Die myxomatöse Degeneration der Herzklappen (MDMV) steht für die nicht entzündliche fortschreitende Unordnung der Klappenstruktur, die durch einen Defekt der mechanischen Integrität des Faltblatts aufgrund der veränderten Synthese und / oder Umgestaltung durch Typ-VI-Kollagen verursacht wird. Die groben morphologischen Merkmale sind durch voluminöse und verdickte Blättchen in Längs- und Querachse gekennzeichnet. Diese Entität betrifft nicht nur die Klappe, sondern auch die Chordae tendineae, die sich ebenfalls verdickt, verlängert und manchmal gerissen haben.1 Darüber hinaus betrifft MDMV hauptsächlich das hintere Faltblatt, normalerweise ohne Kommissurenfusion und mit einem normalen oder vergrößerten Annulus.1,2 Histologisch ist MDMV durch Verdickung und Proliferation der Spongiosa mit Ansammlung von Glykosaminoglykan gekennzeichnet, das sich zur Fibrosa ausdehnt und das Auftreten von Zystenräumen und weniger dichtem Kollagen hervorruft. Häufige Veränderungen umfassen die Fragmentierung des Kollagens der Fibrosa-Schicht und das Vorhandensein von gestörten, fragmentierten und körnigen elastischen Fasern, die einen amorphen Klumpen bilden.3
Obwohl der primäre Mechanismus ungewiss ist, wird angenommen, dass er auf ein Ungleichgewicht zwischen Synthese und Abbau der extrazellulären Matrix zurückzuführen ist, an dem Überexpression von Metalloproteinasen und Zellproliferation beteiligt sind.4 In einer Kohortenstudie wurde über eine dominante familiäre Vererbung berichtet, die auf Xq28 abgebildet ist.5 Das Marfan– und das Ehlers-Danlos-Syndrom sind ebenfalls mit MDMV assoziiert, obwohl die Pathogenese nicht bekannt ist. Es wird jedoch angenommen, dass die genetischen Anomalien für die fehlerhafte Synthese der elastischen Fasern bzw. des Kollagens verantwortlich sind, die die Klappenstruktur direkt schwächt oder indirekt die Muskelkontraktion verändert, die Klappen stärker belastet und die myxomatösen Veränderungen hervorruft.6 Die myxomatöse Klappe kann von der rheumatischen Klappenerkrankung durch Retraktion und Fusion der Chordae unterschieden werden, neben der Kommissurenfusion und dem Vorhandensein entzündlicher Infiltration und neoformierter Gefäße in letzteren.6
Die häufigste Komplikation einer myxomatösen Klappenerkrankung ist der Mitralklappenprolaps (MVP),7 definiert als die Vorhofwölbung der Mitralblättchen von mehr als 2 mm während der Systole über die Ringebene hinaus, eine Klappenverdickung von ≥3 mm und / oder gerissene Chordae tendineae. In einer retrospektiven Kohortenstudie wurde bei 87,5% der Patienten mit myxomatöser Degeneration 8 MVP beobachtet. Da es sich bei MDMV um eine histopathologische Diagnose handelt, wird ihre Prävalenz basierend auf dem durch Echokardiographie diagnostizierten MVP von 1% bis 4% in den epidemiologischen Kohorten geschätzt.7,9,10 MDMV tritt häufiger bei jungen Frauen auf; Die Männer sind jedoch symptomatischer.6 Die Mitralklappe macht mehr als 60% der myxomatösen degenerierten Klappen aus, gefolgt von der Aorten- und der Trikuspidalklappe.8 Im Vergleich zu Kontrollpersonen führt das Vorhandensein von MVP zu einem höheren Grad an Mitralinsuffizienz, die im Durchschnitt gering oder mild ist. Darüber hinaus wurden keine Unterschiede in Bezug auf die Symptome von Brustschmerzen, Dyspnoe oder elektrokardiographischen Anomalien beobachtet.7,8 Daher bleibt der Zusammenhang zwischen MDMV und kardiovaskulären Symptomen ungewiss.11
Die gefürchtete Komplikation von MDMV ist der Bruch der Chordae tendineae, der zu einer akuten Mitralinsuffizienz oder zur Verstärkung einer bereits bestehenden Insuffizienz führt.6 Symptome einer akuten Mitralinsuffizienz sind akutes Lungenödem, Hypotonie und Merkmale, die mit einem kardiogenen Schock übereinstimmen.12 Die Behandlung einer symptomatischen akuten schweren nicht ischämischen Mitralruptur ist eine sofortige Mitralklappenoperation, bei der eine prothetische Mitral- oder Mitralklappenreparatur implantiert wird.12 Die Operationstechnik hängt vom Grad der Klappendegeneration, der Erweiterung der Herzkammern und der Erfahrung des Operationsteams ab.13,14 Komplikationen im Zusammenhang mit MDMV sind infektiöse Endokarditis, plötzlicher Tod und das Auftreten von Schlaganfällen bei jüngeren Patienten. Eine höhere Prävalenz (11,7%) von MVP bei plötzlichen Herztoten (SCD) im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung liefert indirekte Hinweise auf die Assoziation von MVP und SCD.15
Das Bild oben (Abbildung 1) ist die chirurgische Probe eines 50-jährigen Mannes, der sich einem Mitralklappenersatz unterzog. Er stellte sich der Notaufnahme vor und klagte über Müdigkeit und mäßige Belastungsdyspnoe. Seine Krankengeschichte umfasste systemische arterielle Hypertonie, chronisches Vorhofflimmern, Asthma und Divertikulitis. Bei der körperlichen Untersuchung war an der Herzspitze ein systolisches Regurgitationsgeräusch zu hören, das mit bilateralen Lungenknistern und erhöhtem Jugularvenendruck verbunden war.
Die Echokardiographie zeigte eine normale linksventrikuläre Ejektionsfraktion, eine normale Myokarddicke, eine mäßige bis starke Vergrößerung der linken Herzkammern und eine ausgeprägte Mitralinsuffizienz. Die Koronarkatheterisierung war unauffällig.
Der Patient wurde durch eine Carpentier–Edwards-Rinderperikardprothese ersetzt. Die postoperative Phase verlief ereignislos und er wurde 3 Tage nach der Operation in eine ambulante Klinik entlassen.