enzymer är speciella typer av proteiner som krävs för att bryta ner matmolekyler i bränsle under ämnesomsättningen, den process genom vilken kroppen får energi för normal tillväxt och utveckling. Enzymbrister, eller frånvaron av dessa enzymer, är ärftliga defekter som resulterar i ett antal livsförändrande eller livshotande tillstånd:

MPS:

mukopolysackaridoserna är en grupp ärftliga sjukdomar där ett defekt eller saknat enzym får komplexa sockermolekyler att ackumuleras i celler. Som ett resultat görs progressiv skada på hjärtat, benen, lederna, andningsorganen och centrala nervsystemet. Även om sjukdomen kanske inte är uppenbar vid födseln, utvecklas tecken och symtom med åldern när fler celler skadas. Det uppskattas att en av 25 000 barn födda i USA har någon form av parlamentsledamöter.

LSD:

lysosomala lagringsstörningar är en grupp av cirka femtio ärftliga störningar som uppstår när ett saknat enzym resulterar i kroppens oförmåga att återvinna cellulärt avfall. Svårighetsgraden av sjukdomen beror på typen och mängden cellulärt skräp som ackumuleras, men nästan alla störningar är progressiva. Många av dessa barn dör i spädbarn eller tidig barndom. Det uppskattas att en av 5 000 barn födda i USA har någon form av LSD. Berörda individer har ofta intellektuella och utvecklingsstörningar, molniga hornhinnor, kort statur, styva leder, inkontinens, tal-och hörselskador, kronisk rinnande näsa, bråck, hjärtsjukdom, hyperaktivitet, depression, smärta och en dramatiskt förkortad livslängd.

NP:

Nieman-Pick sjukdom avser en grupp ärftliga metaboliska störningar som kallas lipidlagringsstörningar. Patienter som diagnostiserats med dessa störningar saknar ett kritiskt enzym som är nödvändigt för att metabolisera fettämnen i kroppen som kallas lipider. Som ett resultat ackumuleras skadliga mängder lipider i mjälte, lever, lungor, benmärg och hjärna.

symtom kan inkludera brist på muskelkoordination, hjärndegenerering, inlärningsproblem, förlust av muskelton, ökad känslighet för beröring, spasticitet, matnings-och sväljningssvårigheter, slurat tal och en förstorad lever och mjälte. Den vanligaste typen, typ A, förekommer hos spädbarn. Barn med denna typ lever sällan längre än 18 månader. Typ B involverar en förstorad lever och mjälte, som vanligtvis förekommer under tonåren, men hjärnan påverkas inte. Typerna C och D kan förekomma tidigt i livet eller utvecklas senare i tonåren. Dessa individer kan bara ha måttlig utvidgning av mjälten och levern, men hjärnskador kan vara omfattande och orsaka oförmåga att titta upp och ner, svårigheter att gå och svälja och progressiv förlust av syn och hörsel. Typ D förekommer vanligtvis hos personer med en förfäders bakgrund i Nova Scotia.