Mitochondriale Myopathie: Eine Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Schädigung der Mitochondrien verursacht werden, energieerzeugende Strukturen in Zellen, die als Kraftwerke dienen. Nerven- und Muskelzellen benötigen viel Energie und sind besonders durch mitochondriale Dysfunktion beeinträchtigt. Zu den häufigeren mitochondrialen Myopathien gehören das Kearns-Sayre-Syndrom, die myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern und das MELAS-Syndrom der mitochondrialen Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden.

Die meisten mitochondrialen Myopathien treten vor dem 20. Lebensjahr auf. Sie beginnen oft mit Muskelschwäche. Während körperlicher Aktivität können die Muskeln leicht ermüden oder schwach werden. Muskelkrämpfe sind selten, können aber auftreten. Abgesehen von Muskelschwäche und Belastungsunverträglichkeit können die Symptome der mitochondrialen Myopathie Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, schlaganfallähnliche Episoden und Demenz sein; herabhängende Augenlider, eingeschränkte Beweglichkeit der Augen, Blindheit und Taubheit; Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien); und Bewegungsstörungen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für mitochondriale Myopathie. Physiotherapie kann jedoch den Bewegungsumfang der Muskeln erweitern und die Geschicklichkeit verbessern. Vitamine wie Riboflavin, Coenzym Q und Carnitin (eine Aminosäure) können bei einigen Patienten eine subjektive Verbesserung der Müdigkeit und des Energieniveaus bewirken.

Die Prognose für diese Störungen reicht von fortschreitender Schwäche bis zum Tod.

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