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Was sind Geburtsfehler?

Noch im Mutterleib haben einige Babys Probleme damit, wie sich ihre Organe und Körperteile bilden, wie sie funktionieren oder wie ihr Körper Nahrung in Energie umwandelt. Diese gesundheitlichen Probleme werden als Geburtsfehler bezeichnet.Es gibt mehr als 4.000 verschiedene Arten von Geburtsfehlern, von kleinen, die keiner Behandlung bedürfen, bis hin zu schweren, die Behinderungen verursachen oder eine medizinische oder chirurgische Behandlung erfordern.

Was sind die Arten von Geburtsfehlern?

Wenn ein Baby mit einem fehlenden oder missgebildeten Körperteil geboren wird, spricht man von einem strukturellen Geburtsfehler. Herzfehler sind die häufigste Art von strukturellen Defekten. Andere sind Spina Bifida, Gaumenspalte, Klumpfuß und angeborene dislozierte Hüfte.

Wenn es ein Problem mit der Körperchemie eines Babys gibt, spricht man von einem metabolischen Geburtsfehler. Stoffwechseldefekte verhindern, dass der Körper Nahrung richtig abbaut, um Energie zu erzeugen. Beispiele für Stoffwechseldefekte sind die Tay-Sachs-Krankheit, eine tödliche Krankheit, die das zentrale Nervensystem betrifft, und die Phenylketonurie (PKU), die die Art und Weise beeinflusst, wie der Körper Protein verarbeitet.

Für Menschen, die Eltern werden wollen, ist es wichtig zu wissen, dass einige Geburtsfehler verhindert werden können. Während der Schwangerschaft einer Frau kann die Einnahme von Folsäure und die Aufnahme von ausreichend Jod in die Ernährung dazu beitragen, einige Arten von Geburtsfehlern zu verhindern. Es ist aber auch wichtig zu wissen, dass die meisten Babys mit Geburtsfehlern von zwei gesunden Eltern ohne offensichtliche Gesundheitsprobleme oder Risikofaktoren geboren werden.

Was verursacht Geburtsfehler?

In den meisten Fällen wissen Ärzte nicht, was den Geburtsfehler eines Babys verursacht hat. Wenn die Ursache bekannt ist, kann es umweltbedingt sein (z. B. die Exposition eines Babys gegenüber Chemikalien oder Viren im Mutterleib), ein Problem mit Genen oder eine Kombination dieser Dinge.

Umweltursachen

Wenn eine Mutter während der Schwangerschaft bestimmte Infektionen (wie Toxoplasmose) hat, kann ihr Baby einen Geburtsfehler haben. Andere Zustände, die Defekte verursachen, sind Röteln und Windpocken (Varizellen). Glücklicherweise werden viele Menschen gegen diese Krankheiten geimpft, so dass diese Infektionen selten sind.

Außerdem kann Alkoholmissbrauch durch die Mutter ein fetales Alkoholsyndrom verursachen, und bestimmte von der Mutter eingenommene Arzneimittel können Geburtsfehler verursachen. (Ärzte versuchen, schädliche Medikamente während der Schwangerschaft zu vermeiden, daher sollte eine schwangere Frau jedem Arzt, den sie konsultiert, mitteilen, dass sie erwartet.)

Genetische Ursachen

Jede Zelle im Körper hat Chromosomen, die Gene enthalten, die die einzigartigen Eigenschaften einer Person bestimmen. Während der Empfängnis erbt ein Kind eines von jedem Chromosomenpaar (und eines von jedem Paar der darin enthaltenen Gene) von jedem Elternteil. Ein Fehler während dieses Prozesses kann dazu führen, dass ein Baby mit zu wenigen oder zu vielen Chromosomen oder mit einem beschädigten Chromosom geboren wird.Ein bekannter Geburtsfehler, der durch ein Chromosomenproblem verursacht wird, ist das Down-Syndrom. Ein Baby entwickelt das Down-Syndrom, nachdem es ein zusätzliches Chromosom erhalten hat. Andere genetische Defekte treten auf, wenn beide Elternteile ein fehlerhaftes Gen für dieselbe Krankheit weitergeben.Eine Krankheit oder ein Defekt kann auch auftreten, wenn nur ein Elternteil das Gen für diese Krankheit weitergibt. Dazu gehören Geburtsfehler wie Achondroplasie (eine Form von Zwergwuchs) und Marfan-Syndrom.

Schließlich erben einige Jungen Störungen von Genen, die nur von ihren Müttern an sie weitergegeben wurden. Diese Defekte, zu denen Erkrankungen wie Hämophilie und Farbenblindheit gehören, werden als X-verknüpft bezeichnet, da die Gene auf dem X-Chromosom übertragen werden.

Wie werden Geburtsfehler diagnostiziert?

Viele Geburtsfehler werden bereits vor der Geburt eines Babys durch pränatale Tests diagnostiziert. Pränatale Tests können auch helfen festzustellen, ob eine Mutter eine Infektion oder einen anderen Zustand hat, der für den Fötus gefährlich ist. Wenn Sie die Gesundheitsprobleme eines Babys im Voraus kennen, können Eltern und Ärzte die Zukunft planen.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass das Screening nur die Möglichkeit identifiziert, dass ein Baby einen Defekt hat. Einige Frauen gebären ein gesundes Baby, nachdem ein Screening-Test zeigt, dass ein Defekt vorhanden sein kann. Wenn Sie schwanger sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Tests, die Sie Ihrer Meinung nach durchführen sollten.Andere Geburtsfehler werden bei routinemäßigen Neugeborenen-Screenings gefunden. Mit Erlaubnis der Eltern werden Babys nach der Geburt auf bestimmte Geburtsfehler getestet, die behandelt werden müssen. In den USA variiert genau das, worauf ein Baby getestet wird, von Staat zu Staat, obwohl alle Staaten auf Phenylketonurie (PKU), angeborene Hypothyreose, Sichelzellenanämie und etwa 30 andere Erkrankungen untersuchen. Eltern sollten Gesundheitsdienstleister oder den Krankenhauskindergarten fragen, welche Tests ihr Staat durchführt.

Eltern, die Bedenken wegen eines anderen spezifischen Geburtsfehlers haben, können ihr Baby möglicherweise darauf testen lassen. Sie sollten mit ihrem Arzt darüber sprechen, bevor das Baby geboren wird.

Können Geburtsfehler verhindert werden?

Viele Geburtsfehler können nicht verhindert werden, aber eine Frau kann einige Dinge vor und während der Schwangerschaft tun, um die Chancen auf ein Baby mit einem Geburtsfehler zu senken.

Vor der Schwangerschaft sollten Frauen:

• Stellen Sie sicher, dass ihre Impfungen auf dem neuesten Stand sind
• Stellen Sie sicher, dass sie keine sexuell übertragbaren Krankheiten (STDs) haben
• Holen Sie sich die empfohlene Tagesdosis Folsäure, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden
• Vermeiden Sie unnötige Medikamente und sprechen Sie mit ihrem Arzt über Medikamente, die sie einnehmen

Wenn es eine Familiengeschichte von Geburtsfehlern gibt oder eine Frau Teil einer Hochrisikogruppe ist, sollte sie in Betracht ziehen, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, um das Risiko ihres Babys zu bestimmen.

Während der Schwangerschaft ist es wichtig, pränatale Vitamine einzunehmen und sich gesund zu ernähren, zusätzlich zu den folgenden Vorsichtsmaßnahmen:

• Rauchen Sie nicht und vermeiden Sie Passivrauch
• Trinken Sie keinen Alkohol
• Vermeiden Sie alle illegalen Drogen
• Holen Sie sich Bewegung und viel Ruhe
• Holen Sie sich frühzeitig und regelmäßig Schwangerschaftsvorsorge

Durch die Befolgung dieser Vorsichtsmaßnahmen für die Schwangerschaft können Frauen dazu beitragen, das Risiko von Geburtsfehlern.