==Stoffwechsel==Stoffwechsel sind alle chemischen Reaktionen, die ein Organismus benötigt, um am Leben zu bleiben. Praktisch alle diese Reaktionen sind enzymkatalysiert. Die Rolle von Enzymen in unserem Stoffwechsel kann unterteilt werden in:“Anabole Enzyme“ katalysieren chemische Reaktionen, bei denen Bindungen gebildet werden. Das Enzym bindet vorübergehend an die Substratmoleküle und bringt sie in eine Orientierung, die eine Bindung zwischen ihnen ermöglicht. Diese Reaktionen werden benötigt, um größere Moleküle und chemische Strukturen aufzubauen. „Katabole Enzyme“ katalysieren chemische Reaktionen, bei denen Bindungen aufgebrochen werden. Das Enzym bindet vorübergehend an ein Substratmolekül und erhöht die Belastung einer bestehenden Bindung, bis sie bricht. Diese Reaktionen werden benötigt, um größere Moleküle in ihre chemischen Komponenten zu zerlegen. Verdauungsenzyme sind katabolisch, sie zerlegen größere chemische Substanzen in kleinere lösliche Moleküle, die als Bausteine für Wachstum und Reparatur verwendet werden können.==Biochemischer Weg==Ein biochemischer Weg (auch „Stoffwechselweg“ genannt) ist eine Reihe von enzymvermittelten Reaktionen, bei denen das Produkt einer Reaktion als Substrat in der nächsten verwendet wird.Jedes Enzym wird von einem anderen Gen kodiert. Nehmen wir zum Beispiel an, „‚Enzym A“‚ wird durch „‚Gen A“‚ codiert. In diesem Beispiel nehmen wir an, dass Enzym A eine weiße Verbindung (Chemikalie 1) in eine braune Verbindung (Chemikalie zwei) umwandelt. Enzym B verwendet dann die braune Verbindung als Substrat und wandelt sie in eine schwarze Verbindung um (Chemikalie 3). Damit eine Maus den schwarzen Phänotyp hat, muss sie sowohl das „A“ – als auch das „B“ -Gen haben. Wenn die Maus nur das A-Gen hat, reichert sich die braune Verbindung an und hat den braunen Phänotyp. Wenn die Maus nur das B-Gen hat, akkumuliert sich die weiße Verbindung und die Wirkung des B-Gens wird maskiert (obwohl Enzym B vorhanden ist, hat es kein Substrat, auf das es einwirken kann).Eine „Mutation“ innerhalb eines Gens führt häufig zu einem nicht funktionierenden Enzym. Dies selbst würde normalerweise den biochemischen Weg nicht beeinflussen, da die meisten Mutationen rezessiv sind und das normale (dominante) Allel immer noch ein funktionelles Enzym produzieren würde. Vorausgesetzt, die Maus hat mindestens ein funktionelles „A“ – und „B“ -Gen, wird das endgültige (schwarze) Produkt hergestellt. Wenn die Maus zwei mutierte „b“ -Allele erbt (nicht funktionell), reichert sich die braune Verbindung an. Wenn die Maus zwei mutierte „a“ -Allele erbt (nicht funktionell), akkumuliert sich die weiße Verbindung. Dies lässt sich wie folgt zusammenfassen (links).==Rückkopplungshemmung== In vielen biochemischen Bahnen wirkt das Endprodukt als „Enzyminhibitor“ und hemmt die Wirkung des ersten Enzyms. Dies wird als „Rückkopplungshemmung“ bezeichnet und wirkt als Mechanismus, um eine übermäßige Ansammlung des Endprodukts zu verhindern. Oft kann das Ausgangssubstrat auch in anderen biochemischen Signalwegen verwendet werden, und die Rückkopplungshemmung stellt auch sicher, dass es nicht verschwendet wird.==Biochemische Signalwege beim Menschen==Die biochemischen Signalwege in menschlichen Zellen sind sehr komplex, mit vielen sich kreuzenden Signalwegen. Unser Phänotyp ist letztendlich das Ergebnis der komplexen Wechselwirkungen der von unseren Genen kodierten Proteine. Unten ist ein Diagramm, das viele der bekannten biochemischen Wege beim Menschen veranschaulicht.