¿Está seguro de que su paciente tiene deformidad del pectus excavatum? ¿Cuáles son los hallazgos típicos de esta enfermedad?

El tórax excavado («tórax ahuecado») es la deformidad congénita más común de la pared anterior del tórax, en la que varias costillas y el esternón crecen de forma anormal.

Síntomas y signos clave:

• Dificultad para respirar

• Intolerancia al ejercicio y/o falta de resistencia

• Dolor en el pecho

• Depresión esternal que puede ser simétrica o asimétrica, superficial o profunda, y corta o larga

¿Qué otra enfermedad / afección comparte algunos de estos síntomas?

Estos síntomas no son específicos del tórax excavado. Los síntomas en presencia de la deformidad esternal pueden ser causados por otras entidades, como el asma. Deben descartarse las comorbilidades para atribuir los síntomas a la deformidad del pectus.

¿Qué causó que se desarrollara esta enfermedad en este momento?

La deformidad puede ser 1) familiar (40% de los casos), 2) asociada a trastornos del tejido conectivo como el síndrome de Marfan, 3) secundaria a afecciones pulmonares que producen un aumento de las presiones inspiratorias con el tiempo, por ejemplo, estenosis subglótica o laringomalacia, o 4) idiopática (mayoría de los casos). La edad de inicio es durante la infancia en el 30-80% de los casos, Sin embargo, la edad de inicio a menudo es diferente a la edad en la que se convierte en una preocupación, por ejemplo, la adolescencia, cuando la deformidad del pectus puede progresar para volverse más profunda y aparente.

El pensamiento actual es que la etiología de un pectus excavatum es una anomalía en el crecimiento costocrondral que puede reflejar o no tensiones mecánicas crónicas en el esternón y las uniones costocondrales anteriores.

Los hallazgos físicos son una depresión en el esternón medio o inferior con o sin inserción anormal de las costillas en la unión costo-esternal. La depresión puede producir una llamarada de las costillas inferiores por debajo del esternón. La depresión puede ser más grande en un lado del pecho que en el otro. Una profundidad de la sangría > 2.5 cm sugiere una deformidad moderada según el criterio de un autor. Sin embargo, la deformidad puede ser superficial y en forma de platillo o profunda y estrecha.

¿Qué estudios de laboratorio debe solicitar para ayudar a confirmar el diagnóstico? ¿Cómo debe interpretar los resultados?

La deformidad se evalúa con estudios de imagen.

Las consecuencias funcionales del pectus excavatum se evalúan de varias maneras:

1. Espirometría para 1) medir la gravedad de la enfermedad pulmonar/de la pared torácica restrictiva, y 2) descartar enfermedad pulmonar obstructiva coexistente (evidencia específica sería una capacidad vital reducida en ausencia de un FEV1 anormal);

2. Pruebas de ejercicio cardiopulmonar en una cinta de correr o bicicleta ergométrica para evaluar la respuesta cardiopulmonar al ejercicio gradual (los índices de limitaciones cardíacas durante el ejercicio incluyen un pulso de oxígeno reducido o un consumo de oxígeno ). La limitación cardíaca debida al deterioro del llenado ventricular de la diástole durante el ejercicio se ha implicado como una razón para la limitación del ejercicio en algunos niños con deformidades del pectus excavatum. La reserva respiratoria se usa para medir los límites ventilatorios del ejercicio normal en estos niños.

3. Se indica un ecocardiograma cuando se sospecha prolapso de la válvula mitral. En algunos centros se utiliza un electrocardiograma para diagnosticar anomalías de la conducción, como bloqueo de rama derecha. La importancia clínica de este último hallazgo es controvertida.

¿Serían útiles los estudios por imágenes? Si es así, ¿cuáles?

Una tomografía computarizada (TC) limitada del tórax a nivel torácico, donde la deformidad del tórax es más grave, describe la gravedad de la deformidad. El Índice de Gravedad del Pectus (PSI) o índice de Haller se define como la distancia desde la proyección más profunda del esternón en el tórax hasta el borde anterior del cuerpo vertebral al mismo nivel (plano transversal del tórax) dividido por la distancia lateral más larga entre las costillas derecha e izquierda al mismo nivel. Esta relación es < 2,5 para niños normales; una relación anormal se define como >3.25.

Confirmar el diagnóstico

El diagnóstico se confirma mediante un examen físico. Las decisiones clínicas para la corrección quirúrgica del pectus dependen del motivo de la corrección.

La corrección estética no requiere más que una evaluación de la gravedad de la deformidad. No es necesario demostrar limitaciones funcionales. La corrección «cosmética» mejora la imagen del niño en la mayoría de los casos. Algunos médicos argumentan que esta es una razón suficiente para corregir la deformidad.

La corrección de la deformidad del pectus para aliviar el dolor no tiene pautas estándar para asegurar que el dolor disminuya después de la reparación quirúrgica.

La intolerancia al ejercicio por antecedentes, confirmada por limitación ventilatoria o limitación cardíaca por pruebas formales de esfuerzo físico, es una indicación de corrección.

La intolerancia al ejercicio y la falta de aliento, asociadas con enfermedad restrictiva de la pared torácica documentada por espirometría, es una indicación para la cirugía en presencia de una deformidad pectoral significativa.

Las combinaciones de criterios propuestas para proceder a la corrección quirúrgica incluyen los siguientes: síntomas, antecedentes de progresión de la deformidad, Índice de Haller>3,25, compresión o desplazamiento cardiacos por tomografía computarizada, prolapso de la válvula mitral debido a compresión cardiaca por deformidad del pectus, bloqueo de rama derecha en el electrocardiograma, enfermedad pulmonar restrictiva por espirometría, antecedentes de reparación fallida del pectus y alteración de la imagen corporal.

La evidencia se basa en series de casos grandes después de intervalos variables de observación (ver referencias a continuación).

Si puede confirmar que el paciente tiene deformidad pectus excavatum, ¿qué tratamiento debe iniciarse?

El tratamiento puede ser observación o intervención quirúrgica. No hay indicaciones para una reparación quirúrgica urgente. La reducción del nivel de ejercicio y actividad reducirá los síntomas hasta que se produzca la cirugía, si está indicado.

El tratamiento quirúrgico incluye la reparación de Ravitch, con extracción de secciones seleccionadas de cartílago condral a lo largo de 4-5 costillas bilateralmente e inserción de puntales para soporte, o el procedimiento Nuss, con colocación de 1-2 barras quirúrgicas internamente por debajo del esternón durante 2-4 años. La tasa de recurrencia del tórax excavado después de cualquiera de los procedimientos es de 2%. El procedimiento de Nuss se considera mínimamente invasivo en comparación con el procedimiento de Ravitch. Ambos reducen de manera efectiva la deformidad del pectus y están asociados con una mejor imagen de sí mismo y la percepción de una mejor tolerancia al ejercicio.

¿Cuáles son los efectos adversos asociados con cada opción de tratamiento?

La edad de intervención es de 8 a 12 años o más. La cirugía en bebés y niños pequeños produjo históricamente una distrofia torácica asfixiante secundaria debido a la fibrosis de la pared torácica en algunos pacientes y ya no está indicada a esta edad.

El dolor postoperatorio puede durar varias semanas después de la reparación quirúrgica.

El procedimiento Nuss se asocia con un neumotórax postoperatorio en hasta el 50% de los pacientes, pero requiere intervención en <3% de los casos.

La migración de la barra de Nuss fue originalmente una complicación, pero se ha resuelto con una mejor fijación lateral de las barras a lo largo de las costillas.

¿Cuáles son los posibles resultados de la deformidad del pectus excavatum?

Las deformidades del tórax no se resuelven a menos que se deban a una etiología pulmonar (como obstrucción de las vías respiratorias superiores) que se resuelve o se trata. La deformidad de la pared torácica en estos casos vuelve a la normalidad con el paso de los meses y años.

A las familias se les dice que la imagen mejora y que las limitaciones cardiopulmonares y el dolor en la pared torácica pueden mejorar con la corrección quirúrgica de la verdadera deformidad. Los resultados reportados incluyen una mejor imagen de sí mismo, tolerancia percibida al ejercicio, reducción del dolor en la pared torácica y mejora de la función cardiopulmonar. Sin embargo, las medidas objetivas de la función cardipulmonar no siempre mejoran. Sin embargo, el 92-97% de los pacientes reportan un resultado bueno o excelente (sin desenlaces específicos delineados).)

¿Qué causa esta enfermedad y qué tan frecuente es?

El Pectus excavatum es la deformidad de la pared torácica más común en los niños. La proporción hombre:mujer es de 4:1. La prevalencia entre los niños caucásicos normales es de 38 por cada 10.000 nacimientos, y de 7 por cada 10.000 nacimientos entre los niños afroamericanos. Sin embargo, el 66% de los niños con síndrome de Marfan y muchos niños con síndrome de Noonan tienen deformidades del pectus excavatum. Los trastornos subyacentes del tejido conjuntivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos, la osteogénesis imperfecta y la homocistienuria, pueden aumentar el riesgo de desarrollar la deformidad.

Aunque hasta el 80% de los niños tendrán la deformidad detectada en la infancia o en los primeros años de vida, se desconocen las influencias intrauterinas que predisponen al pectus excavatum.

30-40% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos de deformidad pectoral. El modo de herencia varía de los patrones autosómicos dominantes y recesivos a los ligados al cromosoma X y multifactoriales entre las familias.

Las afecciones comórbidas dependen de si el pectus está asociado con un síndrome subyacente, por ejemplo, el síndrome de Marfan. Las afecciones asociadas incluyen prolapso de la válvula mitral, escoliosis, asma, antecedentes de enfermedad cardíaca congénita o hernia diafragmática y reparación.

¿Cómo causan la enfermedad estos patógenos/genes/exposiciones?

No se comprenden las relaciones entre los genes, las tensiones mecánicas pulmonares en la pared torácica y los determinantes del patrón de crecimiento postnatal.

¿Qué complicaciones puede esperar de la enfermedad o el tratamiento de la enfermedad?

Las complicaciones de la enfermedad son deformidad progresiva hasta la adolescencia con empeoramiento asociado de los síntomas.

Las complicaciones de la reparación quirúrgica incluyen las siguientes:

1) Recurrencia: 2%.

2) Se produjeron complicaciones postoperatorias tempranas (notificadas para el procedimiento de Ravitch o Nuss) en el 8% de los pacientes. Estos incluyeron neumotóracos (4% que necesitaban tratamiento), síndrome de Horner (15% en una serie) y <1% de los pacientes con arritmias, derrame pericárdico, pericarditis, miocardio perforado o infección.

3) Las complicaciones tardías del procedimiento Nuss incluyen desplazamiento de barra que requiere revisión (4%), alergia a la barra (3%) e infección en <1% de los pacientes tratados.

¿Hay estudios de laboratorio adicionales disponibles, incluso algunos que no están ampliamente disponibles?

No se utilizan valores de laboratorio adicionales para la toma de decisiones clínicas.

¿Cómo se puede prevenir la deformidad del pectus excavatum?

No se conocen formas de prevenir una deformidad del pectus excavatum. La progresión se puede prevenir en aquellos casos en los que se trata una afección pulmonar subyacente que aumenta los cambios de presión pleural.

¿Cuál es la evidencia?

Las pruebas para la corrección quirúrgica de las deformidades del tórax se basan en series de casos grandes para cada abordaje quirúrgico. No se han realizado ensayos comparativos controlados de una técnica en comparación con otra.

Las referencias seleccionadas incluyen las siguientes:

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Controversias en curso con respecto a la etiología, el diagnóstico y el tratamiento

Las controversias en curso incluyen las siguientes:

1. ¿Está indicada la corrección quirúrgica del pectus excavatum para mejorar la imagen y la autoestima? El término cirugía «estética» implica una mejora en la imagen, pero no aborda los problemas de adaptación de los adolescentes.

2. Los correlatos estructura-función para el pectus excavatum y la enfermedad pulmonar restrictiva o las limitaciones del ejercicio cardiopulmonar son, en el mejor de los casos, crudos. Se necesitan características específicas del tórax excavado y/o del tórax

que predigan mejor las limitaciones funcionales cardio-pulmonares.

3. No se ha evaluado la importancia relativa de cada uno de los criterios utilizados para considerar el tratamiento quirúrgico. Se utilizan combinaciones de características para justificar la reparación quirúrgica, pero el uso de listas de indicaciones varía de un centro a otro.