La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique ou héréditaire qui survient lorsque les deux parents transmettent un gène de la FK à leur enfant. La fibrose kystique peut être trouvée dans toutes les races et groupes ethniques. La fibrose kystique est cependant le plus souvent observée chez les personnes blanches et qui ne sont pas d’origine hispanique.
À l’heure actuelle, environ 30 000 enfants et adultes aux États-Unis sont atteints de mucoviscidose (environ 70 000 dans le monde).
Chaque personne a un ensemble de plans ou d’instructions trouvés dans ses gènes. Les gènes contiennent les instructions sur la façon dont le corps se développe et fonctionne. Par exemple, les gènes contrôlent la couleur des yeux, des cheveux et de la peau. Les gènes indiquent au corps à quelle hauteur grandir. Les gènes déterminent le groupe sanguin d’une personne. Les gènes peuvent également causer certains problèmes de santé.
Dans toutes les cellules de notre corps, nous avons 2 ensembles de chromosomes, un de notre mère et un de notre père. Les chromosomes sont constitués de nombreux gènes — ils sont les détenteurs de gènes dans les cellules. Chaque cellule possède 23 paires de chromosomes contenant des milliers de gènes.
Les chromosomes et les gènes sont constitués de structures chimiques spéciales appelées ADN (acides désoxyribonucléiques). Le modèle de l’ADN est ce qui constitue le code d’instruction dans chaque gène. Les tests génétiques pour rechercher la FC sont parfois appelés tests d’ADN de la FC.
La fibrose kystique est une maladie causée par un gène anormal. Un gène anormal est appelé mutation génétique. Le gène qui cause des problèmes de FC se trouve sur le septième chromosome. Il a été démontré que de nombreuses mutations (gènes anormaux) causent la maladie de la mucoviscidose.
Plus de 1000 mutations ont été découvertes, mais il y en a environ 30 qui sont courantes. La mutation génétique la plus courante est appelée deltaF508. Lorsqu’une personne reçoit 2 mutations anormales du gène de la mucoviscidose, elle aura une maladie de la mucoviscidose. Les cellules du corps suivront les instructions des gènes CF et ne fonctionneront pas correctement.
Les patients peuvent être vus par les experts pour enfants du Texas dans le centre de soins de la fibrose kystique.
Comment la CF est-elle héritée ?
Une personne doit hériter de 2 gènes de la mucoviscidose pour avoir la maladie de la mucoviscidose. Lorsque votre enfant a été conçu, il a reçu un gène de la mucoviscidose de votre part et de celle de votre partenaire. Un enfant ne peut hériter de la mucoviscidose que si les deux parents portent un gène de la mucoviscidose (c’est-à-dire que chaque parent a la mucoviscidose ou en est porteur) et que les deux parents transmettent le gène de la mucoviscidose à leur enfant.
Il n’y a rien que les parents fassent pour provoquer la mucoviscidose chez leur enfant et généralement ils ne savent pas qu’ils sont porteurs d’un gène de la mucoviscidose. Un porteur est une personne qui a un gène CF anormal et un gène normal. Rappelez-vous, chaque cellule d’une personne a 2 de chaque chromosome, un de la mère et un du père. Si l’un des sept chromosomes a un gène CF et l’autre non, la personne est porteuse et ne présente aucun symptôme ou problème de maladie. C’est ainsi que le gène CF est transmis depuis de nombreuses générations.
Si votre enfant recevait un gène de la FC et un gène non-FC (normal), il n’aurait pas la maladie de la FC – votre enfant serait plutôt porteur de la FC. Le gène normal, et non le gène de la mucoviscidose, contrôlerait ce que font les cellules du corps et aiderait à s’assurer qu’elles fonctionnent suffisamment bien pour prévenir la maladie de la mucoviscidose. Environ 1 Américain blanc sur 25 est un transporteur des FC. Il y a plus de porteurs de FC dans la race blanche non hispanique que dans toute autre race.
Une personne peut être porteuse de la mucoviscidose même si la maladie de la mucoviscidose n’est pas apparue dans la famille depuis plusieurs générations. En effet, une personne qui est porteuse des FC doit avoir un enfant avec quelqu’un d’autre qui est également porteuse des FC et les deux doivent transmettre le gène anormal à l’enfant. Les familles peuvent avoir des porteurs de la mucoviscidose qui n’ont pas de symptômes et qui n’ont pas eu d’enfant ayant reçu 2 gènes anormaux de la mucoviscidose. La plupart des personnes qui ont des enfants atteints de mucoviscidose ne savaient pas que les gènes de la mucoviscidose étaient présents dans leur famille. La fibrose kystique n’a été reconnue comme une maladie héréditaire que dans les années 1930. De nombreuses familles ne connaissaient peut-être pas les enfants atteints de mucoviscidose et décédés au cours des générations précédentes.
Lorsque les deux parents sont porteurs d’un gène de la mucoviscidose
Lorsqu’un homme et une femme qui sont tous deux porteurs de la mucoviscidose conçoivent un enfant, 1 chose sur 3 se produit :
- Il y a 1 chance sur 4 (25 % du temps) que l’enfant reçoive un gène de la mucoviscidose de chaque parent (deux gènes anormaux au total) et qu’il naîtra avec la maladie de la mucoviscidose.
- Il y a 2 chances sur 4 (50% du temps) que l’enfant reçoive 1 gène FC de 1 parent et un gène normal non FC de l’autre parent. Cet enfant devient un porteur de FC comme le parent.
- Il y a 1 chance sur 4 (25% du temps) que l’enfant reçoive des gènes normaux non FC de chaque parent. Lorsque cela se produit, l’enfant ne peut pas être atteint de la maladie de la mucoviscidose et n’est pas porteur de la mucoviscidose.
Chaque fois qu’un enfant est conçu par 2 porteurs de la mucoviscidose, la probabilité que le bébé ait la maladie de la mucoviscidose est de 1 sur 4 (25%).
Certains parents pensent que s’ils ont eu 1 enfant atteint de mucoviscidose, leurs autres enfants naîtront sans la maladie. Ce n’est pas toujours vrai. À chaque grossesse, les parents porteurs du gène de la mucoviscidose auront toujours 1 chance sur 4 (25 %) d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose.
Par exemple, la chance d’avoir une fille est de 1 sur 2 ou 50%. Vous pouvez vous attendre à ce qu’une famille de 4 enfants ait 2 garçons et 2 filles. Mais vous connaissez probablement des familles qui ont 4 filles et pas de garçons. Ou 4 garçons et pas de filles. De même, 2 porteurs de FC pourraient avoir 4 enfants qui ont tous la maladie de la FC.
Lorsqu’une personne atteinte de mucoviscidose a un enfant
Une personne atteinte de mucoviscidose a 2 gènes anormaux de la mucoviscidose. Une personne atteinte de mucoviscidose transmettra toujours un gène anormal à son enfant. Chaque enfant qu’une personne atteinte de mucoviscidose conçoit aura au moins un gène de la mucoviscidose.
Le fait que l’enfant soit porteur ou atteint de la maladie de la mucoviscidose dépend de l’autre parent. Si une personne atteinte de FC conçoit un enfant avec une autre personne qui est porteuse de FC, la chance d’avoir un enfant atteint de FC est de 1 sur 2 (50 %). Le risque que l’enfant ne soit porteur que de 1 sur 2 (50 %). L’enfant aura des FC ou sera porteur. Si une personne atteinte de FC conçoit un enfant avec une personne qui n’est pas un porteur de FC, l’enfant sera toujours un porteur de FC (100 %), mais n’aura pas de FC.
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont des problèmes de fertilité et peuvent ne pas être en mesure de concevoir un enfant naturellement.
Tests génétiques
Une personne peut subir un test génétique pour voir si elle est porteuse d’un gène de la mucoviscidose. Le test génétique pour les mutations de la mucoviscidose est généralement effectué à l’aide d’un échantillon de sang d’une personne. Parfois, cela se fait lorsqu’une femme envisage de tomber enceinte ou au début de sa grossesse. Il existe des moyens de tester un bébé avant la naissance pour voir s’il a des gènes anormaux de la mucoviscidose. Certains tests ne recherchent que les mutations les plus courantes et peuvent manquer un gène rare de la FC. D’autres tests peuvent examiner le septième chromosome pour chaque type de gène CF. Ce test est généralement plus coûteux et prend plus de temps pour obtenir des résultats. Si les gens connaissent déjà des membres de la famille porteurs du gène de la FC, ils peuvent s’assurer que le test de la FC est effectué pour savoir s’ils sont également porteurs du gène.
Le dépistage du porteur de la fibrose kystique peut être quelque chose à penser dans une famille qui a un enfant atteint de mucoviscidose. S’il y a d’autres enfants qui ne sont pas atteints de mucoviscidose, les parents voudront peut-être savoir s’ils sont porteurs du gène de la mucoviscidose qui pourrait transmettre le gène de la mucoviscidose à leurs propres enfants. Les cousins, tantes, oncles et autres membres de la famille voudront peut-être aussi savoir s’ils sont porteurs des FC. Une personne atteinte de mucoviscidose qui songe à avoir un enfant peut envisager de faire tester son partenaire pour mieux connaître le risque d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose.
Un enfant peut être diagnostiqué avec la mucoviscidose à partir d’un test génétique de la mucoviscidose. Si un enfant présente deux gènes anormaux de la mucoviscidose, il aura la maladie. Même si l’enfant n’a pas de symptômes au moment où le test est effectué, on s’attendrait à ce que l’enfant ait des problèmes de mucoviscidose à l’avenir. La fibrose kystique varie d’une personne à l’autre en ce qui concerne les types de problèmes qu’elle provoque et le moment où les symptômes apparaissent pour la première fois. Certains bébés naissent avec des symptômes et la plupart présenteront des signes de maladie FK au cours de la première année de vie. Mais d’autres personnes atteintes de FC peuvent ne pas avoir de problèmes avant plus tard.
Si les mutations génétiques spécifiques d’un enfant sont connues, la famille peut utiliser ces informations pour aider à examiner le modèle des gènes dans la famille. Cela peut être très utile si l’enfant a des mutations rares qui pourraient ne pas être testées dans un test de dépistage génétique habituel.
Recherches futures
À l’heure actuelle, connaître les mutations génétiques spécifiques d’une personne ne nous dit pas grand-chose sur la gravité de la maladie d’un enfant ou sur le traitement qui fonctionnera le mieux. Les chercheurs en génétique ont trouvé que certaines mutations étaient plus douces. Les personnes qui ont ces mutations n’ont pas les problèmes digestifs observés avec les mutations de la FC les plus courantes. Malgré cela, il existe des différences entre ceux qui ont des mutations communes; les types de problèmes et le moment où ils surviennent varient encore d’une personne à l’autre. La recherche actuelle sur de nouveaux traitements peut bénéficier à certaines personnes atteintes de mucoviscidose en fonction des gènes de la mucoviscidose qu’elles possèdent. Les scientifiques s’attendent à en apprendre davantage à ce sujet à l’avenir.
Les chercheurs examinent également d’autres gènes qui pourraient aider une personne atteinte de mucoviscidose à avoir des problèmes moins graves ou rendre la maladie plus grave. Ces gènes peuvent modifier ou modifier le fonctionnement des gènes de la FC dans le corps. Les scientifiques en apprennent encore plus sur le fonctionnement des gènes dans notre corps.
Les scientifiques travaillent également sur des moyens de donner à une personne atteinte de FC des copies de gènes normaux dans l’espoir que les gènes normaux aideront les cellules à fonctionner normalement. Les chercheurs testent divers traitements géniques ou thérapies qui pourraient aider les organes les plus touchés par la mucoviscidose (comme les poumons). En thérapie génique, le scientifique insère un gène normal dans une cellule. Mais ce type de thérapie est encore en phase de test et on ne sait pas quand il sera disponible pour les personnes atteintes de mucoviscidose.
Obtenir plus d’information
Votre équipe de soins de santé des FC peut vous en dire plus sur les tests génétiques, y compris les tests de portage et les tests prénataux. De nombreuses familles trouvent utile de parler avec un conseiller en génétique du modèle d’héritage et des risques d’avoir un autre enfant dans la famille atteint de mucoviscidose. Ces informations peuvent aider les familles à choisir d’avoir plus d’enfants, de subir des tests génétiques ou les deux. Tout membre de votre famille, comme un enfant, une nièce, un neveu, une sœur ou un frère qui envisage d’avoir un enfant, peut également demander des tests de dépistage et des conseils prénataux.