Oletko varma, että potilaallasi on pectus excavatum deformity? Mitkä ovat tyypillisiä löydöksiä tämän taudin?

Pectus excavatum (”ontto rinta”) on yleisin synnynnäinen epämuodostuma rintakehän etuseinämässä, jossa useat kylkiluut ja rintalasta kasvavat epänormaalisti.

keskeiset oireet ja merkit:

hengästyneisyys

liikunta-intoleranssi ja/tai kestävyysvaje

rintakipu

rintalastan masennus, joka voi olla symmetrinen tai epäsymmetrinen, matala tai syvä ja lyhyt tai pitkä

mikä muu sairaus / tila jakaa osan näistä oireista?

nämä oireet eivät ole spesifisiä pectus excavatum-bakteerille. Rintalastan epämuodostuman oireet voivat johtua muista kokonaisuuksista, kuten astmasta. Samanaikaiset sairaudet on suljettava pois, jotta oireita voidaan osoittaa pektuksen epämuodostuman syyksi.

mikä aiheutti tämän sairauden kehittymisen tällä hetkellä?

epämuodostuma voi olla 1) familiaalinen (40% tapauksista), 2) liittyy sidekudossairauksiin, kuten Marfanin oireyhtymään, 3) sekundaarinen keuhkosairauksiin, jotka aiheuttavat ajan myötä lisääntynyttä inspiratorista painetta, esim.subglottinen ahtauma tai laryngomalasia tai 4) idiopaattinen (suurin osa tapauksista). Ikä puhkeaminen on lapsenkengissä 30-80% tapauksista, kuitenkin ikä puhkeaminen on usein erilainen kuin ikä, jossa se tulee huolenaihe, esim., murrosiässä, kun pektus epämuodostuma voi edetä tulla syvemmälle ja näkyvämpi.

nykyinen ajattelu on, että pectus excavatum-bakteerin etiologia on kallokrondaalikasvun poikkeavuus, joka voi tai ei voi heijastaa rintalastan ja etukumaroiden välisten liitosten kroonista mekaanista rasitusta.

fyysiset löydökset ovat rintalastan keski – tai alaosan painauma, johon liittyy tai ei liity epänormaalia kylkiluiden asettumista rintalastan ja rintalastan yhtymäkohtaan. Lama voi aiheuttaa rintalastan alapuolella olevien kylkiluiden välkkymisen. Masennus voi olla suurempi toisella puolella rinnassa kuin toisella. Sisennyksen syvyys >2.5 cm viittaa kohtalaiseen epämuodostumaan yhden tekijän kriteereillä. Epämuodostuma voi kuitenkin olla matala ja lautasmainen tai syvä ja kapea.

mitä laboratoriotutkimuksia kannattaa pyytää diagnoosin vahvistamiseksi? Miten tuloksia pitäisi tulkita?

epämuodostumaa arvioidaan kuvantamistutkimuksilla.

pectus excavatumin toiminnallisia seurauksia arvioidaan useilla tavoilla:

1. Spirometria-arvoon 1) mitataan rajoittavan keuhko-/rintakehän sairauden vaikeusaste ja 2) suljetaan pois samanaikainen obstruktiivinen keuhkosairaus (erityinen näyttö olisi elintoimintojen heikentyminen ilman poikkeavaa FEV1: tä);

2. Kardiopulmonaalinen harjoitustesti juoksumatolla tai polkupyöräergometrillä arvioitaessa kardiopulmonaalista vastetta lajiteltuun liikuntaan (sydämen rajoittuneisuusindeksit harjoituksen aikana sisältävät vähentyneen happipulssin tai hapenkulutuksen ). Sydämen vajaatoiminta, joka johtuu heikentyneestä kammion täyttymisestä diastolessa harjoituksen aikana, on osoitettu syyksi liikunnan rajoittamiseen joillakin lapsilla, joilla on pectus excavatum-epämuodostumia. Hengitysvaraa käytetään mittaamaan hengitysrajoja normaalille liikunnalle näillä lapsilla.

3. Sydämen ultraäänitutkimus on tarpeen, kun epäillään mitraaliläpän esiinluiskahdusta. EKG käytetään joissakin keskuksissa diagnosoida johtuminen poikkeavuuksia, kuten oikea nippu haara lohko. Jälkimmäisen löydöksen kliininen merkitys on kiistanalainen.

olisiko kuvantamistutkimuksista apua? Jos on, niin mitkä niistä?

suppea tietokonetomografia (CT) rintakehän alueelta, jossa pektuksen epämuodostuma on vakavin, kuvaa epämuodostuman vakavuutta. Pectus Severity Index (PSI) tai Haller index määritellään etäisyydeksi rintalastan syvimmästä ulkonemasta rintaan samalla tasolla olevan selkärangan etureunaan (rinnan poikittaistaso) jaettuna samalla tasolla olevien oikean ja vasemman kylkiluun pisimmällä sivusuuntaisella etäisyydellä. Tämä suhde on <2, 5 normaaleilla lapsilla; epänormaali suhdeluku määritellään seuraavasti: >3, 25.

diagnoosin vahvistaminen

diagnoosi vahvistetaan lääkärintarkastuksella. Kliiniset päätökset kirurginen korjaus pektus riippuu syystä korjaus.

kosmeettinen korjaus ei vaadi muuta kuin epämuodostuman vakavuuden arvioinnin. Toiminnallisia rajoituksia ei tarvitse osoittaa. ”Kosmeettinen” korjaus parantaa lapsen minäkuvaa useimmissa tapauksissa. Jotkut lääkärit väittävät, että tämä on riittävä syy korjata epämuodostuma.

pektuksen epämuodostuman korjaamisella kivun lievittämiseksi ei ole tavanomaisia ohjeita, joiden mukaan kipu lievittyisi kirurgisen korjauksen jälkeen.

liikunta-intoleranssi historian mukaan, jonka on vahvistettu johtuvan ventilaation rajoittumisesta tai sydämen rajoittumisesta virallisilla rasitustesteillä, on korjausaihe.

liikunta-intoleranssi ja hengästyneisyys, johon liittyy spirometrialla dokumentoitu rajoittava rintakehän seinämän sairaus, on käyttöaihe leikkaukselle, jossa esiintyy merkittävä pektuksen epämuodostuma.

kirurgiseen korjaukseen ehdotettuja kriteerien yhdistelmiä ovat seuraavat: oireet, epämuodostuman etenemisen historia, Haller-indeksi>3, 25, sydämen kompressio tai siirtyminen CT-kuvauksessa, mitraaliläpän esiinluiskahdus sydämen pektuksen epämuodostuman aiheuttaman puristuksen vuoksi, elektrokardiogrammin oikean lohkon haaralohko, rajoittava keuhkosairaus spirometrian perusteella, pektuksen epäonnistunut korjaus ja kehonkuvan häiriöt.

todistusaineisto perustuu laajoihin tapaussarjoihin vaihtelevien havaintovälien jälkeen (ks.jäljempänä olevat viitteet).

jos pystyt varmistamaan, että potilaalla on pectus excavatum-epämuodostuma, mikä hoito tulee aloittaa?

hoito voi olla tarkkailua tai kirurgista toimenpidettä. Ei ole merkkejä kiireellisestä kirurgisesta korjauksesta. Vähentynyt liikunta ja aktiivisuustaso vähentävät oireita, kunnes tarvittaessa tulee leikkaus.

leikkaushoitoon kuuluu Ravitch-korjaus, jossa valitaan 4-5 kylkiluun rustokohtaa kahdenvälisesti ja asetetaan tukituet tai Nuss-toimenpide, jossa 1-2 kirurgista tankoa sijoitetaan sisäisesti rintalastan alle 2-4 vuoden ajaksi. Pectus excavatum-bakteerin toistumisprosentti kumman tahansa toimenpiteen jälkeen on 2%. Nuss-menettelyä pidetään minimaalisesti invasiivisena verrattuna Ravitch-menettelyyn. Molemmat vähentävät tehokkaasti pektuksen epämuodostumaa ja liittyvät parantuneeseen minäkuvaan ja käsitykseen parantuneesta liikunnansietokyvystä.

mitä haittavaikutuksia kuhunkin hoitovaihtoehtoon liittyy?

interventioikä on 8-12 vuotta tai vanhempi. Imeväisten ja pikkulasten kirurgia on historiallisesti tuottanut sekundaarisen tukehtumisen rintakehän dystrofian, joka johtuu rintakehän fibroosista joillakin potilailla, eikä se ole enää indikoitu tässä iässä.

leikkauksen jälkeinen kipu voi kestää useita viikkoja kirurgisen korjauksen jälkeen.

Nuss-toimenpiteeseen liittyy leikkauksen jälkeinen ilmarinta jopa 50%: lla potilaista, mutta se vaatii toimenpiteitä <3%: ssa tapauksista.

Nussitankojen migraatio oli alun perin komplikaatio, mutta se on ratkaistu paremmalla tankojen lateraalisella kiinnittymisellä kylkiluita pitkin.

mitkä ovat Pectus excavatum deformityn mahdolliset seuraukset?

Pektuksen epämuodostumat eivät poistu, elleivät ne johdu keuhkojen etiologiasta (kuten ylähengitysteiden tukkeumasta), joka häviää tai jota hoidetaan. Rintakehän epämuodostuma näissä tapauksissa palaa kohti normaalia kuukausien ja vuosien.

perheille kerrotaan, että kuva paranee ja sydänpulmonaaliset rajoitteet ja rintakehän kipu voivat parantua todellisen epämuodostuman kirurgisella korjauksella. Raportoituja tuloksia ovat parantunut minäkuva, koettu liikunnan sietokyky, vähentynyt rintakehän kipu ja parantunut kardiopulmonaalinen toiminta. Kardipulmonaalisen toiminnan objektiiviset toimenpiteet eivät kuitenkaan aina parane. Kuitenkin 92-97% potilaista raportoi hyvä tai erinomainen tulos (ilman erityisiä tuloksia rajattu.)

mikä aiheuttaa tämän taudin ja kuinka usein se on?

Pectus excavatum on yleisin rintakehän epämuodostuma lapsilla. Miesten ja naisten suhde on 4:1. Esiintyvyys normaaleilla valkoihoisilla lapsilla on 38 lasta 10 000: ta synnytystä kohti ja 7 afroamerikkalaisilla lapsilla 10 000: ta synnytystä kohti. Kuitenkin 66 prosentilla Marfanin oireyhtymää sairastavista lapsista ja monilla Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on pectus excavatum-epämuodostumia. Taustalla olevat sidekudossairaudet, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta ja homokystienuria, voivat lisätä epämuodostuman kehittymisen riskiä.

vaikka epämuodostuma havaitaan jopa 80%: lla lapsista vauvaiässä tai varhaisiässä, Pectus excavatum-bakteerille altistavia kohdunsisäisiä vaikutuksia ei tunneta.

30-40%: n potilaiden suvussa on todettu pektuksen epämuodostuma. Periytymistapa vaihtelee autosomaalisesti dominoivasta ja resessiivisestä X-linkittyviin ja monitahoisiin kuvioihin perheiden kesken.

samanaikaiset sairaudet riippuvat siitä, liittyykö pektus taustalla olevaan oireyhtymään, esimerkiksi Marfanin oireyhtymään. Liittyvät ehdot ovat mitraaliläpän prolapsi, skolioosi, astma, aiempi synnynnäinen sydänsairaus tai palleatyrä ja korjaus.

miten nämä taudinaiheuttajat/geenit / altistukset aiheuttavat taudin?

geenien, keuhkojen mekaanisten rasitusten rintakehän alueella ja syntymänjälkeisten kasvutekijöiden välisiä suhteita ei tunneta.

mitä komplikaatioita voi odottaa sairaudelta tai sairauden hoidolta?

taudin komplikaatiot ovat murrosiässä etenevää epämuodostumaa, johon liittyy oireiden pahenemista.

kirurgisen korjauksen komplikaatioihin kuuluvat seuraavat:

1) uusiutuminen: 2%.

2) varhaisia leikkauksen jälkeisiä komplikaatioita (raportoitu joko Ravitch-tai Nuss-menettelyn yhteydessä) esiintyi 8%: lla potilaista. Näitä olivat pneumothoraces (4% tarvitsevat hoitoa), Hornerin oireyhtymä (15% yhdessä sarjassa) ja <1% potilaista, joilla oli rytmihäiriöitä, perikardiaalinen effuusio, perikardiitti, rei ’ itetty sydänlihas tai infektio.

3) Nuss-toimenpiteen myöhäiskomplikaatioita ovat tarkistusta vaativa tankosiirtymä (4%), pylväsallergia (3%) ja infektio <1% hoidetuista potilaista.

onko muita laboratoriotutkimuksia saatavilla; jopa sellaisia, joita ei ole laajalti saatavilla?

kliinisessä päätöksenteossa ei käytetä muita laboratorioarvoja.

miten pectus excavatum deformity voidaan estää?

ei ole tiedossa keinoja estää pectus excavatum-epämuodostumaa. Eteneminen voidaan estää niissä tapauksissa, joissa taustalla oleva keuhkopussin paineen heilahteluja lisäävä keuhkosairaus hoidetaan.

mitä todisteita on?

näyttö pectus-epämuodostumien kirurgisesta korjauksesta perustuu suurikokoisiin tapaussarjoihin kutakin kirurgista menetelmää varten. Yhden tekniikan vertailukokeita ei ole kontrolloitu.

valikoituja viittauksia ovat esimerkiksi:

Fonkalsrud, EW. ”912 Open pectus excavatum korjaukset: muuttuvat trendit, lessons learned: one surgeon’ s experience.”. World J Surg. vol. 33. 2009. s. 180-190.

Jaroszewski, D, Notrica, D, McMahon, L. ”Current management of pectus excavatum: a review and update of therapy and treatment recommendations”. J Am Board Fam Med. vol. 23. 2010. s. 230-239.

Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. ”kahdenkymmenen yhden vuoden kokemus minimaalisesti invasiivisesta pectus excavatumin korjauksesta Nuss-toimenpiteellä 1215 potilaalla.”. Ann Surg. vol. 252. 2010. s. 1072-1081.

Kelly, RE. ”Pectus excavatum: Aiempi Tausta, kliininen kuva, leikkausta edeltävä arviointi ja toimintakriteerit.”. Lastenkirurgian Seminaarit. vol. 17. 2008. 1810193

Kelly, RE, Cash, TF, Shamberger, RC. ”Pectus excavatumin kirurginen korjaus parantaa merkittävästi kehonkuvaa ja koettua kykyä fyysiseen aktiivisuuteen: monikeskustutkimus.”. Lastentautioppi. vol. 122. 2008. s. 1218-1222.

Koumbourlis, AC. ”Pectus excavatum: Patophysiology and clinical characteristics.”. Lasten Hengitystiearviot. vol. 10. 2009. S. 3-6.

Lawson, ML, Mellins, RB, Paulson, JF. ”Pectus excavatum-bakteerin vaikeusasteen lisääntyminen liittyy heikentyneeseen keuhkojen toimintaan.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. s. 256-261.

Malek, MH, Berger, DE, Marelich, WD. ”Keuhkojen toiminta Pectus excavatumin kirurgisen korjauksen jälkeen: meta-analyysi.”. European Journal of Cardio-thoracic Surger. vol. 30. 2006. s. 637-643.

Kelly, RE. ””Multi-center Study of Pectus Excavatum, Final Report: complications, Static/Exercise Pulmonary Function, and Anatomic Considerations,””. J Am Coll Surg. vol. 217. 2013. s. 1080-1089.

O ’ Keefe, J, Byrne, R, Montgomery, M, Harder, J, Roberts, D, Sigalet, DL. ””Pectus excavatumin suljetun korjauksen pidempiaikaiset vaikutukset kardiopulmonaaliseen tilaan””. J PedSurg. vol. 48. 2013. s. 1049-1054.

meneillään olevia kiistoja etiologiasta, diagnoosista, hoidosta

käynnissä olevia kiistoja ovat seuraavat:

1. Onko pectus excavatumin kirurginen korjaus minäkuvan ja itsetunnon parantamiseksi osoitettu? Termi ”Kosmeettinen” leikkaus merkitsee parannusta imago, mutta ei käsitellä nuorten sopeutumista kysymyksiä.

2. Rakenne-toiminta korreloi pectus excavatum ja joko rajoittava keuhkosairaus tai kardiopulmonaalinen liikunta rajoitukset ovat karkea parhaimmillaan. Tarvitaan pectus excavatum-bakteerin erityispiirteitä ja / tai

rintakehän erityispiirteitä, jotka ennustavat paremmin sydän-keuhko-toiminnallisia rajoituksia.

3. Kunkin leikkaushoitoa harkitsevan kriteerin suhteellista merkitystä ei ole arvioitu. Ominaisuuksien yhdistelmiä käytetään perusteena kirurgiselle korjaukselle, mutta merkintäluetteloiden käyttö vaihtelee keskuksesta toiseen.