er du sikker på at pasienten din har pectus excavatum deformitet? Hva er de typiske funnene for denne sykdommen?

Pectus excavatum (‘hollowed chest’) er den vanligste medfødte deformiteten av brystets fremre vegg, hvor flere ribber og brystbenet vokser unormalt.

Nøkkelsymptomer og tegn:

• Kortpustethet

treningsintoleranse og/eller mangel på utholdenhet

• Brystsmerter

• Sternal depresjon som kan være symmetrisk eller asymmetrisk, grunne eller dype, og kort eller lang

hvilken annen sykdom / tilstand deler noen av disse symptomene?

disse symptomene er ikke spesifikke for pectus excavatum. Symptomene i nærvær av sternal deformitet kan skyldes andre enheter, som astma. Komorbide tilstander må utelukkes for å tilskrive symptomer til pektusdeformiteten.

hva forårsaket denne sykdommen å utvikle seg på dette tidspunktet?

deformiteten kan være 1) familiær (40% av tilfellene), 2) assosiert med bindevevssykdommer som Marfans syndrom, 3) sekundært til lungesykdommer som gir økt inspiratorisk trykk over tid, f. eks. subglottisk stenose eller laryngomalasi eller 4) idiopatisk (flertallet av tilfellene). I 30-80% av tilfellene er begynnelsesalderen imidlertid ofte annerledes enn alderen der det blir en bekymring, for eksempel ungdomsår, når pektusdeformiteten kan utvikle seg til å bli dypere og mer tydelig.Nåværende tenkning er at etiologien for en pectus excavatum er en abnormitet i costochrondral vekst som kan eller ikke kan reflektere kroniske mekaniske påkjenninger på sternum og anterior costo-condral veikryss.

Fysiske funn er en depresjon i midten eller nedre brystbenet med eller uten unormal innsetting av ribbeina ved costo-sternal krysset. Depresjonen kan produsere fakling av de nedre ribber under brystbenet. Depresjonen kan være større på den ene siden av brystet enn den andre. En dybde på innrykket >2.5 cm antyder en moderat deformitet etter en forfatters kriterier. Deformiteten kan imidlertid være grunne og tallerkenformet eller dyp og smal.

Hvilke laboratorieundersøkelser bør du be om å bekrefte diagnosen? Hvordan skal du tolke resultatene?

deformiteten vurderes med bildebehandlingsstudier.

de funksjonelle konsekvensene av pectus excavatum vurderes på flere måter:

1. Spirometri til 1) måle alvorlighetsgraden av restriktiv lunge / brystveggssykdom, og 2) utelukke koeksisterende obstruktiv lungesykdom (spesifikt bevis vil være redusert vitalkapasitet i fravær AV unormal FEV1);

2. Kardiopulmonal treningstesting på tredemølle eller sykkel ergometer for å vurdere kardiopulmonal respons på gradert trening (indekser av hjertebegrensninger under trening inkluderer redusert oksygenpuls eller oksygenforbruk ). Hjertebegrensning på grunn av nedsatt ventrikulær fylling i diastol under trening har vært involvert som årsak til treningsbegrensning hos noen barn med pectus excavatum deformiteter. Breathing reserve brukes til å måle ventilasjonsgrenser for normal trening hos disse barna.

3. Et ekkokardiogram er indikert når mitralventil prolaps mistenkes. Et elektrokardiogram brukes i noen sentre for å diagnostisere ledningsavvik, for eksempel høyre grenblokk. Den kliniske betydningen av sistnevnte funn er kontroversiell.

ville bildestudier være nyttige? Hvis ja, hvilke?

en begrenset computertomografi (CT) scan av brystet på thorax nivå hvor pektus misdannelse er mest alvorlig beskriver alvorlighetsgraden av misdannelse. Pectus Severity Index (PSI) Eller Haller index er definert som avstanden fra den dypeste projeksjon av sternum i brystet til den fremre kant av ryggvirvel legeme på samme nivå (tverrplan av brystet) dividert med den lengste sideavstand mellom høyre og venstre ribbe på samme nivå. Dette forholdet er<2,5 for normale barn; et unormalt forhold er definert som > 3.25.

Bekrefter diagnosen

diagnosen er bekreftet ved fysisk undersøkelse. Kliniske beslutninger for kirurgisk korreksjon av pektus avhenger av årsak til korreksjon.

Kosmetisk korreksjon krever ikke mer enn vurdering av alvorlighetsgraden av deformiteten. Ingen funksjonelle begrensninger må påvises. «Kosmetisk» korreksjon forbedrer barnets selvbilde i de fleste tilfeller. Noen leger hevder at dette er tilstrekkelig grunn til å korrigere deformiteten.Korrigering av pektusdeformitet for å lindre smerte har ingen standard retningslinjer for å sikre at smerten blir redusert etter kirurgisk reparasjon.Treningsintoleranse etter historikk, bekreftet å skyldes ventilasjonsbegrensning eller hjertebegrensning ved formell treningsstresstesting, er en indikasjon på korreksjon.

øvelsesintoleranse og pustenhet, assosiert med restriktiv brystveggssykdom dokumentert ved spirometri, er en indikasjon på kirurgi i nærvær av en signifikant pektusdeformitet.

Kombinasjoner av kriterier foreslått for å fortsette med kirurgisk korreksjon inkluderer følgende: symptomer, anamnese med progresjon av deformitet, Haller Index > 3,25, hjertekompresjon eller forskyvning VED CT-skanning, mitralklaffprolaps på grunn av hjertekompresjon ved pektusdeformitet, høyre grenblokk på elektrokardiogram, restriktiv lungesykdom ved spirometri, historie med mislykket pektusreparasjon og forstyrrelse av kroppsbilde.

Dokumentasjonen er basert på store kasuserier etter variable observasjonsintervaller (se referanser under).

hvis du er i stand til å bekrefte at pasienten har pectus excavatum deformitet, hvilken behandling bør startes?

Behandling kan være observasjon eller kirurgisk inngrep. Det er ingen indikasjoner på akutt kirurgisk reparasjon. Redusert trening og aktivitetsnivå vil redusere symptomene til kirurgi, hvis indisert, oppstår.Kirurgisk behandling inkluderer Ravitch reparasjon, med fjerning av utvalgte kondrale brusk seksjoner langs 4-5 ribber bilateralt og innsetting av struts for støtte, Eller Nuss prosedyren, med plassering av 1-2 kirurgiske stenger internt under brystbenet i 2-4 år. Tilbakefall av pectus excavatum etter enten prosedyre er 2%. Nuss-prosedyren regnes som minimal invasiv sammenlignet Med Ravitch-prosedyren. Begge reduserer effektivt pektusdeformiteten og er forbundet med forbedret selvbilde og oppfatning av forbedret treningstoleranse.

hva er bivirkningene forbundet med hvert behandlingsalternativ?

intervensjonsalderen er 8-12 år eller eldre. Kirurgi hos spedbarn og små barn historisk produsert en sekundær kvelende thorax dystrofi på grunn av fibrose i brystveggen hos noen pasienter, og er ikke lenger indisert i denne alderen.

Postoperative smerter kan vare i flere uker etter kirurgisk reparasjon.

Nuss-prosedyren er assosiert med en postoperativ pneumothorax hos opptil 50% av pasientene, men krever intervensjon i < 3% av tilfellene.

nuss bar migrasjon var opprinnelig en komplikasjon, men har blitt løst med bedre lateral fiksering av barer langs ribbeina.

hva er de mulige utfallene av pectus excavatum deformitet?

pektusdeformiteter forsvinner ikke med mindre de skyldes en pulmonal etiologi (som øvre luftveisobstruksjon) som løser eller behandles. Brystveggen misdannelse i disse tilfellene returnerer mot normal over måneder og år.Familier blir fortalt at bildet forbedres og kardiopulmonale begrensninger og brystveggsmerter kan bli bedre med kirurgisk korreksjon av den sanne deformiteten. Rapporterte utfall inkluderer forbedret selvbilde, oppfattet treningstoleranse, redusert brystveggsmerter og forbedret kardiopulmonal funksjon. Imidlertid forbedrer objektive tiltak for kardiopulmonal funksjon ikke alltid. Likevel rapporterer 92-97% av pasientene et godt eller utmerket utfall (uten spesifikke utfall avgrenset.)

hva forårsaker denne sykdommen og hvor ofte er det?

Pectus excavatum er den vanligste brystveggdeformiteten hos barn. Mann: kvinne forholdet er 4: 1. Prevalensen blant Normale Kaukasiske barn er 38 per 10 000 fødsler, og 7 per 10 000 fødsler blant Afroamerikanske barn. Imidlertid har 66% av barn Med Marfans syndrom og mange barn Med Noonan syndrom pectus excavatum deformiteter. Underliggende bindevevssykdommer, Som Ehlers-Danlos syndrom, osteogenesis imperfecta og homocystienuri, kan øke risikoen for å utvikle deformiteten.

Selv om opptil 80% av barna vil få deformiteten oppdaget i barndom eller tidlig liv, er intrauterin påvirkning som predisponerer for pectus excavatum ikke kjent.

30-40% av pasientene har en positiv familiehistorie for pektusdeformitet. Arvemåten varierer fra autosomal dominant og recessiv Til X-koblede og multifaktorielle mønstre blant familier.

Komorbide tilstander avhenger av om pektus er assosiert med et underliggende syndrom, F. Eks. Marfans syndrom. Tilknyttede forhold inkluderer mitralventil prolaps, skoliose, astma, tidligere historie med medfødt hjertesykdom eller diafragmatisk brokk og reparasjon.

hvordan forårsaker disse patogener/gener/eksponeringer sykdommen?

forholdet mellom gener, pulmonale mekaniske påkjenninger på brystveggen og vekstmønsterdeterminanter post-natalt er ikke forstått.

hvilke komplikasjoner kan du forvente av sykdommen eller behandlingen av sykdommen?

Komplikasjoner av sykdommen er progressiv deformitet gjennom ungdomsår med tilhørende forverring av symptomer.

Komplikasjoner av kirurgisk reparasjon inkluderer følgende:

1) Tilbakefall: 2%.2) Tidlige postoperative komplikasjoner (rapportert for Enten Ravitch-eller Nuss-prosedyren) forekom hos 8% av pasientene. Disse inkluderte pneumothoraces (4% som trengte behandling), Horners syndrom (15% i en serie) og <1% av pasientene med arytmier, perikardial effusjon, perikarditt, perforert myokardium eller infeksjon.

3) Sene komplikasjoner av nuss prosedyren inkluderer bar fortrengning som krever revisjon (4%), bar allergi (3%), og infeksjon i < 1% av behandlede pasienter.

er flere laboratoriestudier tilgjengelige; selv noen som ikke er allment tilgjengelige?

ingen ekstra laboratorieverdier brukes til klinisk beslutningstaking.

hvordan kan pectus excavatum deformitet forebygges?

det er ingen kjente måter å forhindre en pectus excavatum deformitet. Progresjon kan forebygges i de tilfeller hvor en underliggende lungesykdom som øker pleural trykksvingninger behandles.

hva er bevisene?

Bevis for kirurgisk korreksjon av pektusdeformiteter er basert på store sakserier for hver kirurgisk tilnærming. Det har ikke vært noen kontrollerte komparative studier av en teknikk sammenlignet med en annen.

Utvalgte referanser inkluderer følgende:

Fonkalsrud, EW. «912 Åpne pectus excavatum reparasjoner: Skiftende trender, erfaringer: en kirurg erfaring.”. World J Surg. vol. 33. 2009. s.180-190. Jaroszewski, D, Notrica, D, McMahon, L. «Nåværende styring av pectus excavatum: en gjennomgang og oppdatering av terapi og behandlingsanbefalinger». Fam Med. vol. 23. 2010. s. 230-239. Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. » tjueen års erfaring med minimal invasiv reparasjon av pectus excavatum Ved nuss-prosedyren hos 1215 pasienter .”. Ann Surg. vol. 252. 2010. s. 1072-1081.

Kelly, RE. «Pectus excavatum»: Historisk bakgrunn, klinisk bilde, preoperativ evaluering og kriterier for drift.”. Seminarer I Pediatrisk Kirurgi. vol. 17. 2008. s. 1810193

Kelly, RE, Kontanter, TF, Shamberger, RC. «Kirurgisk reparasjon av pectus excavatum forbedrer kroppsbilde og oppfattet evne til fysisk aktivitet: Multisenterstudie.”. Pediatri. vol. 122. 2008. s. 1218-1222.

Koumbourlis, AC. «Pectus excavatum: Patofysiologi og kliniske egenskaper.”. Pediatriske Respiratoriske Vurderinger. vol. 10. 2009. s.3-6.

Lawson, ML, Mellins, Rb, Paulson, JF. «Økende alvorlighetsgrad av pectus excavatum er assosiert med redusert lungefunksjon.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. s. 256-261.

Malek, Mh, Berger, DE, Marelich, WD. «Lungefunksjon etter kirurgisk reparasjon av pectus excavatum: en meta-analyse.”. Tidsskrift for den norske legeforening. vol. 30. 2006. s.637-643.

Kelly, RE. «»Multi-center Studie Av Pectus Excavatum, Sluttrapport: komplikasjoner, Statisk / Trening Lungefunksjon, Og Anatomiske Hensyn,»». J Am Coll Surg. vol. 217. 2013. s. 1080-1089. O ‘ Keefe, J, Byrne, R, Montgomery, M, Harder, J, Roberts, D, Sigalet, DL. «»Langsiktige effekter av lukket reparasjon av pectus excavatum på kardiopulmonal status,»». J PedSurg. vol. 48. 2013. s. 1049-1054.

pågående kontroverser angående etiologi, diagnose, behandling

Pågående kontroverser inkluderer følgende:

1. Er kirurgisk korreksjon av pectus excavatum for forbedring i selvbilde og selvtillit indikert? Begrepet «kosmetisk» kirurgi innebærer en forbedring i bildet, men tar ikke opp ungdomsjusteringsproblemer.

2. Struktur-funksjon korrelerer for pectus excavatum og enten restriktiv lungesykdom eller hjerte trening begrensninger er råolje i beste fall. Spesifikke egenskaper av pectus excavatum og / eller

thorax som bedre forutsier kardiopulmonale funksjonelle begrensninger er nødvendig.

3. Den relative betydningen av hvert av kriteriene som brukes til å vurdere kirurgisk behandling, er ikke vurdert. Kombinasjoner av funksjoner brukes til å rettferdiggjøre kirurgisk reparasjon, men bruk av lister over indikasjoner varierer fra sentrum til sentrum.