czy jesteś pewien, że twój pacjent ma deformację Pectus excavatum? Jakie są typowe wyniki tej choroby?

Pectus excavatum („wydrążona Klatka piersiowa”) jest najczęstszą wrodzoną deformacją przedniej ściany klatki piersiowej, w której nieprawidłowo rośnie kilka żeber i mostka.

główne objawy:

• duszność

• nietolerancja wysiłkowa i/lub brak wytrzymałości

• ból w klatce piersiowej

• depresja mostka, która może być symetryczna lub asymetryczna, płytka lub głęboka oraz krótka lub długa

jaka inna choroba / stan ma niektóre z tych objawów?

objawy te nie są charakterystyczne dla pectus excavatum. Objawy w obecności deformacji mostka mogą być spowodowane przez inne podmioty, takie jak astma. Należy wykluczyć współistniejące choroby, aby przypisać objawy deformacji pectus.

co spowodowało rozwój tej choroby w tym czasie?

deformacja może być 1) rodzinna (40% przypadków), 2) związana z zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak zespół Marfana, 3) wtórna do Stanów płucnych, które powodują zwiększone ciśnienie wdechowe w czasie, np. zwężenie podglottyczne lub laryngomalacja lub 4) idiopatyczna (w większości przypadków). Wiek początku jest w okresie niemowlęcym w 30-80% przypadków, jednak wiek początku jest często inny niż wiek, w którym staje się problemem, np. dojrzewania, gdy deformacja pectus może rozwijać się głębiej i bardziej widoczne.

obecne myślenie jest takie, że etiologia pectus excavatum jest nieprawidłowością w rozwoju kostno-szkieletowym, która może, ale nie musi, odzwierciedlać przewlekłe naprężenia mechaniczne na mostku i przednim złączu kostno-kondralnym.

wyniki fizyczne to depresja w środkowej lub dolnej części mostka z lub bez nieprawidłowego Wstawienia żeber na skrzyżowaniu kostno – mostkowym. Depresja może powodować rozszerzanie się dolnych żeber poniżej mostka. Depresja może być większa z jednej strony klatki piersiowej niż z drugiej. Głębokość wcięcia >2.5 cm sugeruje umiarkowaną deformację według kryteriów jednego autora. Deformacja może być jednak płytka i w kształcie spodka lub głęboka i wąska.

jakie badania laboratoryjne należy zlecić, aby potwierdzić diagnozę? Jak należy interpretować wyniki?

deformację ocenia się za pomocą badań obrazowych.

skutki funkcjonalne Pectus excavatum ocenia się na kilka sposobów:

1. Spirometria do 1) zmierzyć nasilenie restrykcyjnej choroby płuc/ściany klatki piersiowej i 2) wykluczyć współistniejącą obturacyjną chorobę płuc (szczególnym dowodem byłoby zmniejszenie zdolności życiowej w przypadku braku nieprawidłowej FEV1);

2. Badanie wysiłkowe na bieżni lub rowerze rowerowym w celu oceny reakcji krążeniowo-oddechowej na stopniowane ćwiczenia (wskaźniki ograniczeń kardiologicznych podczas ćwiczeń obejmują zmniejszone tętno tlenowe lub zużycie tlenu). U niektórych dzieci z deformacjami pectus excavatum jako przyczynę ograniczenia wysiłku uwikłano ograniczenie czynności serca z powodu upośledzenia wypełniania komór w rozkurczu podczas wysiłku fizycznego. Rezerwa oddechowa jest używana do pomiaru granic wentylacji do normalnego wysiłku u tych dzieci.

3. Echokardiogram jest wskazany w przypadku podejrzenia wypadania zastawki mitralnej. Elektrokardiogram jest stosowany w niektórych ośrodkach do diagnozowania zaburzeń przewodzenia, takich jak blok prawej odnogi pęczka. Znaczenie kliniczne tego ostatniego odkrycia jest kontrowersyjne.

czy badania obrazowe byłyby pomocne? Jeśli tak, to które?

Ograniczony tomograf komputerowy (CT) klatki piersiowej na poziomie klatki piersiowej, gdzie deformacja pectus jest najcięższa opisuje nasilenie deformacji. Wskaźnik ciężkości Pectus (PSI) lub wskaźnik Hallera definiuje się jako odległość od najgłębszego rzutu mostka w klatkę piersiową do przedniej granicy ciała kręgowego na tym samym poziomie (płaszczyzna poprzeczna klatki piersiowej) podzielona przez najdłuższą odległość boczną między Prawym I lewym żebrem na tym samym poziomie. Współczynnik ten wynosi <2.5 dla normalnych dzieci; nieprawidłowy stosunek jest zdefiniowany jako >3.25.

potwierdzenie rozpoznania

rozpoznanie potwierdza badanie fizykalne. Decyzje kliniczne dotyczące chirurgicznej korekcji pectus zależą od przyczyny korekcji.

korekta kosmetyczna nie wymaga więcej niż oceny stopnia deformacji. Nie trzeba wykazywać żadnych ograniczeń funkcjonalnych. Korekcja „kosmetyczna” poprawia wizerunek dziecka w większości przypadków. Niektórzy lekarze twierdzą, że jest to wystarczający powód, aby skorygować deformację.

korekcja deformacji pectus w celu złagodzenia bólu nie ma standardowych wytycznych, aby zapewnić, że ból zostanie zmniejszony po naprawie chirurgicznej.

nietolerancja wysiłkowa w wywiadzie, potwierdzona ograniczeniem wentylacji lub ograniczeniem czynności serca przez formalne testy wysiłkowe, jest wskazaniem do korekcji.

nietolerancja wysiłkowa i duszność, związane z restrykcyjną chorobą ściany klatki piersiowej udokumentowaną spirometrią, są wskazaniem do operacji w obecności znacznej deformacji pectus.

kombinacje kryteriów proponowanych do przeprowadzenia korekcji chirurgicznej obejmują następujące objawy, progresję deformacji w wywiadzie, indeks Hallera> 3,25, kompresję lub przemieszczenie serca przez tomografię komputerową, wypadanie zastawki mitralnej w wyniku kompresji serca przez deformację pectus, blok prawej odnogi pęczka na elektrokardiogramie, restrykcyjną chorobę płuc przez spirometrię, nieudaną naprawę pectus w wywiadzie i zaburzenia obrazu ciała.

dowody oparte są na dużych seriach przypadków po zmiennych odstępach obserwacji (patrz odniesienia poniżej).

jeśli jesteś w stanie potwierdzić, że u pacjenta występuje deformacja pectus excavatum, jakie leczenie należy rozpocząć?

leczenie może być obserwacją lub interwencją chirurgiczną. Nie ma wskazań do pilnej naprawy chirurgicznej. Zmniejszony poziom ćwiczeń i aktywności zmniejszy objawy, dopóki nie wystąpi operacja, jeśli jest wskazana.

leczenie chirurgiczne obejmuje naprawę Ravitcha, z usunięciem wybranych odcinków chrząstki chondralnej wzdłuż 4-5 żeber obustronnie i wstawieniem rozpórek do podparcia, lub zabieg Nuss, z umieszczeniem 1-2 prętów chirurgicznych wewnętrznie pod mostkiem przez 2-4 lata. Częstość nawrotów Pectus excavatum po obu zabiegach wynosi 2%. Procedura Nuss jest uważana za małoinwazyjną w porównaniu z procedurą Ravitcha. Oba skutecznie zmniejszają deformację pectus i są związane z lepszym obrazem siebie i postrzeganiem lepszej tolerancji wysiłku.

jakie są działania niepożądane związane z każdą opcją leczenia?

wiek interwencji wynosi 8-12 lat lub więcej. Operacje chirurgiczne u niemowląt i małych dzieci powodowały u niektórych pacjentów wtórną duszącą dystrofię piersiową spowodowaną zwłóknieniem ściany klatki piersiowej i nie są już wskazane w tym wieku.

ból pooperacyjny może trwać kilka tygodni po zabiegu chirurgicznym.

procedura Nuss jest związana z odmą pooperacyjną u 50% pacjentów, ale wymaga interwencji w<3% przypadków.

migracja prętów Nuss była początkowo komplikacją, ale została rozwiązana dzięki lepszemu bocznemu mocowaniu prętów wzdłuż żeber.

jakie są możliwe skutki deformacji pectus excavatum?

deformacje Pectus nie ustępują, chyba że wynikają z etiologii płucnej (takiej jak niedrożność górnych dróg oddechowych), która ustępuje lub jest leczona. Deformacja ściany klatki piersiowej w tych przypadkach wraca do normy w ciągu miesięcy i lat.

mówi się rodzinom, że poprawia się obraz, a ograniczenia krążeniowo-oddechowe i ból ściany klatki piersiowej mogą ulec poprawie po chirurgicznej korekcji prawdziwej deformacji. Zgłaszane wyniki obejmują poprawę obrazu siebie, postrzeganą tolerancję ćwiczeń, zmniejszenie bólu ściany klatki piersiowej i poprawę funkcji krążeniowo-oddechowej. Jednak obiektywne miary czynności krążeniowo-oddechowych nie zawsze ulegają poprawie. Niemniej jednak, 92-97% pacjentów zgłasza dobry lub doskonały wynik (bez określonych konkretnych wyników.)

co powoduje tę chorobę i jak często?

Pectus excavatum jest najczęstszą deformacją ściany klatki piersiowej u dzieci. Stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 4:1. Rozpowszechnienie wśród normalnych dzieci rasy kaukaskiej wynosi 38 na 10 000 urodzeń i 7 na 10 000 urodzeń wśród dzieci afroamerykańskich. Jednak 66% dzieci z zespołem Marfana i wiele dzieci z zespołem Noonana ma deformacje pectus excavatum. Leżące u podstaw zaburzenia tkanki łącznej, takie jak zespół Ehlersa-Danlosa, wrodzona osteogeneza i homocystienuria, mogą zwiększać ryzyko rozwoju deformacji.

chociaż do 80% dzieci będzie miało wykrytą deformację w niemowlęctwie lub wczesnym okresie życia, wpływy wewnątrzmaciczne predysponujące do Pectus excavatum nie są znane.

30-40% pacjentów ma dodatni wywiad rodzinny w kierunku deformacji pectus. Sposób dziedziczenia waha się od autosomalnych dominujących i recesywnych do X-linked i wieloczynnikowych wzorców wśród rodzin.

współistniejące choroby zależą od tego, czy pectus jest związany z zespołem podstawowym, np. zespołem Marfana. Związane warunki obejmują wypadanie zastawki mitralnej, skolioza, astma, w przeszłości wrodzonej choroby serca lub przepukliny przeponowej i naprawy.

jak te patogeny/geny/ekspozycja powodują chorobę?

związki między genami, naprężeniami mechanicznymi płuc na ścianie klatki piersiowej i determinantami wzorca wzrostu po porodzie nie są zrozumiałe.

jakich powikłań można się spodziewać po chorobie lub leczeniu choroby?

powikłaniami choroby są postępujące deformacje w okresie dojrzewania z towarzyszącym nasileniem objawów.

powikłania naprawy chirurgicznej obejmują:

1) nawrót: 2%.

2) wczesne powikłania pooperacyjne (zgłaszane w przypadku procedury Ravitcha lub Nussa) wystąpiły u 8% pacjentów. Obejmowały one odmę opłucnową (4% wymagających leczenia), zespół Hornera (15% w jednej serii) i <1% pacjentów z arytmią, wysiękiem osierdziowym, zapaleniem osierdzia, perforowanym mięśniem sercowym lub zakażeniem.

3) późne powikłania procedury Nuss obejmują przemieszczenie pręta wymagające rewizji (4%), alergię pręta (3%) i zakażenie u < 1% leczonych pacjentów.

czy dostępne są dodatkowe badania laboratoryjne, nawet takie, które nie są powszechnie dostępne?

do podejmowania decyzji klinicznych nie stosuje się żadnych dodatkowych wartości laboratoryjnych.

Jak można zapobiec deformacji Pectus excavatum?

nie są znane sposoby zapobiegania deformacji Pectus excavatum. Progresji można zapobiec w przypadkach, gdy leczony jest podstawowy stan płuc, który zwiększa wahania ciśnienia w opłucnej.

jakie są dowody?

dowody na chirurgiczną korekcję deformacji pectus są oparte na dużych seriach przypadków dla każdego podejścia chirurgicznego. Nie przeprowadzono kontrolowanych badań porównawczych jednej techniki w porównaniu z inną.

wybrane referencje:

Fonkalsrud, EW. „912 Open Pectus excavatum repairs: Changing trends, lessons learned: One surgeon’ s experience.”. World J Surg.vol. 33. 2009. 180-190

Jaroszewski, D, Notica, D, McMahon, L. „Current management of pectus excavatum: a review and update of therapy and treatment recommendations”. J Am Board Fam Med. vol. 23. 2010. 230-239

Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. „dwadzieścia jeden lat doświadczenia z minimalnie inwazyjną naprawą pectus excavatum metodą Nuss u 1215 pacjentów.”. Ann Surg.vol. 252. 2010. 1072-1081

Kelly, RE. „Pectus excavatum: Tło historyczne, obraz kliniczny, ocena przedoperacyjna i kryteria operacji.”. Seminaria z Chirurgii Dziecięcej. vol. 17. 2008. 1810193

Kelly, RE, Cash, TF, Shamberger, RC. „Chirurgiczna naprawa pectus excavatum znacznie poprawia obraz ciała i postrzeganą zdolność do aktywności fizycznej: badanie wieloośrodkowe.”. Pediatria. vol. 122. 2008. 1218-1222

Koumbourlis, AC. „Pectus excavatum: Pathophysiology and clinical characteristics.”. Przeglądy Układu Oddechowego U Dzieci. vol. 10. 2009. s. 3-6.

Lawson, ML, Mellins, RB, Paulson, JF. „Zwiększenie nasilenia choroby pectus excavatum wiąże się ze zmniejszeniem czynności płuc.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. 256-261

Malek, MH, Berger, DE, Marelich, WD. „Pulmonary function following surgical repair of Pectus excavatum: a meta-analysis.”. European Journal of Cardio-thoracic Surger. vol. 30. 2006. 637-643

Kelly, RE. „”Multi-center Study of Pectus Excavatum, Final Report: complications, Static/Exercise Pulmonary Function, and Anatomic Considerations,””. J am Coll Surg.vol. 217. 2013. 1080-1089

O ’ Keefe, J, Byrne, R, Montgomery, M, Harder, J, Roberts, D, Sigalet, DL. „”Long term effects of closed repair of Pectus excavatum on cardiopulmonary status,””. J PedSurg. vol. 48. 2013. 1049-1054

trwające kontrowersje dotyczące etiologii, diagnostyki, leczenia

trwające kontrowersje obejmują:

1. Czy wskazana jest chirurgiczna korekcja Pectus excavatum w celu poprawy poczucia własnej wartości i poczucia własnej wartości? Termin „Chirurgia kosmetyczna” oznacza poprawę obrazu, ale nie rozwiązuje problemów związanych z adaptacją.

2. Struktura funkcji koreluje z pectus excavatum i albo restrykcyjna choroba płuc lub ograniczenia ćwiczeń krążeniowo-oddechowych są w najlepszym razie surowe. Konieczne są specyficzne cechy Pectus excavatum i/lub klatki piersiowej, które lepiej przewidują ograniczenia czynnościowe układu sercowo-płucnego.

3. Względne znaczenie każdego z kryteriów stosowanych do rozważenia leczenia chirurgicznego nie zostało ocenione. Kombinacje cech są używane w celu uzasadnienia naprawy chirurgicznej, ale stosowanie list wskazań różni się od centrum do centrum.