Sind Sie sicher, dass Ihr Patient eine Pectus excavatum-Deformität hat? Was sind die typischen Befunde für diese Krankheit?

Pectus excavatum (‚ausgehöhlte Brust‘) ist die häufigste angeborene Deformität der vorderen Brustwand, bei der mehrere Rippen und das Brustbein abnormal wachsen.

Schlüsselsymptome und Anzeichen:

• Kurzatmigkeit

• Belastungsintoleranz und /oder mangelnde Ausdauer

• Brustschmerzen

• Sternale Depression, die symmetrisch oder asymmetrisch, flach oder tief und kurz oder lang sein kann

Welche andere Krankheit / Zustand teilt einige dieser Symptome?

Diese Symptome sind nicht spezifisch für Pectus excavatum. Die Symptome bei Vorliegen der Sternumdeformität können durch andere Entitäten wie Asthma verursacht werden. Komorbide Zustände müssen ausgeschlossen werden, um Symptome der Pectusdeformität zuzuschreiben.

Was hat diese Krankheit zu dieser Zeit verursacht?

Die Deformität kann 1) familiär sein (40% der Fälle), 2) mit Bindegewebsstörungen wie dem Marfan-Syndrom assoziiert sein, 3) sekundär zu Lungenerkrankungen, die im Laufe der Zeit einen erhöhten Inspirationsdruck erzeugen, z. B. subglottische Stenose oder Laryngomalazie oder 4) idiopathisch (Mehrheit der Fälle). Das Erkrankungsalter liegt in 30-80% der Fälle im Säuglingsalter, das Erkrankungsalter unterscheidet sich jedoch häufig von dem Alter, in dem es ein Problem darstellt, z. B. im Jugendalter, wenn die Brustdeformität tiefer und offensichtlicher werden kann.Die derzeitige Annahme ist, dass die Ätiologie für einen Pectus excavatum eine Abnormalität des costochrondralen Wachstums ist, die chronische mechanische Belastungen des Brustbeins und der vorderen costo-condralen Übergänge widerspiegeln kann oder nicht.

Physikalische Befunde sind eine Vertiefung am mittleren oder unteren Brustbein mit oder ohne abnormale Insertion der Rippen am costo-sternalen Übergang. Die Vertiefung kann zu einer Aufblähung der unteren Rippen unterhalb des Brustbeins führen. Die Vertiefung kann auf einer Seite der Brust größer sein als auf der anderen. Eine Tiefe der Einrückung >2.5 cm deutet auf eine moderate Deformität nach den Kriterien eines Autors hin. Die Deformität kann jedoch flach und untertassenförmig oder tief und schmal sein.

Welche Laborstudien sollten Sie anfordern, um die Diagnose zu bestätigen? Wie sollten Sie die Ergebnisse interpretieren?

Die Deformität wird mit bildgebenden Untersuchungen beurteilt.

Die funktionellen Konsequenzen des Pectus excavatum werden auf verschiedene Arten bewertet:

1. Spirometrie, um 1) den Schweregrad einer restriktiven Lungen- / Brustwanderkrankung zu messen und 2) eine gleichzeitig bestehende obstruktive Lungenerkrankung auszuschließen (spezifischer Beweis wäre eine verminderte Vitalkapazität in Abwesenheit eines abnormalen FEV1);

2. Herz-Lungen-Belastungstests auf einem Laufband oder Fahrradergometer zur Beurteilung der Herz-Lungen-Reaktion auf abgestuftes Training (Indizes für Herzbeschränkungen während des Trainings umfassen einen reduzierten Sauerstoffpuls oder Sauerstoffverbrauch ). Eine Herzbeschränkung aufgrund einer beeinträchtigten ventrikulären Füllung der Diastole während des Trainings wurde als Grund für eine Trainingsbeschränkung bei einigen Kindern mit Pectus excavatum-Deformitäten in Betracht gezogen. Die Atemreserve wird verwendet, um die Beatmungsgrenzen für die normale Bewegung bei diesen Kindern zu messen.

3. Ein Echokardiogramm ist angezeigt, wenn der Verdacht auf einen Mitralklappenprolaps besteht. Ein Elektrokardiogramm wird in einigen Zentren verwendet, um Leitungsstörungen zu diagnostizieren, z. B. einen Rechtsbündelastblock. Die klinische Bedeutung des letzteren Befundes ist umstritten.

Wären bildgebende Untersuchungen hilfreich? Wenn ja, welche?

Eine begrenzte Computertomographie (CT) des Brustkorbs auf der Brustebene, wo die Brustdeformität am schwersten ist, beschreibt die Schwere der Deformität. Der Pectus Severity Index (PSI) oder Haller Index ist definiert als der Abstand von der tiefsten Projektion des Brustbeins in die Brust bis zur vorderen Grenze des Wirbelkörpers auf gleicher Höhe (Querebene der Brust) geteilt durch den längsten lateralen Abstand zwischen der rechten und linken Rippe auf gleicher Höhe. Dieses Verhältnis ist <2.5 für normale Kinder; ein abnormales Verhältnis ist definiert als >3.25.

Bestätigung der Diagnose

Die Diagnose wird durch körperliche Untersuchung bestätigt. Klinische Entscheidungen für die chirurgische Korrektur des Pektus hängen vom Grund für die Korrektur ab.

Kosmetische Korrektur erfordert nicht mehr als die Beurteilung der Schwere der Deformität. Es müssen keine funktionellen Einschränkungen nachgewiesen werden. „Kosmetische“ Korrektur verbessert in den meisten Fällen das Selbstbild des Kindes. Einige Ärzte argumentieren, dass dies ein ausreichender Grund ist, die Deformität zu korrigieren.Die Korrektur der Brustdeformität zur Schmerzlinderung hat keine Standardrichtlinien, um sicherzustellen, dass die Schmerzen nach der chirurgischen Reparatur verringert werden.

Belastungsintoleranz in der Anamnese, die durch formelle Belastungstests auf Beatmungseinschränkungen oder Herzbeschränkungen zurückzuführen ist, ist ein Hinweis auf eine Korrektur.

Belastungsintoleranz und Atemnot, verbunden mit einer restriktiven Brustwanderkrankung, die durch Spirometrie dokumentiert ist, ist eine Indikation für eine Operation bei Vorliegen einer signifikanten Brustdeformität.

Zu den vorgeschlagenen Kriterienkombinationen für die chirurgische Korrektur gehören: Symptome, Vorgeschichte des Fortschreitens der Deformität, Haller-Index>3.25, Herzkompression oder -verschiebung durch CT-Scan, Mitralklappenprolaps aufgrund von Herzkompression durch die Pectus-Deformität, Rechtsschenkelblock im Elektrokardiogramm, restriktive Lungenerkrankung durch Spirometrie, Vorgeschichte einer fehlgeschlagenen Pectus-Reparatur und Störung des Körperbildes.

Die Evidenz basiert auf großen Fallserien nach variablen Beobachtungsintervallen (siehe Referenzen unten).

Wenn Sie bestätigen können, dass der Patient eine Pectus excavatum-Deformität hat, welche Behandlung sollte eingeleitet werden?

Die Behandlung kann Beobachtung oder chirurgischer Eingriff sein. Es gibt keine Hinweise auf eine dringende chirurgische Reparatur. Reduziertes Bewegungs- und Aktivitätsniveau verringert die Symptome, bis, falls angezeigt, eine Operation durchgeführt wird.Die chirurgische Behandlung umfasst die Ravitch-Reparatur mit der Entfernung ausgewählter chondraler Knorpelabschnitte entlang 4-5 Rippen bilateral und dem Einsetzen von Streben zur Unterstützung oder das Nuss-Verfahren mit der Platzierung von 1-2 chirurgischen Stäben intern unter dem Brustbein für 2-4 Jahre. Die Rezidivrate des Pectus excavatum nach jedem Eingriff beträgt 2%. Das Nuss-Verfahren gilt im Vergleich zum Ravitch-Verfahren als minimal invasiv. Beide reduzieren effektiv die Brustdeformität und sind mit einem verbesserten Selbstbild und einer verbesserten Wahrnehmung verbunden Belastungstoleranz.

Welche Nebenwirkungen sind mit jeder Behandlungsoption verbunden?

Das Interventionsalter beträgt 8-12 Jahre oder älter. Eine Operation bei Säuglingen und Kleinkindern führte bei einigen Patienten in der Vergangenheit zu einer sekundären erstickenden Thoraxdystrophie aufgrund einer Fibrose der Brustwand und ist in diesem Alter nicht mehr indiziert.

Postoperative Schmerzen können nach der chirurgischen Reparatur mehrere Wochen anhalten.

Das Nuss-Verfahren ist bei bis zu 50% der Patienten mit einem postoperativen Pneumothorax verbunden, erfordert jedoch in <3% der Fälle einen Eingriff.

Nuss Bar Migration war ursprünglich eine Komplikation, wurde aber durch eine bessere seitliche Fixierung der Stäbe entlang der Rippen gelöst.

Was sind die möglichen Folgen einer Pectus excavatum-Deformität?

Pectusdeformitäten lösen sich nicht auf, es sei denn, sie sind auf eine pulmonale Ätiologie (z. B. Obstruktion der oberen Atemwege) zurückzuführen, die sich auflöst oder behandelt wird. Die Brustwanddeformität kehrt in diesen Fällen über Monate und Jahre zur Normalität zurück.Familien wird gesagt, dass sich das Bild verbessert und kardiopulmonale Einschränkungen und Brustwandschmerzen können sich mit der chirurgischen Korrektur der wahren Deformität verbessern. Zu den berichteten Ergebnissen gehören ein verbessertes Selbstbild, eine wahrgenommene Belastungstoleranz, reduzierte Brustwandschmerzen und eine verbesserte Herz-Lungen-Funktion. Objektive Maßnahmen der Herz-Lungen-Funktion verbessern sich jedoch nicht immer. Dennoch berichten 92-97% der Patienten über ein gutes oder ausgezeichnetes Ergebnis (ohne spezifische Ergebnisse).)

Was verursacht diese Krankheit und wie häufig ist sie?

Pectus excavatum ist die häufigste Brustwanddeformität bei Kindern. Das Verhältnis von Mann zu Frau beträgt 4: 1. Die Prävalenz bei normalen kaukasischen Kindern beträgt 38 pro 10.000 Geburten und 7 pro 10.000 Geburten bei afroamerikanischen Kindern. 66% der Kinder mit Marfan-Syndrom und viele Kinder mit Noonan-Syndrom haben jedoch Pectus excavatum-Deformitäten. Zugrundeliegende Bindegewebsstörungen wie das Ehlers-Danlos-Syndrom, Osteogenesis imperfecta und Homocystienurie können das Risiko für die Entwicklung der Deformität erhöhen.Obwohl bis zu 80% der Kinder die Deformität im Säuglingsalter oder im frühen Leben feststellen lassen, sind die intrauterinen Einflüsse, die für Pectus excavatum prädisponieren, nicht bekannt.

30-40% der Patienten haben eine positive Familienanamnese für eine Pectus-Deformität. Die Art der Vererbung variiert von autosomal dominant und rezessiv bis hin zu X-chromosomalen und multifaktoriellen Mustern in Familien.Komorbide Zustände hängen davon ab, ob der Pektus mit einem zugrunde liegenden Syndrom assoziiert ist, z. B. dem Marfan-Syndrom. Zu den damit verbundenen Erkrankungen gehören Mitralklappenprolaps, Skoliose, Asthma, angeborene Herzfehler in der Vergangenheit oder Zwerchfellhernie und Reparatur.

Wie verursachen diese Erreger/Gene/Expositionen die Krankheit?

Die Beziehungen zwischen Genen, pulmonalen mechanischen Belastungen der Brustwand und Wachstumsmusterdeterminanten postnatal sind nicht verstanden.

Welche Komplikationen können Sie von der Krankheit oder der Behandlung der Krankheit erwarten?

Komplikationen der Erkrankung sind eine fortschreitende Deformierung durch die Adoleszenz mit damit verbundener Verschlechterung der Symptome.

Komplikationen der chirurgischen Reparatur umfassen Folgendes:

1) Rezidiv: 2%.

2) Frühe postoperative Komplikationen (berichtet entweder für das Ravitch- oder das Nuss-Verfahren) traten bei 8% der Patienten auf. Dazu gehörten Pneumothorax (4% behandlungsbedürftig), Horner-Syndrom (15% in einer Serie) und <1% der Patienten mit Arrhythmien, Perikarderguss, Perikarditis, perforiertem Myokard oder Infektion.

3) Spätkomplikationen des Nuss-Verfahrens umfassen eine revisionsbedürftige Bar-Verschiebung (4%), eine Bar-Allergie (3%) und eine Infektion bei <1% der behandelten Patienten.

Sind zusätzliche Laborstudien verfügbar; sogar einige, die nicht allgemein verfügbar sind?

Für die klinische Entscheidungsfindung werden keine zusätzlichen Laborwerte verwendet.

Wie kann eine Pectus excavatum-Deformität verhindert werden?

Es gibt keine bekannten Möglichkeiten, eine Pectus excavatum-Deformität zu verhindern. Das Fortschreiten kann in den Fällen verhindert werden, in denen eine zugrunde liegende Lungenerkrankung, die Pleuradruckschwankungen erhöht, behandelt wird.

Was ist der Beweis?

Die Evidenz für die chirurgische Korrektur von Brustdeformitäten basiert auf großen Fallserien für jeden chirurgischen Ansatz. Es gab keine kontrollierten Vergleichsstudien einer Technik im Vergleich zu einer anderen.

Ausgewählte Referenzen umfassen die folgenden:

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Laufende Kontroversen bezüglich Ätiologie, Diagnose, Behandlung

Zu den laufenden Kontroversen gehören:

1. Ist eine chirurgische Korrektur des Pectus excavatum zur Verbesserung des Selbstbildes und des Selbstwertgefühls angezeigt? Der Begriff „kosmetische“ Chirurgie impliziert eine Verbesserung des Bildes, behandelt jedoch keine Anpassungsprobleme bei Jugendlichen.

2. Die Struktur-Funktion korreliert für Pectus excavatum und entweder restriktive Lungenerkrankung oder kardiopulmonale Belastungseinschränkungen sind bestenfalls grob. Spezifische Merkmale des Pectus excavatum und / oder des

Thorax, die kardiopulmonale Funktionseinschränkungen besser vorhersagen, sind erforderlich.

3. Die relative Bedeutung der einzelnen Kriterien zur Berücksichtigung der chirurgischen Behandlung wurde nicht bewertet. Kombinationen von Merkmalen werden verwendet, um eine chirurgische Reparatur zu rechtfertigen, aber die Verwendung von Indikationslisten variiert von Zentrum zu Zentrum.