weet u zeker dat uw patiënt misvorming van pectus excavatum heeft? Wat zijn de typische bevindingen voor deze ziekte?

Pectus excavatum (‘uitgeholde borst’) is de meest voorkomende congenitale misvorming van de voorste wand van de borst, waarbij meerdere ribben en het borstbeen abnormaal groeien.

belangrijkste symptomen en tekenen:

• kortademigheid

• inspanningsintolerantie en/of gebrek aan uithoudingsvermogen

• pijn op de borst

• sternale depressie die symmetrisch of asymmetrisch kan zijn, ondiep of diep, en kort of lang

welke andere ziekte / aandoening heeft enkele van deze symptomen?

deze symptomen zijn niet specifiek voor pectus excavatum. De symptomen in aanwezigheid van de sternale misvorming kan worden veroorzaakt door andere entiteiten, zoals astma. Co-morbide aandoeningen moeten worden uitgesloten om symptomen toe te schrijven aan de pectusdeformiteit.

wat veroorzaakte de ontwikkeling van deze ziekte op dit moment?

de misvorming kan 1) familiaal (40% van de gevallen), 2) geassocieerd zijn met bindweefselaandoeningen zoals het syndroom van Marfan, 3) secundair aan pulmonale aandoeningen die in de loop van de tijd verhoogde inspiratoire druk veroorzaken, bijvoorbeeld subglottische stenose of laryngomalacie of 4) idiopathisch (de meeste gevallen). Leeftijd van begin is tijdens de kindertijd in 30-80% van de gevallen, Echter, de leeftijd van begin is vaak anders dan de leeftijd waarop het wordt een zorg, bijvoorbeeld adolescentie, wanneer de pectus misvorming kan vorderen om dieper en duidelijker te worden.

De huidige opvatting is dat de etiologie voor een pectus excavatum een afwijking is in de costochrondrale groei die al dan niet chronische mechanische belasting op het borstbeen en de voorste costo-condrale kruisingen weerspiegelt.

fysieke bevindingen zijn een inzinking op het midden-of onderste borstbeen met of zonder abnormale inbrenging van de ribben bij de costo-sternale verbinding. De inzinking kan leiden tot het uitvlakken van de onderste ribben onder het borstbeen. De depressie kan groter zijn aan de ene kant van de borst dan de andere. Een diepte van de inspringing >2.5 cm suggereert een matige misvorming door de criteria van één auteur. De misvorming kan echter ondiep en schotelvormig of diep en smal zijn.

welke laboratoriumonderzoeken moet u opvragen om de diagnose te helpen bevestigen? Hoe moet u de resultaten interpreteren?

de misvorming wordt bepaald aan de hand van beeldvormingsstudies.

de functionele gevolgen van de pectus excavatum worden op verschillende manieren beoordeeld:

1. Spirometrie tot 1) Meet de ernst van een restrictieve long – /borstwandaandoening, en 2) sluit coëxistente obstructieve longziekte uit (specifiek bewijs zou een verminderde vitale capaciteit zijn bij afwezigheid van een abnormale FEV1);

2. Cardiopulmonale oefening testen op een loopband of fietsergometer om de cardiopulmonale respons op gesorteerde oefening te beoordelen (indices van cardiale beperkingen tijdens inspanning omvatten een verminderde zuurstofpuls of zuurstofverbruik ). Cardiale beperking als gevolg van een verstoorde ventrikelvulling in diastole tijdens inspanning is betrokken als een reden voor inspanningsbeperking bij sommige kinderen met misvormingen van pectus excavatum. De ademhalingsreserve wordt gebruikt om de beademingslimieten voor normale lichaamsbeweging bij deze kinderen te meten.

3. Een echocardiogram is geïndiceerd wanneer mitralisklep prolaps wordt vermoed. Een elektrocardiogram wordt gebruikt in sommige centra om geleidingsafwijkingen te diagnosticeren, zoals rechts bundeltakblok. De klinische betekenis van deze laatste bevinding is controversieel.

zou beeldvormingsonderzoek nuttig zijn? Zo ja, welke?

een beperkte computertomografie (CT) scan van de borst op thoracaal niveau waar de pectusdeformatie het meest ernstig is, beschrijft de ernst van de misvorming. De Pectus Severity Index (PSI) of Haller index wordt gedefinieerd als de afstand van de diepste projectie van het borstbeen in de borst tot de voorste rand van het wervellichaam op hetzelfde niveau (dwarsvlak van de borst) gedeeld door de langste zijdelingse afstand tussen de rechter-en linkerribben op hetzelfde niveau. Deze verhouding is <2.5 voor normale kinderen; een abnormale verhouding wordt gedefinieerd als >3.25.

bevestiging van de diagnose

de diagnose wordt bevestigd door lichamelijk onderzoek. Klinische beslissingen voor chirurgische correctie van de pectus hangen af van de reden voor correctie.

cosmetische correctie vereist niet meer dan een beoordeling van de ernst van de misvorming. Er hoeven geen functionele beperkingen te worden aangetoond. “Cosmetische” correctie verbetert in de meeste gevallen het zelfbeeld van het kind. Sommige artsen beweren dat dit voldoende reden is om de misvorming te corrigeren.

correctie van de misvorming van de pectus om pijn te verlichten heeft geen standaard richtlijnen om te verzekeren dat de pijn zal afnemen na chirurgisch herstel.

inspanningsintolerantie naar voorgeschiedenis, bevestigd als gevolg van beademingsbegrenzing of cardiale begrenzing door formele inspanningsstresstests is een indicatie voor correctie.

inspanningsintolerantie en kortademigheid, geassocieerd met restrictieve borstwandziekte gedocumenteerd door spirometrie, is een indicatie voor een operatie in de aanwezigheid van een significante pectusdeformatie.

Combinaties van criteria voorgesteld om verder te gaan met chirurgische correctie zijn de volgende: symptomen, geschiedenis van de progressie van de misvorming, Haller Index>3.25, cardiale compressie of verplaatsing door de CT-scan, mitralisklepprolaps vanwege cardiale compressie door de pectus misvormingen, rechterbundeltakblok op het elektrocardiogram, restrictieve longziekte door spirometrie, geschiedenis van mislukte pectus reparatie, en lichaamsbeeld verstoring.

Het bewijs is gebaseerd op grote casusreeksen na variabele observatieintervallen (zie de referenties hieronder).

als u kunt bevestigen dat de patiënt pectus excavatum misvorming heeft, welke behandeling moet dan worden gestart?

behandeling kan observatie of chirurgische ingreep zijn. Er zijn geen aanwijzingen voor dringende chirurgische reparatie. Verminderde lichaamsbeweging en activiteit niveau zal verminderen symptomen tot de operatie, indien aangewezen, optreedt.

chirurgische behandeling omvat het herstel van Ravitch, waarbij geselecteerde chondrale kraakbeensecties langs 4-5 ribben bilateraal worden verwijderd en steunpoten worden ingebracht, of de Nuss-procedure, waarbij 1-2 chirurgische staven inwendig Onder het borstbeen worden geplaatst gedurende 2-4 jaar. De recidiefgraad van de pectus excavatum na beide procedures is 2%. De Nuss procedure wordt beschouwd als minimaal invasief in vergelijking met de Ravitch procedure. Beide verminderen effectief de misvorming van de pectus en worden geassocieerd met een verbeterd zelfbeeld en perceptie van verbeterde inspanningstolerantie.

welke bijwerkingen zijn verbonden aan elke behandelingsoptie?

de leeftijd van interventie is 8-12 jaar of ouder. Chirurgie bij zuigelingen en jonge kinderen leidde in het verleden bij sommige patiënten tot een secundaire verstikkende thoracale dystrofie als gevolg van fibrose van de borstwand en is niet langer geïndiceerd op deze leeftijd.

postoperatieve pijn kan enkele weken aanhouden na chirurgisch herstel.

de Nuss-procedure wordt geassocieerd met een postoperatieve pneumothorax bij maximaal 50% van de patiënten, maar vereist interventie in <3% van de gevallen.

Nuss-staafmigratie was oorspronkelijk een complicatie, maar is opgelost met een betere laterale fixatie van de stangen langs de ribben.

Wat zijn de mogelijke resultaten van de misvorming van pectus excavatum?

pectusdeformaties verdwijnen niet tenzij ze te wijten zijn aan een pulmonale etiologie (zoals obstructie van de bovenste luchtwegen) die verdwijnt of wordt behandeld. De misvorming van de borstwand keert in deze gevallen terug naar normaal over maanden en jaren.

Families wordt verteld dat het beeld verbetert en cardiopulmonale beperkingen en pijn in de borstwand kunnen verbeteren met chirurgische correctie van de ware misvorming. De gemelde resultaten omvatten verbeterd zelfbeeld, gepercipieerde inspanningstolerantie, verminderde pijn in de borstwand en verbeterde cardiopulmonale functie. Objectieve metingen van de cardipulmonale functie verbeteren echter niet altijd. Niettemin melden 92-97% van de patiënten een goede of uitstekende uitkomst(zonder specifieke uitkomsten.)

Wat veroorzaakt deze ziekte en hoe vaak komt deze voor?

Pectus excavatum is de meest voorkomende borstwandafwijking bij kinderen. Man: vrouw verhouding is 4: 1. De prevalentie onder normale Kaukasische kinderen is 38 per 10.000 geboorten, en 7 per 10.000 geboorten onder Afro-Amerikaanse kinderen. Echter, 66% van de kinderen met het syndroom van Marfan en veel kinderen met het syndroom van Noonan hebben pectus excavatum misvormingen. Onderliggende bindweefselaandoeningen, zoals het syndroom van Ehlers-Danlos, osteogenesis imperfecta en homocystienurie, kunnen het risico op het ontwikkelen van de misvorming verhogen.

hoewel tot 80% van de kinderen de misvorming zal vertonen die in de kindertijd of op jonge leeftijd wordt vastgesteld, zijn de intra-uteriene invloeden die predisponeren voor pectus excavatum niet bekend.

30-40% van de patiënten heeft een positieve familiegeschiedenis voor een pectusdeformatie. De wijze van overerving varieert van autosomaal dominant en recessief aan X-verbonden en multifactorial patronen onder families.

comorbide aandoeningen hangen af van de vraag of de pectus geassocieerd is met een onderliggend syndroom, bijvoorbeeld het syndroom van Marfan. Geassocieerde aandoeningen zijn mitralisklepverzakking, scoliose, astma, voorgeschiedenis van congenitale hartziekte of hernia diafragmatica en herstel.

hoe veroorzaken deze pathogenen/genen / blootstellingen de ziekte?

de relaties tussen genen, pulmonale mechanische spanningen op de borstwand en postnatale groeipatroon determinanten worden niet begrepen.

welke complicaties kunt u verwachten van de ziekte of de behandeling van de ziekte?

complicaties van de ziekte zijn progressieve misvorming gedurende de adolescentie met bijbehorende verergering van de symptomen.

complicaties van het chirurgisch herstel zijn:

1) recidief: 2%.

2) vroege postoperatieve complicaties (gemeld voor de Ravitch-of Nuss-procedure) traden op bij 8% van de patiënten. Deze omvatten pneumothoraces (4% die behandeld moesten worden), het syndroom van Horner (15% in één reeks) en <1% van de patiënten met aritmieën, pericardeffusie, pericarditis, geperforeerd myocardium of infectie.

3) Late complicaties van de Nuss-procedure zijn barverplaatsing waarvoor revisie nodig is (4%), barallergie (3%) en infectie bij <1% van de behandelde patiënten.

zijn er aanvullende laboratoriumstudies beschikbaar; zelfs sommige die niet algemeen beschikbaar zijn?

Er worden geen extra laboratoriumwaarden gebruikt voor klinische besluitvorming.

Hoe kan de misvorming van pectus excavatum worden voorkomen?

Er zijn geen manieren bekend om een misvorming van pectus excavatum te voorkomen. Progressie kan worden voorkomen in die gevallen waarin een onderliggende pulmonale aandoening die de pleurale druk schommels verhoogt wordt behandeld.

Wat is het bewijs?

bewijs voor de chirurgische correctie van pectusdeformiteiten is gebaseerd op grote casusreeksen voor elke chirurgische benadering. Er zijn geen gecontroleerde vergelijkende proeven gedaan met de ene techniek vergeleken met de andere.

geselecteerde referenties zijn:

Fonkalsrud, EW. “912 Open pectus excavatum reparaties: veranderende trends, geleerde lessen: ervaring van één chirurg.”. World J sur. vol. 33. 2009. PP. 180-190.

Jaroszewski, d, Notrica, d, McMahon, L. “Current management of pectus excavatum: A review and update of therapy and treatment recommendations”. J Am Board Fam Med. vol. 23. 2010. PP. 230-239.

Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. ” eenentwintig jaar ervaring met minimally invasive repair of pectus excavatum by the Nuss procedure in 1215 patiënten.”. Ann Surg. vol. 252. 2010. PP. 1072-1081.

Kelly, RE. “Pectus excavatum: Historische achtergrond, klinisch beeld, preoperatieve evaluatie en criteria voor de werking.”. Seminars in Pediatrische Chirurgie. vol. 17. 2008. blz. 1810193

Kelly, RE, Cash, TF, Shamberger, RC. “Chirurgische reparatie van pectus excavatum verbetert duidelijk lichaamsbeeld en waargenomen vermogen voor fysieke activiteit: Multicenter studie.”. Kindergeneeskunde. vol. 122. 2008. 1218-1222.

Koumbourlis, AC. “Pectus excavatum: Pathofysiology and clinical characteristics.”. Pediatrische Respiratoire Beoordelingen. vol. 10. 2009. PP. 3-6.

Lawson, ML, Mellins, RB, Paulson, JF. “Toenemende ernst van pectus excavatum wordt geassocieerd met een verminderde longfunctie.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. PP. 256-261.

Malek, MH, Berger, de, Marelich, WD. “Pulmonary function following surgical repair of pectus excavatum: A Meta-analysis.”. European Journal of Cardio-thoracic Surger. vol. 30. 2006. PP. 637-643.

Kelly, RE. “”Multi-center Study of Pectus Excavatum, Final Report: complications, Static/Exercise Pulmonary Function, and Anatomic Considerations,””. J Am Coll sur. vol. 217. 2013. PP. 1080-1089. O ‘ Keefe, J, Byrne, R, Montgomery, M, Harder, J, Roberts, d, Sigalet, DL. “”Langere termijn effecten van gesloten reparatie van pectus excavatum op cardiopulmonale status,””. J PedSurg. vol. 48. 2013. blz. 1049-1054.

lopende controverses met betrekking tot etiologie, diagnose, behandeling

lopende controverses omvatten het volgende:

1. Is chirurgische correctie van de pectus excavatum voor verbetering van zelfbeeld en gevoel van eigenwaarde aangewezen? De term “cosmetische” chirurgie impliceert een verbetering van het imago, maar heeft geen betrekking op aanpassingsproblemen van adolescenten.

2. De structuur-functie correleert voor pectus excavatum en ofwel beperkende longziekte of cardiopulmonale inspanningsbeperkingen zijn ruw op zijn best. Specifieke kenmerken van de pectus excavatum en/of de

thorax die cardiopulmonale functionele beperkingen beter voorspellen, zijn nodig.

3. Het relatieve belang van elk van de criteria die worden gebruikt om een chirurgische behandeling te overwegen, is niet beoordeeld. Combinaties van functies worden gebruikt om chirurgische reparatie te rechtvaardigen, maar het gebruik van lijsten van indicaties varieert van centrum tot centrum.