er du sikker på, at din patient har pectus gravatum deformitet? Hvad er de typiske fund for denne sygdom?

Pectus gravatum (‘udhulet bryst’) er den mest almindelige medfødte deformitet af brystets forreste væg, hvor flere ribben og brystbenet vokser unormalt.

vigtigste symptomer og tegn:

• åndenød

• træningsintolerance og/eller mangel på udholdenhed

• brystsmerter

• Sternal depression, som kan være symmetrisk eller asymmetrisk, lav eller dyb og kort eller lang

hvilken anden sygdom/tilstand deler nogle af disse symptomer?

disse symptomer er ikke specifikke for pectus gravatum. Symptomerne i nærvær af sternal deformitet kan være forårsaget af andre enheder, såsom astma. Co-morbide tilstande skal udelukkes for at tilskrive symptomer til pectus deformitet.

hvad fik denne sygdom til at udvikle sig på dette tidspunkt?

deformiteten kan være 1) familiær (40% af tilfældene), 2) forbundet med bindevævsforstyrrelser såsom Marfans syndrom, 3) sekundær til lungesygdomme, der producerer øget inspiratorisk tryk over tid, f.eks. subglottisk stenose eller laryngomalacia eller 4) idiopatisk (størstedelen af tilfældene). Begyndelsesalderen er i barndommen i 30-80% af tilfældene, men begyndelsesalderen er ofte anderledes end den alder, hvor det bliver en bekymring, f.eks.

nuværende tænkning er, at etiologien for en pectus gravatum er en abnormitet i costochrondral vækst, der måske eller måske ikke afspejler kroniske mekaniske belastninger på brystbenet og de forreste costo-condral kryds.

fysiske fund er en depression i midten eller nedre brystben med eller uden unormal indsættelse af ribbenene ved costo – sternal-krydset. Depressionen kan producere flaring af de nedre ribben under brystbenet. Depressionen kan være større på den ene side af brystet end den anden. En dybde af indrykket > 2.5 cm antyder en moderat deformitet efter en forfatters kriterier. Deformiteten kan dog være lav og underkop formet eller dyb og smal.

hvilke laboratorieundersøgelser skal du anmode om at hjælpe med at bekræfte diagnosen? Hvordan skal du fortolke resultaterne?

deformiteten vurderes med billeddannelsesundersøgelser.

de funktionelle konsekvenser af pectus gravatum vurderes på flere måder:

1. Spirometri til 1) måle sværhedsgraden af restriktiv lunge/brystvægssygdom og 2) udelukke co-eksisterende obstruktiv lungesygdom (specifikke beviser ville være en reduceret vital kapacitet i fravær af en unormal FEV1);

2. Kardiopulmonal træningstest på et løbebånd eller cykelergometer for at vurdere det kardiopulmonale respons på graderet træning (indekser for hjertebegrænsninger under træning inkluderer en reduceret iltpuls eller iltforbrug ). Hjertebegrænsning på grund af nedsat ventrikelfyldning af diastol under træning er blevet impliceret som en grund til træningsbegrænsning hos nogle børn med pectus gravatum deformiteter. Åndedrætsreserve bruges til at måle ventilationsgrænser for normal træning hos disse børn.

3. Et ekkokardiogram er indikeret, når der er mistanke om mitralventil prolaps. Et elektrokardiogram bruges i nogle centre til at diagnosticere ledningsabnormiteter, såsom højre bundtgrenblok. Den kliniske betydning af sidstnævnte fund er kontroversiel.

ville billeddannelsesundersøgelser være nyttige? Hvis ja, hvilke?

en begrænset computertomografi (CT) scanning af brystet på brystniveauet, hvor pektusdeformiteten er mest alvorlig, beskriver sværhedsgraden af deformiteten. Pectus-Sværhedsindekset (PSI) eller Haller-indekset defineres som afstanden fra brystbenets dybeste fremspring i brystet til den forreste kant af rygsøjlen på samme niveau (brystets tværgående plan) divideret med den længste laterale afstand mellem højre og venstre ribben på samme niveau. Dette forhold er < 2.5 for normale børn; et unormalt forhold er defineret som >3.25.

bekræftelse af diagnosen

diagnosen bekræftes ved fysisk undersøgelse. Kliniske beslutninger for kirurgisk korrektion af pektus afhænger af årsagen til korrektion.

kosmetisk korrektion kræver ikke mere end vurdering af sværhedsgraden af deformiteten. Ingen funktionelle begrænsninger skal demonstreres. “Kosmetisk” korrektion forbedrer barnets selvbillede i de fleste tilfælde. Nogle læger hævder, at dette er tilstrækkelig grund til at korrigere deformiteten.

korrektion af pektus deformitet for at lindre smerter har ingen standardretningslinjer for at sikre, at smerten mindskes efter kirurgisk reparation.

Træningsintolerance efter historie, bekræftet at skyldes ventilationsbegrænsning eller hjertebegrænsning ved formel træningsstresstest er en indikation for korrektion.

Træningsintolerance og åndenød, der er forbundet med restriktiv brystvægssygdom dokumenteret ved spirometri, er en indikation for operation i nærvær af en signifikant pektus deformitet.

kombinationer af kriterier, der foreslås for at fortsætte med kirurgisk korrektion, inkluderer følgende: symptomer, historie med progression af deformiteten, Haller-indeks> 3.25, hjertekompression eller forskydning ved CT-scanning, mitralventil prolaps på grund af hjertekompression ved pectus deformitet, højre bundgrenblok på elektrokardiogram, restriktiv lungesygdom ved spirometri, historie med mislykket pektusreparation og forstyrrelse af kropsbillede.

bevis er baseret på store sagsserier efter variable observationsintervaller (se referencer nedenfor).

hvis du er i stand til at bekræfte, at patienten har pectus gravatum deformitet, hvilken behandling skal påbegyndes?

behandling kan være observation eller kirurgisk indgreb. Der er ingen indikationer for akut kirurgisk reparation. Reduceret Trænings-og aktivitetsniveau reducerer symptomerne, indtil kirurgi, hvis det er angivet, forekommer.

kirurgisk behandling inkluderer Ravitch-reparation med fjernelse af udvalgte chondrale brusksektioner langs 4-5 ribben bilateralt og indsættelse af stivere til støtte eller Nuss-proceduren med placering af 1-2 kirurgiske stænger internt under brystbenet i 2-4 år. Tilbagefaldshastighed for pectus gravatum efter begge procedurer er 2%. Nuss-proceduren betragtes som minimalt invasiv sammenlignet med Ravitch-proceduren. Begge reducerer effektivt pectus deformitet og er forbundet med forbedret selvbillede og opfattelse af forbedret træningstolerance.

Hvad er de negative virkninger forbundet med hver behandlingsmulighed?

interventionsalderen er 8-12 år eller ældre. Kirurgi hos spædbørn og små børn producerede Historisk en sekundær kvælende brystdystrofi på grund af fibrose i brystvæggen hos nogle patienter og er ikke længere indikeret i denne alder.postoperativ smerte kan vare i flere uger efter kirurgisk reparation.

Nuss-proceduren er forbundet med en postoperativ pneumothoraks hos op til 50% af patienterne, men kræver intervention i < 3% af tilfældene.

Nuss bar migration var oprindeligt en komplikation, men er blevet løst med bedre lateral fiksering af stængerne langs ribbenene.

hvad er de mulige resultater af pectus gravatum deformitet?

pectus deformiteter løser ikke, medmindre de skyldes en lungetiologi (såsom øvre luftvejsobstruktion), der løser eller behandles. Brystvæggen deformitet i disse tilfælde vender tilbage mod normal over måneder og år.

familier får at vide, at billedet forbedres, og kardiopulmonale begrænsninger og smerter i brystvæggen kan forbedres med kirurgisk korrektion af den sande deformitet. Rapporterede resultater inkluderer forbedret selvbillede, opfattet træningstolerance, reduceret smerter i brystvæggen og forbedret hjerte-lungefunktion. Imidlertid forbedres objektive målinger af kardipulmonal funktion ikke altid. Ikke desto mindre rapporterer 92-97% af patienterne et godt eller fremragende resultat (uden specifikke resultater afgrænset.)

Hvad forårsager denne sygdom, og hvor hyppigt er det?

Pectus gravatum er den mest almindelige brystvægsdeformitet hos børn. Forholdet mellem mand og kvinde er 4:1. Forekomsten blandt normale kaukasiske børn er 38 pr.10.000 fødsler og 7 pr. 10.000 fødsler blandt afroamerikanske børn. Imidlertid har 66% af børn med Marfans syndrom og mange børn med Noonan syndrom pectus gravatum deformiteter. Underliggende bindevævsforstyrrelser, såsom Ehlers-Danlos syndrom, osteogenesis imperfecta og homocystienuri, kan øge risikoen for at udvikle deformiteten.

selvom op til 80% af børnene vil have den deformitet, der opdages i spædbarnet eller det tidlige liv, er de intrauterine påvirkninger, der disponerer for pectus gravatum, ikke kendt.

30-40% af patienterne har en positiv familiehistorie for en pektus deformitet. Arvemåden varierer fra autosomal dominant og recessiv til Ksbundne og multifaktorielle mønstre blandt familier.

komorbide tilstande afhænger af, om pectus er forbundet med et underliggende syndrom, f.eks. Associerede tilstande inkluderer mitralklapprolaps, skoliose, astma, tidligere historie med medfødt hjertesygdom eller diafragmatisk brok og reparation.

hvordan forårsager disse patogener/gener / eksponeringer sygdommen?

forholdet mellem gener, lungemekaniske belastninger på brystvæggen og vækstmønsterdeterminanter post-natalt forstås ikke.

hvilke komplikationer kan du forvente af sygdommen eller behandlingen af sygdommen?

komplikationer af sygdommen er progressiv deformitet gennem ungdomsårene med tilhørende forværring af symptomer.

komplikationer af den kirurgiske reparation omfatter følgende:

1) gentagelse: 2%.

2) tidlige postoperative komplikationer (rapporteret for enten Ravitch-eller Nuss-proceduren) forekom hos 8% af patienterne. Disse omfattede pneumothoraces (4%, der havde behov for behandling), Horners syndrom (15% i en serie) og <1% af patienterne med arytmier, perikardieeffusion, perikarditis, perforeret myokardium eller infektion.

3) sene komplikationer af Nuss-proceduren inkluderer barforskydning, der kræver revision (4%), barallergi (3%) og infektion hos <1% af de behandlede patienter.

er der yderligere laboratorieundersøgelser tilgængelige; selv nogle, der ikke er bredt tilgængelige?

der anvendes ingen yderligere laboratorieværdier til klinisk beslutningstagning.

Hvordan kan pectus gravatum deformitet forhindres?

der er ingen kendte måder at forhindre en pectus gravatum deformitet. Progression kan forhindres i de tilfælde, hvor en underliggende lungesygdom, der øger svingninger i pleural tryk, behandles.

hvad er beviset?

bevis for kirurgisk korrektion af pektusdeformiteter er baseret på store sagsserier for hver kirurgisk tilgang. Der har ikke været kontrollerede sammenlignende forsøg med en teknik sammenlignet med en anden.

udvalgte referencer omfatter følgende:

Fonkalsrud, y. “912 open pectus gravatum reparationer: skiftende tendenser, erfaringer: en kirurgs erfaring.”. Verden J Surg. vol. 33. 2009. s. 180-190. “nuværende styring af pectus gravatum: en gennemgang og opdatering af terapi og behandlingsanbefalinger”. J Am Board Fam Med. vol. 23. 2010. s. 230-239.

Kelly, RE, Goretsky, MJ, Obermeyer, R. “enogtyve års erfaring med minimalt invasiv reparation af pectus gravatum ved Nuss-proceduren hos 1215 patienter.”. Ann Surg. vol. 252. 2010. s. 1072-1081.

Kelly, RE. “Pectus gravatum: Historisk baggrund, klinisk billede, præoperativ evaluering og kriterier for operation.”. Seminarer i pædiatrisk kirurgi. vol. 17. 2008. pp. 1810193

Kelly, RE, kontanter, TF, Shamberger, RC. “Kirurgisk reparation af pectus gravatum forbedrer markant kropsbillede og opfattet evne til fysisk aktivitet: Multicenter-undersøgelse.”. Pædiatri. vol. 122. 2008. s. 1218-1222.

Koumbourlis, AC. “Pectus gravatum: patofysiologi og kliniske egenskaber.”. Pædiatriske Respiratoriske Anmeldelser. vol. 10. 2009. s. 3-6. Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen. “Stigende sværhedsgrad af pectus gravatum er forbundet med nedsat lungefunktion.”. J Pediatr. vol. 159. 2011. s. 256-261.

Malek, MH, Berger, de, Marelich, VD. “Lungefunktion efter kirurgisk reparation af pectus gravatum: en metaanalyse.”. European Journal of Cardio-thoracic Surger. vol. 30. 2006. s. 637-643.

Kelly, RE. “”Multi-center undersøgelse af Pectus Gravatum, endelig rapport: komplikationer, statisk/motion lungefunktion og anatomiske overvejelser,””. J Am Coll Surg. vol. 217. 2013. s. 1080-1089. O ‘ Keefe, J, Byrne, r, Montgomery, M, Harder, J, Roberts, D, Sigalet, DL. “”Langsigtede virkninger af lukket reparation af pectus gravatum på kardiopulmonal status,””. J PedSurg. vol. 48. 2013. s. 1049-1054.

igangværende kontroverser vedrørende etiologi, diagnose, behandling

igangværende kontroverser inkluderer følgende:

1. Er kirurgisk korrektion af pectus gravatum til forbedring af selvbillede og selvværd indikeret? Udtrykket “kosmetisk” kirurgi indebærer en forbedring af billedet, men behandler ikke problemer med tilpasning af unge.

2. Strukturfunktionen korrelerer for pectus gravatum og enten restriktiv lungesygdom eller kardiopulmonale træningsbegrænsninger er i bedste fald rå. Specifikke træk ved pectus gravatum og / eller

brystkassen, der bedre forudsiger kardiopulmonale funktionelle begrænsninger, er nødvendige.

3. Den relative betydning af hvert af de kriterier, der anvendes til at overveje kirurgisk behandling, er ikke blevet vurderet. Kombinationer af funktioner bruges til at retfærdiggøre kirurgisk reparation, men brugen af lister over indikationer varierer fra center til center.