Êtes-vous sûr que votre patient a une déformation du pectus excavatum? Quels sont les résultats typiques de cette maladie?

Le Pectus excavatum (‘poitrine évidée’) est la déformation congénitale la plus fréquente de la paroi antérieure de la poitrine, dans laquelle plusieurs côtes et le sternum se développent anormalement.

Principaux symptômes et signes:

• Essoufflement

• Intolérance à l’exercice et/ ou manque d’endurance

• Douleur thoracique

• Dépression sternale qui peut être symétrique ou asymétrique, peu profonde ou profonde, courte ou longue

Quelle autre maladie /affection partage certains de ces symptômes?

Ces symptômes ne sont pas spécifiques au pectus excavatum. Les symptômes en présence de la déformation sternale peuvent être causés par d’autres entités, telles que l’asthme. Les conditions comorbides doivent être exclues afin d’attribuer les symptômes à la déformation du pectus.

Qu’est-ce qui a provoqué le développement de cette maladie à ce moment-là?

La déformation peut être 1) familiale (40% des cas), 2) associée à des troubles du tissu conjonctif tels que le syndrome de Marfan, 3) secondaire à des affections pulmonaires qui entraînent une augmentation des pressions inspiratoires au fil du temps, par exemple une sténose sous-glottique ou une laryngomalacie ou 4) idiopathique (la majorité des cas). L’âge d’apparition est pendant la petite enfance dans 30 à 80% des cas, Cependant, l’âge d’apparition est souvent différent de l’âge auquel il devient préoccupant, par exemple l’adolescence, lorsque la déformation du pectus peut progresser pour devenir plus profonde et plus apparente.

La pensée actuelle est que l’étiologie d’un pectus excavatum est une anomalie de la croissance costochrondrale qui peut ou non refléter des contraintes mécaniques chroniques sur le sternum et les jonctions costo-condrales antérieures.

Les résultats physiques sont une dépression au niveau du sternum moyen ou inférieur avec ou sans insertion anormale des côtes à la jonction costo-sternale. La dépression peut produire un évasement des côtes inférieures sous le sternum. La dépression peut être plus grande d’un côté de la poitrine que de l’autre. Une profondeur de l’indentation >2.5 cm suggère une déformation modérée selon les critères d’un auteur. Cependant, la déformation peut être peu profonde et en forme de soucoupe ou profonde et étroite.

Quelles études de laboratoire devez-vous demander pour aider à confirmer le diagnostic? Comment interpréter les résultats ?

La déformation est évaluée par des études d’imagerie.

Les conséquences fonctionnelles du pectus excavatum sont évaluées de plusieurs manières:

1. Spirométrie pour 1) mesurer la gravité de la maladie restrictive des poumons et de la paroi thoracique, et 2) exclure une maladie pulmonaire obstructive coexistante (une preuve spécifique serait une capacité vitale réduite en l’absence d’un VEMS anormal1);

2. Test d’exercice cardiopulmonaire sur un tapis roulant ou un ergomètre de vélo pour évaluer la réponse cardiopulmonaire à un exercice gradué (les indices de limitations cardiaques pendant l’exercice incluent une réduction du pouls en oxygène ou de la consommation d’oxygène). Une limitation cardiaque due à une altération du remplissage ventriculaire de la diastole pendant l’exercice a été impliquée comme raison de la limitation de l’exercice chez certains enfants présentant des déformations du pectus excavatum. La réserve respiratoire est utilisée pour mesurer les limites ventilatoires à l’exercice normal chez ces enfants.

3. Un échocardiogramme est indiqué en cas de suspicion de prolapsus valvulaire mitral. Un électrocardiogramme est utilisé dans certains centres pour diagnostiquer des anomalies de conduction, telles que le bloc de branche droit. La signification clinique de cette dernière découverte est controversée.

Les études d’imagerie seraient-elles utiles? Si oui, lesquels ?

Une tomodensitométrie limitée de la poitrine au niveau thoracique où la déformation du pectus est la plus grave décrit la gravité de la déformation. L’indice de gravité du Pectus (PSI) ou indice de Haller est défini comme la distance entre la projection la plus profonde du sternum dans la poitrine et la bordure antérieure du corps vertébral au même niveau (plan transversal de la poitrine) divisée par la plus longue distance latérale entre les côtes droite et gauche au même niveau. Ce rapport est < 2,5 pour les enfants normaux; un rapport anormal est défini comme > 3,25.

Confirmation du diagnostic

Le diagnostic est confirmé par un examen physique. Les décisions cliniques pour la correction chirurgicale du pectus dépendent de la raison de la correction.

La correction esthétique ne nécessite pas plus qu’une évaluation de la gravité de la déformation. Aucune limitation fonctionnelle n’a besoin d’être démontrée. La correction « cosmétique » améliore l’image de soi de l’enfant dans la plupart des cas. Certains médecins soutiennent que c’est une raison suffisante pour corriger la déformation.

La correction de la déformation du pectus pour soulager la douleur n’a pas de directives standard pour s’assurer que la douleur sera diminuée après une réparation chirurgicale.

L’intolérance à l’exercice par antécédents, confirmée comme étant due à une limitation ventilatoire ou cardiaque par des tests de stress formels à l’exercice, est une indication de correction.

L’intolérance à l’exercice et l’essoufflement, associés à une maladie restrictive de la paroi thoracique documentée par spirométrie, sont une indication de la chirurgie en présence d’une déformation importante du pectus.

Les combinaisons de critères proposées pour procéder à la correction chirurgicale comprennent les éléments suivants: symptômes, antécédents de progression de la déformation, Indice de Haller >3.25, compression cardiaque ou déplacement par tomodensitométrie, prolapsus de la valve mitrale dû à une compression cardiaque par déformation du pectus, bloc de branche du faisceau droit à l’électrocardiogramme, maladie pulmonaire restrictive par spirométrie, antécédents d’échec de la réparation du pectus et perturbation de l’image corporelle.

Les preuves sont basées sur de grandes séries de cas après des intervalles d’observation variables (voir les références ci-dessous).

Si vous êtes en mesure de confirmer que le patient a une déformation du pectus excavatum, quel traitement doit être initié?

Le traitement peut être une observation ou une intervention chirurgicale. Il n’y a aucune indication de réparation chirurgicale urgente. Une réduction de l’exercice et du niveau d’activité réduira les symptômes jusqu’à ce que la chirurgie, si elle est indiquée, se produise.

Le traitement chirurgical comprend la réparation du Ravitch, avec l’ablation de sections de cartilage chondral sélectionnées le long de 4 à 5 côtes de manière bilatérale et l’insertion d’entretoises pour le soutien, ou la procédure Nuss, avec placement de 1 à 2 barres chirurgicales à l’intérieur sous le sternum pendant 2 à 4 ans. Le taux de récurrence du pectus excavatum après l’une ou l’autre procédure est de 2%. La procédure Nuss est considérée comme peu invasive par rapport à la procédure Ravitch. Les deux réduisent efficacement la déformation du pectus et sont associés à une meilleure image de soi et à une meilleure perception de la tolérance à l’exercice.

Quels sont les effets indésirables associés à chaque option de traitement?

L’âge d’intervention est de 8 à 12 ans ou plus. La chirurgie chez les nourrissons et les jeunes enfants a historiquement produit une dystrophie thoracique asphyxiante secondaire due à une fibrose de la paroi thoracique chez certains patients et n’est plus indiquée à cet âge.

La douleur postopératoire peut durer plusieurs semaines après la réparation chirurgicale.

La procédure Nuss est associée à un pneumothorax postopératoire chez jusqu’à 50% des patients mais nécessite une intervention dans <3% des cas.

La migration des barres de Nuss était à l’origine une complication mais a été résolue avec une meilleure fixation latérale des barres le long des côtes.

Quels sont les résultats possibles de la déformation de pectus excavatum?

Les déformations du pectus ne se résolvent pas sauf si elles sont dues à une étiologie pulmonaire (telle qu’une obstruction des voies respiratoires supérieures) qui se résout ou est traitée. La déformation de la paroi thoracique dans ces cas revient à la normale au fil des mois et des années.

On dit aux familles que l’image s’améliore et que les limitations cardiopulmonaires et la douleur de la paroi thoracique peuvent s’améliorer avec la correction chirurgicale de la véritable déformation. Les résultats rapportés incluent une meilleure image de soi, une tolérance perçue à l’exercice, une réduction de la douleur à la paroi thoracique et une amélioration de la fonction cardiopulmonaire. Cependant, les mesures objectives de la fonction cardipulmonaire ne s’améliorent pas toujours. Néanmoins, 92 à 97% des patients rapportent un résultat bon ou excellent (sans résultats spécifiques définis.)

Quelles sont les causes de cette maladie et quelle est sa fréquence?

Le Pectus excavatum est la déformation la plus fréquente de la paroi thoracique chez l’enfant. Le rapport homme/ femme est de 4:1. La prévalence chez les enfants caucasiens normaux est de 38 pour 10 000 naissances et de 7 pour 10 000 naissances chez les enfants afro-américains. Cependant, 66% des enfants atteints du syndrome de Marfan et de nombreux enfants atteints du syndrome de Noonan présentent des déformations du pectus excavatum. Les troubles sous-jacents du tissu conjonctif, tels que le syndrome d’Ehlers-Danlos, l’ostéogenèse imparfaite et l’homocystiénurie, peuvent augmenter le risque de développer la déformation.

Bien que jusqu’à 80% des enfants aient la déformation détectée dans la petite enfance ou au début de la vie, les influences intra-utérines prédisposant au pectus excavatum ne sont pas connues.

30 à 40% des patients ont des antécédents familiaux positifs pour une déformation du pectus. Le mode d’hérédité varie des modèles autosomiques dominants et récessifs aux modèles liés à l’X et multifactoriels parmi les familles.

Les conditions comorbides dépendent du fait que le pectus est associé ou non à un syndrome sous-jacent, par exemple le syndrome de Marfan. Les conditions associées comprennent un prolapsus valvulaire mitral, une scoliose, de l’asthme, des antécédents de cardiopathie congénitale ou une hernie diaphragmatique et une réparation.

Comment ces agents pathogènes/gènes/expositions provoquent-ils la maladie?

Les relations entre les gènes, les contraintes mécaniques pulmonaires sur la paroi thoracique et les déterminants du modèle de croissance post-natal ne sont pas comprises.

Quelles complications pouvez-vous attendre de la maladie ou du traitement de la maladie?

Les complications de la maladie sont une déformation progressive jusqu’à l’adolescence avec une aggravation des symptômes associée.

Les complications de la réparation chirurgicale sont les suivantes:

1) Récidive: 2%.

2) Des complications postopératoires précoces (rapportées pour la procédure Ravitch ou Nuss) sont survenues chez 8% des patients. Ceux-ci comprenaient les pneumothoraces (4% nécessitant un traitement), le syndrome de Horner (15% dans une série) et < 1% des patients présentant des arythmies, un épanchement péricardique, une péricardite, un myocarde perforé ou une infection.

3) Les complications tardives de la procédure Nuss comprennent le déplacement de la barre nécessitant une révision (4%), l’allergie à la barre (3%) et l’infection chez < 1% des patients traités.

Des études de laboratoire supplémentaires sont-elles disponibles, même certaines qui ne sont pas largement disponibles?

Aucune valeur de laboratoire supplémentaire n’est utilisée pour la prise de décision clinique.

Comment prévenir la déformation du pectus excavatum ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir une déformation du pectus excavatum. La progression peut être évitée dans les cas où une affection pulmonaire sous-jacente qui augmente les fluctuations de la pression pleurale est traitée.

Quelles sont les preuves ?

Les preuves de la correction chirurgicale des déformations du pectus sont basées sur de grandes séries de cas pour chaque approche chirurgicale. Il n’y a pas eu d’essais comparatifs contrôlés d’une technique par rapport à une autre.

Les références sélectionnées sont les suivantes :

Fonkalsrud, EW. « 912 Réparations de pectus excavatum ouvert: Tendances changeantes, leçons apprises: L’expérience d’un chirurgien.”. Monde J Surg. vol. 33. 2009. p. 180 à 190.

Jaroszewski, D, Notrica, D, McMahon, L. « Gestion actuelle du pectus excavatum: Examen et mise à jour des recommandations thérapeutiques et thérapeutiques”. Je suis Conseil Fam Med. vol. 23. 2010. p. 230 à 239.

Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. »Vingt et un ans d’expérience dans la réparation mini-invasive du pectus excavatum par la procédure Nuss chez 1215 patients.”. Ann Surg. vol. 252. 2010. p. 1072 à 1081.

Kelly, RÉ.  » Pectus excavatum: Contexte historique, tableau clinique, évaluation préopératoire et critères d’opération.”. Séminaires en Chirurgie Pédiatrique. vol. 17. 2008. pp. 1810193

Kelly, RE, Cash, TF, Shamberger, RC. « La réparation chirurgicale du pectus excavatum améliore nettement l’image corporelle et la capacité perçue d’activité physique: Étude multicentrique.”. Pédiatrie. vol. 122. 2008. p. 1218 à 1222.

Koumbourlis, AC. « Pectus excavatum: physiopathologie et caractéristiques cliniques.”. Examens respiratoires pédiatriques. vol. 10. 2009. p. 3 à 6.

Lawson, ML, Mellins, RB, Paulson, JF. « La sévérité croissante du pectus excavatum est associée à une fonction pulmonaire réduite.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. p. 256 à 261.

Malek, MH, Berger, DE, Marelich, WD. « Fonction pulmonaire après réparation chirurgicale du pectus excavatum: Une méta-analyse.”. Journal européen de Surger Cardio-thoracique. vol. 30. 2006. p. 637 à 643.

Kelly, RÉ. « Étude multicentrique du Pectus Excavatum, Rapport final: complications, Fonction Pulmonaire Statique / d’Exercice et Considérations Anatomiques, ». J Am Coll Surg. vol. 217. 2013. p. 1080 à 1089.

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Controverses en cours concernant l’étiologie, le diagnostic et le traitement

Les controverses en cours comprennent les éléments suivants:

1. La correction chirurgicale du pectus excavatum pour améliorer l’image de soi et l’estime de soi est-elle indiquée? Le terme « chirurgie esthétique » implique une amélioration de l’image mais ne traite pas des problèmes d’adaptation des adolescents.

2. Les corrélations structure-fonction pour le pectus excavatum et les maladies pulmonaires restrictives ou les limitations d’exercice cardiopulmonaire sont au mieux grossières. Des caractéristiques spécifiques du pectus excavatum et/ou du thorax

qui permettent de mieux prédire les limitations fonctionnelles cardio-pulmonaires sont nécessaires.

3. L’importance relative de chacun des critères utilisés pour envisager un traitement chirurgical n’a pas été évaluée. Des combinaisons de caractéristiques sont utilisées pour justifier une réparation chirurgicale, mais l’utilisation de listes d’indications varie d’un centre à l’autre.