Sei sicuro che il tuo paziente abbia deformità pectus excavatum? Quali sono i risultati tipici di questa malattia?

Pectus excavatum (“torace scavato”) è la deformità congenita più comune della parete anteriore del torace, in cui diverse costole e lo sterno crescono in modo anomalo.

Sintomi e segni chiave:

• Mancanza di respiro

• Intolleranza all’esercizio e/o mancanza di resistenza

• Dolore toracico

• Depressione sternale che può essere simmetrica o asimmetrica, superficiale o profonda e breve o lunga

Quale altra malattia / condizione condivide alcuni di questi sintomi?

Questi sintomi non sono specifici di pectus excavatum. I sintomi in presenza della deformità sternale possono essere causati da altre entità, come l’asma. Le condizioni di comorbilità devono essere escluse per attribuire i sintomi alla deformità del pectus.

Cosa ha causato lo sviluppo di questa malattia in questo momento?

La deformità può essere 1) familiare (40% dei casi), 2) associata a disturbi del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan, 3) secondaria a condizioni polmonari che producono un aumento delle pressioni inspiratorie nel tempo, ad esempio stenosi subglottica o laringomalacia o 4) idiopatica (maggioranza dei casi). L’età di esordio è durante l’infanzia nel 30-80% dei casi, tuttavia, l’età di esordio è spesso diversa dall’età in cui diventa una preoccupazione, ad esempio l’adolescenza, quando la deformità del pectus può progredire fino a diventare più profonda e più evidente.

Il pensiero attuale è che l’eziologia di un pectus excavatum è un’anomalia nella crescita costocrondrale che può o non può riflettere stress meccanici cronici sullo sterno e sulle giunzioni costo-condrali anteriori.

I risultati fisici sono una depressione allo sterno medio o inferiore con o senza inserimento anormale delle costole alla giunzione costo – sternale. La depressione può produrre flaring delle costole inferiori sotto lo sterno. La depressione può essere più grande su un lato del torace rispetto agli altri. Una profondità del rientro > 2.5 cm suggerisce una deformità moderata secondo i criteri di un autore. Tuttavia, la deformità può essere superficiale e a forma di piattino o profonda e stretta.

Quali studi di laboratorio dovresti richiedere per aiutare a confermare la diagnosi? Come si dovrebbe interpretare i risultati?

La deformità viene valutata con studi di imaging.

Le conseguenze funzionali del pectus excavatum sono valutate in diversi modi:

1. Spirometria a 1) misurare la gravità della malattia polmonare/toracica restrittiva e 2) escludere la malattia polmonare ostruttiva coesistente (l’evidenza specifica sarebbe una ridotta capacità vitale in assenza di un FEV1 anormale);

2. Test di esercizio cardiopolmonare su un tapis roulant o un cicloergometro per valutare la risposta cardiopolmonare all’esercizio graduato (gli indici di limitazioni cardiache durante l’esercizio includono un ridotto impulso di ossigeno o consumo di ossigeno ). La limitazione cardiaca dovuta al riempimento ventricolare alterato della diastole durante l’esercizio è stata implicata come motivo di limitazione dell’esercizio in alcuni bambini con deformità di pectus excavatum. La riserva respiratoria viene utilizzata per misurare i limiti ventilatori al normale esercizio fisico in questi bambini.

3. Un ecocardiogramma è indicato quando si sospetta un prolasso della valvola mitrale. Un elettrocardiogramma viene utilizzato in alcuni centri per diagnosticare anomalie di conduzione,come il blocco di branca destra. Il significato clinico di quest’ultima scoperta è controverso.

Gli studi di imaging sarebbero utili? Se sì, quali?

Una scansione limitata della tomografia computerizzata (CT) del torace a livello toracico in cui la deformità del pectus è più grave descrive la gravità della deformità. L’indice di gravità Pectus (PSI) o indice di Haller è definito come la distanza dalla proiezione più profonda dello sterno nel torace al bordo anteriore del corpo vertebrale allo stesso livello (piano trasversale del torace) diviso per la distanza laterale più lunga tra le costole destra e sinistra allo stesso livello. Questo rapporto è < 2.5 per i bambini normali; un rapporto anomalo è definito come > 3.25.

Conferma della diagnosi

La diagnosi è confermata dall’esame fisico. Le decisioni cliniche per la correzione chirurgica del pectus dipendono dalla ragione della correzione.

La correzione cosmetica non richiede più della valutazione della gravità della deformità. Non è necessario dimostrare limitazioni funzionali. La correzione “cosmetica” migliora l’immagine di sé del bambino nella maggior parte dei casi. Alcuni medici sostengono che questa è una ragione sufficiente per correggere la deformità.

La correzione della deformità del pectus per alleviare il dolore non ha linee guida standard per assicurare che il dolore sarà diminuito dopo la riparazione chirurgica.

L’intolleranza all’esercizio da parte della storia, confermata per essere dovuta alla limitazione ventilatoria o alla limitazione cardiaca mediante esercizio formale lo stress test è un’indicazione per la correzione.

L’intolleranza all’esercizio e la mancanza di respiro, associate a una malattia restrittiva della parete toracica documentata dalla spirometria, sono un’indicazione per la chirurgia in presenza di una significativa deformità del pectus.

le Combinazioni di criteri proposti per procedere con la correzione chirurgica sono i seguenti: sintomi, la storia di progressione della deformità, Haller Indice>3.25, compressione cardiaca o spostamento di tac, prolasso della valvola mitrale a causa di una compressione cardiaca da pectus deformità, blocco di branca destro sull’elettrocardiogramma, malattia polmonare restrittiva con la spirometria, la storia del fallimento di pectus riparazione, corpo e immagine disturbo.

L’evidenza si basa su grandi serie di casi dopo intervalli variabili di osservazione (vedi riferimenti sotto).

Se si è in grado di confermare che il paziente ha deformità pectus excavatum, quale trattamento deve essere iniziato?

Il trattamento può essere osservazione o intervento chirurgico. Non ci sono indicazioni per la riparazione chirurgica urgente. L’esercizio e il livello di attività ridotti ridurranno i sintomi fino all’intervento chirurgico, se indicato, si verifica.

Il trattamento chirurgico comprende la riparazione Ravitch, con rimozione di sezioni di cartilagine condrale selezionate lungo 4-5 costole bilateralmente e inserimento di montanti per il supporto, o la procedura Nuss, con posizionamento di 1-2 barre chirurgiche internamente sotto lo sterno per 2-4 anni. Il tasso di recidiva del pectus excavatum dopo entrambe le procedure è del 2%. La procedura Nuss è considerata minimamente invasiva rispetto alla procedura Ravitch. Entrambi riducono efficacemente la deformità del pectus e sono associati a una migliore immagine di sé e alla percezione di una migliore tolleranza all’esercizio.

Quali sono gli effetti avversi associati a ciascuna opzione di trattamento?

L’età dell’intervento è di 8-12 anni o più. La chirurgia nei neonati e nei bambini piccoli ha prodotto storicamente una distrofia toracica asfissiante secondaria dovuta alla fibrosi della parete toracica in alcuni pazienti e non è più indicata a questa età.

Il dolore post-operatorio può durare per diverse settimane dopo la riparazione chirurgica.

La procedura Nuss è associata ad uno pneumotorace post-operatorio in un massimo del 50% dei pazienti, ma richiede un intervento in< nel 3% dei casi.

La migrazione delle barre Nuss era originariamente una complicazione, ma è stata risolta con una migliore fissazione laterale delle barre lungo le costole.

Quali sono i possibili esiti della deformità di pectus excavatum?

Le deformità del pectus non si risolvono a meno che non siano dovute ad un’eziologia polmonare (come l’ostruzione delle vie aeree superiori) che si risolve o viene trattata. La deformità della parete toracica in questi casi ritorna normale nel corso di mesi e anni.

Alle famiglie viene detto che l’immagine migliora e le limitazioni cardiopolmonari e il dolore alla parete toracica possono migliorare con la correzione chirurgica della vera deformità. I risultati riportati includono una migliore immagine di sé, tolleranza all’esercizio percepita, riduzione del dolore alla parete toracica e miglioramento della funzione cardiopolmonare. Tuttavia, le misure oggettive della funzione cardipulmonare non sempre migliorano. Tuttavia, il 92-97% dei pazienti riporta un risultato buono o eccellente (senza risultati specifici delineati.)

Che cosa causa questa malattia e quanto è frequente?

Pectus excavatum è la deformità della parete toracica più comune nei bambini. Maschio: femmina rapporto è 4: 1. La prevalenza tra i bambini caucasici normali è 38 per 10.000 nascite e 7 per 10.000 nascite tra i bambini afroamericani. Tuttavia, il 66% dei bambini con sindrome di Marfan e molti bambini con sindrome di Noonan hanno deformità pectus excavatum. I disturbi del tessuto connettivo sottostanti, come la sindrome di Ehlers-Danlos, l’osteogenesi imperfetta e l’omocistienuria, possono aumentare il rischio di sviluppare la deformità.

Sebbene fino all ‘ 80% dei bambini abbia la deformità rilevata durante l’infanzia o la prima vita, le influenze intrauterine che predispongono a pectus excavatum non sono note.

il 30-40% dei pazienti ha una storia familiare positiva per una deformità del pectus. La modalità di ereditarietà varia da autosomica dominante e recessiva a modelli X-linked e multifattoriali tra le famiglie.

Le condizioni di co-morbidità dipendono dal fatto che il pectus sia associato a una sindrome sottostante, ad esempio la sindrome di Marfan. Le condizioni associate includono prolasso della valvola mitrale, scoliosi, asma, storia passata di cardiopatia congenita o ernia diaframmatica e riparazione.

In che modo questi patogeni/geni / esposizioni causano la malattia?

Le relazioni tra geni, sollecitazioni meccaniche polmonari sulla parete toracica e determinanti del modello di crescita post-natale non sono comprese.

Quali complicazioni potresti aspettarti dalla malattia o dal trattamento della malattia?

Le complicanze della malattia sono deformità progressiva attraverso l’adolescenza con associato peggioramento dei sintomi.

Le complicanze della riparazione chirurgica includono quanto segue:

1) Recidiva: 2%.

2) Nell ‘ 8% dei pazienti si sono verificate complicanze precoci postoperatorie (riportate sia per la procedura Ravitch che per la procedura Nuss). Questi includevano pneumotoraci (4% che necessitano di trattamento), sindrome di Horner (15% in una serie) e <1% di pazienti con aritmie, versamento pericardico, pericardite, miocardio perforato o infezione.

3) Le complicanze tardive della procedura Nuss includono lo spostamento della barra che richiede revisione (4%), allergia alla barra (3%) e infezione in <1% dei pazienti trattati.

Sono disponibili ulteriori studi di laboratorio; anche alcuni che non sono ampiamente disponibili?

Non vengono utilizzati ulteriori valori di laboratorio per il processo decisionale clinico.

Come prevenire la deformità del pectus excavatum?

Non ci sono modi noti per prevenire una deformità pectus excavatum. La progressione può essere prevenuta nei casi in cui viene trattata una condizione polmonare sottostante che aumenta le oscillazioni della pressione pleurica.

Qual è la prova?

Le prove per la correzione chirurgica delle deformità del pectus si basano su grandi serie di casi per ogni approccio chirurgico. Non ci sono stati studi comparativi controllati di una tecnica rispetto ad un’altra.

I riferimenti selezionati includono quanto segue:

Fonkalsrud, EW. “912 Open pectus excavatum repairs: Changing trends, lessons learned: One surgeon’s experience.”. Mondo J Surg. vol. 33. 2009. pp. 180-190.

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Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. “Ventuno anni di esperienza con la riparazione minimamente invasiva di pectus excavatum mediante la procedura Nuss in 1215 pazienti.”. Ann Surg. vol. 252. 2010. pp. 1072-1081.

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Kelly, RE, Contanti, TF, Shamberger, RC. “La riparazione chirurgica di pectus excavatum migliora notevolmente l’immagine corporea e la capacità percepita per l’attività fisica: Studio multicentrico.”. Pediatria. vol. 122. 2008. pp. 1218-1222.

Koumbourlis, AC. “Pectus excavatum: Fisiopatologia e caratteristiche cliniche.”. Revisioni respiratorie pediatriche. vol. 10. 2009. pp. 3-6. per maggiori informazioni: “L’aumento della gravità del pectus excavatum è associato a una ridotta funzionalità polmonare.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. pp. 256-261.

Malek, MH, Berger, DE, Marelich, WD. “Pulmonary function following surgical repair of pectus excavatum: A meta-analysis.”. European Journal of Cardio-toracica Surger. vol. 30. 2006. pp. 637-643.

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Controversie in corso riguardanti eziologia, diagnosi, trattamento

Le controversie in corso includono quanto segue:

1. È indicata la correzione chirurgica del pectus excavatum per migliorare l’immagine di sé e l’autostima? Il termine chirurgia “estetica” implica un miglioramento dell’immagine ma non affronta i problemi di adattamento degli adolescenti.

2. La struttura-funzione correla per pectus excavatum e sia la malattia polmonare restrittiva o limitazioni di esercizio cardiopolmonare sono grezzi al meglio. Sono necessarie caratteristiche specifiche del pectus excavatum e/o del torace

che prevedano meglio le limitazioni funzionali cardio-polmonari.

3. L’importanza relativa di ciascuno dei criteri utilizzati per considerare il trattamento chirurgico non è stata valutata. Le combinazioni delle caratteristiche sono usate per giustificare la riparazione chirurgica ma l’uso delle liste delle indicazioni varia da centro a centro.