Il s’agit d’une enzyme manquante.
La maladie de Tay-Sachs est causée par l’absence ou une réduction significative du niveau d’une enzyme vitale appelée bêta-hexosaminidase. C’est le gène Hexosaminidase A (HEXA) de l’ADN qui fournit des instructions pour la fabrication de cette enzyme. Sans la quantité correcte de l’enzyme HexA, un corps gras ou un lipide appelé ganglioside GM2 s’accumule anormalement dans les cellules, en particulier dans les cellules nerveuses du cerveau. Cette accumulation continue, également appelée « substrat », provoque des dommages progressifs aux cellules.
Le Tay-Sachs infantile est typiquement l’absence de l’enzyme HexA. Cela diffère des formes juvéniles et tardives de Tay-Sachs lorsque les mutations permettent à l’enzyme HexA de fonctionner un peu. Une petite augmentation de l’activité HexA suffit à retarder l’apparition et à ralentir la progression des symptômes.
Hérédité
Tay-Sachs est une maladie génétique autosomique récessive. Autosomique signifie qu’elle affecte les hommes et les femmes de manière égale et récessive signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que les enfants soient à risque. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances à chaque grossesse que l’enfant soit affecté. Les porteurs de maladies récessives ne subissent aucun effet néfaste sur la santé. TOUT le monde peut être porteur de Tay-Sachs, mais les Canadiens français, les Cajuns de Louisiane et les Juifs ashkénazes sont à haut risque avec un taux de transporteur de 1/27. Certaines données suggèrent que les personnes d’origine irlandaise et de l’île britannique courent un risque accru entre 1/50 et 1/150. Le gène Tay-Sachs est présent dans la population générale à raison de 1/250.
Tay-Sachs « se reproduit vrai » dans une famille. Si un enfant reçoit un diagnostic de Tay-Sachs infantile, les autres enfants ne sont à risque que pour la forme infantile. Un ensemble de parents ne pouvait pas avoir d’enfants atteints à la fois des formes infantiles et juvéniles de la maladie.
Localisation du gène
Le gène responsable de Tay-Sachs est situé sur le chromosome 15, plus précisément 15q23-q24.
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