sunteți sigur că pacientul dumneavoastră are deformarea pectus excavatum? Care sunt rezultatele tipice pentru această boală?

Pectus excavatum (‘piept golit’) este cea mai frecventă deformare congenitală a peretelui anterior al pieptului, în care mai multe coaste și sternul cresc anormal.

simptome și semne cheie:

• dificultăți de respirație

• intoleranță la efort și/sau lipsă de rezistență

• durere toracică

• depresie sternă care poate fi simetrică sau asimetrică, superficială sau profundă și scurtă sau lungă

ce altă boală / afecțiune împărtășește unele dintre aceste simptome?

aceste simptome nu sunt specifice pectus excavatum. Simptomele în prezența deformării sternale pot fi cauzate de alte entități, cum ar fi astmul. Condițiile comorbide trebuie excluse pentru a atribui simptomele deformării pectusului.

ce a determinat dezvoltarea acestei boli în acest moment?

deformarea poate fi 1) familială (40% din cazuri), 2) asociată cu tulburări ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, 3) secundară afecțiunilor pulmonare care produc presiuni inspiratorii crescute în timp, de exemplu stenoză subglotică sau laringomalacie sau 4) idiopatică (majoritatea cazurilor). Vârsta de debut este în timpul copilăriei în 30-80% din cazuri, cu toate acestea, vârsta de debut este adesea diferită de vârsta la care devine o preocupare, de exemplu, adolescența, când deformarea pectusului poate progresa pentru a deveni mai profundă și mai evidentă.

gândirea actuală este că etiologia unui pectus excavatum este o anomalie în creșterea costocrondrală care poate reflecta sau nu stresul mecanic cronic asupra sternului și a joncțiunilor costo-condrale anterioare.

constatările fizice sunt o depresiune la nivelul sternului Mijlociu sau inferior, cu sau fără inserție anormală a coastelor la joncțiunea costo – sternală. Depresiunea poate produce arderea coastelor inferioare sub stern. Depresia poate fi mai mare pe o parte a pieptului decât cealaltă. O adâncime a indentării >2.5 cm sugerează o deformare moderată după criteriile unui autor. Cu toate acestea, deformarea poate fi superficială și în formă de farfurie sau adâncă și îngustă.

ce studii de laborator ar trebui să solicitați pentru a confirma diagnosticul? Cum ar trebui să interpretați rezultatele?

deformarea este evaluată prin studii imagistice.

consecințele funcționale ale pectus excavatum sunt evaluate în mai multe moduri:

1. Spirometrie la 1) Măsurarea severității bolii restrictive a peretelui pulmonar / toracic și 2) excluderea bolii pulmonare obstructive coexistente (dovezi specifice ar fi o capacitate vitală redusă în absența unui FEV1 anormal);

2. Testarea exercițiilor cardiopulmonare pe o bandă de alergare sau ergometru pentru biciclete pentru a evalua răspunsul cardiopulmonar la exercițiile gradate (indicii limitărilor cardiace în timpul exercițiului includ un puls redus de oxigen sau un consum de oxigen ). Limitarea cardiacă datorată umplerii ventriculare afectate în diastolă în timpul exercițiului a fost implicată ca motiv pentru limitarea exercițiului la unii copii cu deformări pectus excavatum. Rezerva de respirație este utilizată pentru a măsura limitele ventilatorii la exercițiile normale la acești copii.

3. O ecocardiogramă este indicată atunci când se suspectează prolapsul valvei mitrale. O electrocardiogramă este utilizată în unele centre pentru a diagnostica anomaliile de conducere, cum ar fi blocul de ramură dreaptă. Semnificația clinică a acestei din urmă constatări este controversată.

ar fi de ajutor studiile imagistice? Dacă da, care dintre ele?

o tomografie computerizată limitată (CT) a toracelui la nivelul toracic unde deformarea pectusului este cea mai severă descrie severitatea deformării. Indicele de severitate Pectus (PSI) sau indicele Haller este definit ca distanța de la cea mai adâncă proiecție a sternului în piept până la marginea anterioară a corpului vertebral la același nivel (planul transversal al pieptului) împărțit la cea mai lungă distanță laterală dintre coastele drepte și stângi la același nivel. Acest raport este <2.5 pentru copiii normali; un raport anormal este definit ca >3.25.

confirmarea diagnosticului

diagnosticul este confirmat prin examen fizic. Deciziile clinice pentru corecția chirurgicală a pectusului depind de motivul corecției.

corecția cosmetică nu necesită mai mult decât evaluarea severității deformării. Nu trebuie demonstrate limitări funcționale. Corecția „cosmetică” îmbunătățește imaginea de sine a copilului în majoritatea cazurilor. Unii medici susțin că acesta este un motiv suficient pentru a corecta deformarea.

corectarea deformității pectus pentru ameliorarea durerii nu are linii directoare standard pentru a asigura că durerea va fi diminuată după repararea chirurgicală.

intoleranța la efort prin istoric, confirmată a fi datorată limitării ventilatorii sau limitării cardiace prin testarea formală a stresului la efort este o indicație pentru corecție.

intoleranța la efort și lipsa respirației, asociate cu boala restrictivă a peretelui toracic documentată prin spirometrie, este o indicație pentru intervenția chirurgicală în prezența unei deformări semnificative a pectusului.

combinațiile de criterii propuse pentru a proceda la corecția chirurgicală includ următoarele: simptome, istoric de progresie a deformării, indicele Haller>3.25, compresie cardiacă sau deplasare prin scanare CT, prolapsul valvei mitrale datorat compresiei cardiace prin deformarea pectus, bloc de ramură dreaptă pe electrocardiogramă, boală pulmonară restrictivă prin spirometrie, istoric de reparație pectus eșuată și tulburări ale imaginii corpului.

dovezile se bazează pe serii mari de cazuri după intervale variabile de observație (vezi referințele de mai jos).

dacă sunteți în măsură să confirmați că pacientul are deformare pectus excavatum, ce tratament trebuie inițiat?

tratamentul poate fi observație sau intervenție chirurgicală. Nu există indicații pentru reparații chirurgicale urgente. Nivelul redus de exercițiu și activitate va reduce simptomele până la apariția intervenției chirurgicale, dacă este indicat.

tratamentul chirurgical include repararea Ravitch, cu îndepărtarea secțiunilor de cartilaj chondral selectate de-a lungul a 4-5 coaste bilateral și introducerea struturilor pentru sprijin sau procedura Nuss, cu plasarea a 1-2 bare chirurgicale intern sub stern timp de 2-4 ani. Rata de recurență a pectus excavatum după fiecare procedură este de 2%. Procedura Nuss este considerată minim invazivă în comparație cu procedura Ravitch. Ambele reduc în mod eficient deformarea pectusului și sunt asociate cu o imagine de sine îmbunătățită și percepția unei toleranțe îmbunătățite la efort.

care sunt efectele adverse asociate cu fiecare opțiune de tratament?

vârsta intervenției este de 8-12 ani sau mai mult. Chirurgia la sugari și copii mici a produs istoric o distrofie toracică asfixiantă secundară datorată fibrozei peretelui toracic la unii pacienți și nu mai este indicată la această vârstă.

durerea postoperatorie poate dura câteva săptămâni după reparația chirurgicală.

procedura Nuss este asociată cu un pneumotorax postoperator la până la 50% dintre pacienți, dar necesită intervenție în<3% din cazuri.

migrarea barelor Nuss a fost inițial o complicație, dar a fost rezolvată cu o mai bună fixare laterală a barelor de-a lungul coastelor.

care sunt posibilele rezultate ale deformării pectus excavatum?

deformările Pectusului nu se rezolvă decât dacă se datorează unei etiologii pulmonare (cum ar fi obstrucția căilor respiratorii superioare) care se rezolvă sau este tratată. Deformarea peretelui toracic în aceste cazuri revine la normal de-a lungul lunilor și anilor.

familiilor li se spune că imaginea se îmbunătățește, iar limitările cardiopulmonare și durerea peretelui toracic se pot îmbunătăți odată cu corectarea chirurgicală a deformării adevărate. Rezultatele raportate includ îmbunătățirea imaginii de sine, toleranța la efort percepută, durerea redusă a peretelui toracic și funcția cardiopulmonară îmbunătățită. Cu toate acestea, măsurile obiective ale funcției cardipulmonare nu se îmbunătățesc întotdeauna. Cu toate acestea, 92-97% dintre pacienți raportează un rezultat bun sau excelent (fără rezultate specifice delimitate.)

ce cauzează această boală și cât de frecventă este aceasta?

Pectus excavatum este cea mai frecventă deformare a peretelui toracic la copii. Bărbat: Femeie raportul este 4: 1. Prevalența în rândul copiilor caucazieni normali este de 38 la 10.000 de nașteri și de 7 la 10.000 de nașteri în rândul copiilor afro-americani. Cu toate acestea, 66% dintre copiii cu sindrom Marfan și mulți copii cu sindrom Noonan au deformări pectus excavatum. Tulburările subiacente ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos, osteogeneza imperfectă și homocistienuria, pot crește riscul de a dezvolta deformarea.

deși până la 80% dintre copii vor avea deformarea detectată în copilărie sau în viața timpurie, influențele intrauterine care predispun la pectus excavatum nu sunt cunoscute.

30-40% dintre pacienți au un istoric familial pozitiv pentru o deformare pectus. Modul de moștenire variază de la modelele autosomale dominante și recesive la cele legate de X și multifactoriale în rândul familiilor.

condițiile comorbide depind de asocierea pectusului cu un sindrom de bază, de exemplu sindromul Marfan. Condițiile asociate includ prolapsul valvei mitrale, scolioza, astmul, istoricul anterior al bolilor cardiace congenitale sau hernia diafragmatică și repararea.

Cum provoacă boala acești agenți patogeni/gene / expuneri?

relațiile dintre gene, tensiunile mecanice pulmonare pe peretele toracic și determinanții modelului de creștere postnatală nu sunt înțelese.

ce complicații s-ar putea aștepta de la boala sau tratamentul bolii?

complicațiile bolii sunt deformarea progresivă prin adolescență cu agravarea asociată a simptomelor.

complicațiile reparației chirurgicale includ următoarele:

1) recurență: 2%.2) complicațiile postoperatorii precoce (raportate fie pentru procedura Ravitch, fie pentru procedura Nuss) au apărut la 8% dintre pacienți. Acestea au inclus pneumotorace (4% necesitând tratament), sindromul Horner (15% într-o serie) și <1% dintre pacienții cu aritmii, revărsat pericardic, pericardită, miocard perforat sau infecție.

3) complicațiile tardive ale procedurii Nuss includ deplasarea barului care necesită revizuire (4%), alergia la bar (3%) și infecția la<1% dintre pacienții tratați.

sunt disponibile studii suplimentare de laborator; chiar și unele care nu sunt disponibile pe scară largă?

nu se utilizează valori suplimentare de laborator pentru luarea deciziilor clinice.

cum poate fi prevenită deformarea pectus excavatum?

nu există modalități cunoscute de prevenire a deformării pectus excavatum. Progresia poate fi prevenită în acele cazuri în care este tratată o afecțiune pulmonară de bază care crește leagănele de presiune pleurală.

care sunt dovezile?

dovezile pentru corecția chirurgicală a deformărilor pectus se bazează pe serii mari de cazuri pentru fiecare abordare chirurgicală. Nu au existat studii comparative controlate ale unei tehnici în comparație cu alta.

referințele selectate includ următoarele:

Fonkalsrud, EW. „912 deschis pectus excavatum reparații: tendințe în schimbare, lecții învățate: experiența unui chirurg.”. Lumea J Surg.vol. 33. 2009. PP. 180-190.

Jaroszewski, D, Notrica, D, McMahon, L. „managementul actual al pectus excavatum: o revizuire și actualizare a recomandărilor de terapie și tratament”. J Am Bord Fam Med. vol. 23. 2010. PP. 230-239. Kelly, re, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. „douăzeci și unu de ani de experiență cu repararea minim invazivă a pectus excavatum prin procedura Nuss la 1215 pacienți.”. Ann Surg.vol. 252. 2010. PP. 1072-1081.

Kelly, RE. „Pectus excavatum: Istoric istoric, tablou clinic, evaluare preoperatorie și criterii de funcționare.”. Seminarii în chirurgia pediatrică. vol. 17. 2008. PP. 1810193

Kelly, RE, numerar, TF, Shamberger, RC. „Repararea chirurgicală a pectus excavatum îmbunătățește semnificativ imaginea corpului și capacitatea percepută pentru activitatea fizică: studiu multicentric.”. Pediatrie. vol. 122. 2008. PP. 1218-1222.

Koumbourlis, AC. „Pectus excavatum: Fiziopatologie și caracteristici clinice.”. Revizii Respiratorii Pediatrice. vol. 10. 2009. PP. 3-6. Lawson, ML, Mellins, RB, Paulson, JF. „Creșterea severității pectus excavatum este asociată cu funcția pulmonară redusă.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. PP. 256-261.

Malek, MH, Berger, de, Marelich, WD. „Funcția pulmonară după repararea chirurgicală a pectus excavatum: o meta-analiză.”. Jurnalul European de Surger Cardio-toracic. vol. 30. 2006. PP. 637-643.

Kelly, RE. „”Studiu Multi-centru al Pectus Excavatum, raport Final: complicații, funcție pulmonară statică/exercițiu și considerații anatomice””. J Am Coll Surg.vol. 217. 2013. PP. 1080-1089.

O ‘ Keefe, J, Byrne, R, Montgomery, M, Harder, J, Roberts, D, Sigalet, dl. „”Efectele pe termen lung ale reparației închise a pectus excavatum asupra stării cardiopulmonare””. J PedSurg. vol. 48. 2013. PP. 1049-1054.

controversele în curs privind etiologia, diagnosticul, tratamentul

controversele în curs includ următoarele:

1. Este indicată corecția chirurgicală a pectus excavatum pentru îmbunătățirea imaginii de sine și a stimei de sine? Termenul de chirurgie „cosmetică” implică o îmbunătățire a imaginii, dar nu abordează problemele de ajustare a adolescenților.

2. Structura-funcție se corelează pentru pectus excavatum și fie boala pulmonară restrictivă, fie limitările exercițiilor cardiopulmonare sunt brute în cel mai bun caz. Sunt necesare caracteristici specifice ale pectus excavatum și/sau toracele care prezic mai bine limitările funcționale cardio-pulmonare.

3. Importanța relativă a fiecăruia dintre criteriile utilizate pentru a lua în considerare tratamentul chirurgical nu a fost evaluată. Combinațiile de caracteristici sunt utilizate pentru a justifica reparația chirurgicală, dar utilizarea listelor de indicații variază de la centru la centru.