kräver intervention i <3% av fallen.

Nuss bar migration var ursprungligen en komplikation men har lösts med bättre lateral fixering av staplarna längs revbenen.

vilka är de möjliga resultaten av pectus excavatum deformitet?

pectus deformiteter löser inte om de inte beror på en lungetiologi (såsom övre luftvägsobstruktion) som löser eller behandlas. Bröstväggens deformitet i dessa fall återgår till normal över månader och år.

familjer får veta att bilden förbättras och kardiopulmonala begränsningar och bröstväggsmärta kan förbättras med kirurgisk korrigering av den sanna deformiteten. Rapporterade resultat inkluderar förbättrad självbild, upplevd träningstolerans, minskad smärta i bröstväggen och förbättrad hjärt-lungfunktion. Objektiva åtgärder för hjärtpulmonell funktion förbättras emellertid inte alltid. Ändå rapporterar 92-97% av patienterna ett bra eller utmärkt resultat (utan specifika resultat avgränsade.)

Vad orsakar denna sjukdom och hur ofta är det?

Pectus excavatum är den vanligaste bröstväggens deformitet hos barn. Man: kvinnligt förhållande är 4: 1. Prevalensen bland normala kaukasiska barn är 38 per 10 000 födda och 7 per 10 000 födda bland afroamerikanska barn. Men 66% av barnen med Marfans syndrom och många barn med Noonans syndrom har pectus excavatum deformiteter. Underliggande bindvävssjukdomar, såsom Ehlers-Danlos syndrom, osteogenesis imperfecta och homocystienuri, kan öka risken för att utveckla deformiteten.

även om upp till 80% av barnen kommer att ha deformiteten detekterad i spädbarn eller tidigt liv, är de intrauterina influenser som predisponerar för pectus excavatum inte kända.

30-40% av patienterna har en positiv familjehistoria för en pectus deformitet. Arvssättet varierar från autosomalt dominerande och recessivt till X-länkade och multifaktoriella mönster bland familjer.

komorbida tillstånd beror på om pectus är associerat med ett underliggande syndrom, t.ex. Marfans syndrom. Associerade tillstånd inkluderar mitralklaffprolaps, skolios, astma, tidigare historia av medfödd hjärtsjukdom eller membranbråck och reparation.

hur orsakar dessa patogener/gener / exponeringar sjukdomen?

förhållandena mellan gener, lungmekaniska påfrestningar på bröstväggen och tillväxtmönsterdeterminanter postnatalt förstås inte.

vilka komplikationer kan du förvänta dig av sjukdomen eller behandlingen av sjukdomen?

komplikationer av sjukdomen är progressiv deformitet genom tonåren med tillhörande försämring av symtomen.komplikationer av kirurgisk reparation inkluderar följande:

1) återfall: 2%.

2) tidiga postoperativa komplikationer (rapporterade för antingen Ravitch-eller Nuss-proceduren) inträffade hos 8% av patienterna. Dessa inkluderade pneumotoraces (4% som behövde behandling), Horners syndrom (15% i en serie) och <1% av patienterna med arytmier, perikardiell effusion, perikardit, perforerat myokardium eller infektion.

3) sena komplikationer av Nuss-proceduren inkluderar barförskjutning som kräver revision (4%), barallergi (3%) och infektion hos <1% av de behandlade patienterna.

finns ytterligare laboratoriestudier tillgängliga; även några som inte är allmänt tillgängliga?

inga ytterligare laboratorievärden används för kliniskt beslutsfattande.

Hur kan pectus excavatum deformitet förhindras?

det finns inga kända sätt att förhindra en pectus excavatum deformitet. Progression kan förhindras i de fall där ett underliggande lungtillstånd som ökar pleurala trycksvängningar behandlas.

vad är beviset?

bevis för kirurgisk korrigering av pektusdeformiteter baseras på stora fallserier för varje kirurgiskt tillvägagångssätt. Det har inte förekommit några kontrollerade jämförande försök av en teknik jämfört med en annan.

valda referenser inkluderar följande:

Fonkalsrud, EW. ”912 open pectus excavatum reparationer: förändrade trender, lärdomar: en kirurgs erfarenhet.”. Världen J Surg.vol. 33. 2009. s. 180-190.

Jaroszewski, D, Notrica, D, McMahon, L. ”nuvarande hantering av pectus excavatum: en översyn och uppdatering av terapi och behandlingsrekommendationer”. J Am Styrelse Fam Med. vol. 23. 2010. s. 230-239.

Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. ” tjugo års erfarenhet av minimalt invasiv reparation av pectus excavatum genom Nuss-proceduren hos 1215 patienter.”. Ann Surg.vol. 252. 2010. s. 1072-1081.

Kelly, RE. ”Pectus excavatum: Historisk bakgrund, klinisk bild, preoperativ utvärdering och kriterier för operation.”. Seminarier i pediatrisk kirurgi. vol. 17. 2008. PP. 1810193

Kelly, RE, kontanter, TF, Shamberger, RC. ”Kirurgisk reparation av pectus excavatum förbättrar markant kroppsbilden och upplevd förmåga för fysisk aktivitet: multicenterstudie.”. Pediatrik. vol. 122. 2008. s. 1218-1222.

Koumbourlis, AC. ”Pectus excavatum: Patofysiologi och kliniska egenskaper.”. Pediatriska Respiratoriska Recensioner. vol. 10. 2009. PP. 3-6.

Lawson, ML, Mellins, RB, Paulson, JF. ”Ökande svårighetsgrad av pectus excavatum är förknippad med minskad lungfunktion.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. s. 256-261.

Malek, MH, Berger, DE, Marelich, WD. ”Lungfunktion efter kirurgisk reparation av pectus excavatum: en metaanalys.”. European Journal of Cardio-thoracic Surger. vol. 30. 2006. s. 637-643.

Kelly, RE. ””Multicenterstudie av Pectus Excavatum, slutrapport: komplikationer, statisk/Träningslungfunktion och anatomiska överväganden,””. J Am Coll Surg.vol. 217. 2013. s. 1080-1089.

O ’ Keefe, J, Byrne, r, Montgomery, m, hårdare, J, Roberts, D, Sigalet, DL. ””Långsiktiga effekter av sluten reparation av pectus excavatum på hjärt-lungstatus,””. J PedSurg. vol. 48. 2013. s. 1049-1054.

pågående kontroverser angående etiologi, diagnos, behandling

pågående kontroverser inkluderar följande:

1. Indikeras kirurgisk korrigering av pectus excavatum för förbättring av självbild och självkänsla? Termen ”kosmetisk” kirurgi innebär en förbättring av bilden men tar inte upp ungdomars anpassningsproblem.

2. Strukturfunktionen korrelerar för pectus excavatum och antingen restriktiva lungsjukdomar eller kardiopulmonala träningsbegränsningar är råa i bästa fall. Specifika egenskaper hos pectus excavatum och / eller

thorax som bättre förutsäger hjärt-lungfunktionella begränsningar behövs.

3. Den relativa betydelsen av vart och ett av de kriterier som används för att överväga kirurgisk behandling har inte bedömts. Kombinationer av funktioner används för att motivera kirurgisk reparation men användningen av listor över indikationer varierar från centrum till centrum.