symtom och kliniska egenskaper hos följande störningar kan likna de av vitamin D-brist rakitis. Detta inkluderar andra typer av rickets och andra sjukdomar som kan påverka benhälsan. Jämförelser kan vara användbara för en differentiell diagnos:

Pseudovitamin D-brist rickets (vitamin D-beroende rickets, typ i) kännetecknas av skelettförändringar och svaghet som liknar svår D-vitaminbrist. Denna störning orsakas av onormal d-vitaminmetabolism och ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Denna typ av rickets börjar ofta tidigare än hypofosfatemiska rickets (se nedan för mer information). Blodnivåerna av kalcium minskar kraftigt hos patienter med vitamin D-beroende rickets. Aminosyror går förlorade i urinen på grund av onormal njurfunktion. Intermittenta muskelkramper kan uppstå. Kramper och abnormiteter i ryggraden och bäckenet kan också utvecklas.

Hypofosfatemiska rickets kan bero på sporadiska genmutationer eller på grund av PHEX–mutationen som orsakar X-länkade hypofosfatemiska rickets, den vanligaste ärftliga formen av hypofosfatemiska rickets. Detta är en sällsynt genetisk form av rickets som kännetecknas av nedsatt reabsorption av fosfat från njurtubulerna. Stora symtom på denna sjukdom inkluderar skelettförändringar, svaghet och långsam tillväxt. Fall som påverkar kvinnor är vanligtvis mindre allvarliga än de som påverkar män. En annan sällsynt förvärvad form av hypofosfatemiska rickets är associerad med en godartad tumör och kallas tumörinducerad osteomalacia. (För mer information om denna sjukdom, välj ”hypophosphatemic rickets” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Fanconis syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av njurdysfunktion och hypofosfatemiska rickets som visar benavvikelser som liknar D-vitaminbrickets. Överskott av fosfat, aminosyror, glukos och urinsyra elimineras i urinen. Denna störning kan förvärvas genom olika orsaker eller ärvas som en autosomal recessiv störning. Det kan också associeras med Lowes syndrom, en störning kopplad till X-kromosomen. Bensymtom inkluderar rickets hos barn och mjukning av benen (osteomalacia) hos vuxna. Fanconis syndrom kan vara associerat med en mängd ärftliga metaboliska störningar såsom cystinos, Lowes syndrom, en form av Tyrosinemi, ärftlig fruktosintolerans, Wilsons sjukdom, galaktosemi och glykogenlagringsstörningar. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Fanconi” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Lowes syndrom är en sällsynt ärftlig, metabolisk störning som kännetecknas av ögonavvikelser såsom medfödda grå starr och glaukom, benmissbildningar orsakade av vitamin D-resistenta rickets, intellektuell funktionsnedsättning och nedsatt njurfunktion. Denna störning påverkar endast män och är vanligast hos dem med rättvis färgning. Lowes syndrom följer ett X-länkat arvsmönster. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Lowe” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)

Osteomalacia är en störning som kännetecknas av en gradvis mjukning och böjning av benen. Smärta kan förekomma i olika grader av svårighetsgrad. Mjukning sker eftersom fasta ben inte har bildats ordentligt (förkalkas) på grund av brist på D-vitamin eller njurdysfunktion. Denna sjukdom är vanligare hos kvinnor än män och börjar ofta under graviditeten. Det kan existera ensamt eller i samband med andra störningar.

osteopetros kännetecknas av ökad bentäthet på grund av en defekt i benreabsorption av celler som kallas osteoklaster. Detta leder till ackumulering av ben med defekt arkitektur, vilket gör dem spröda och mottagliga för sprickor. I vissa fall åtföljs detta också av skelettavvikelser. Även om symtom kanske inte initialt är uppenbara hos personer med milda former av denna sjukdom, kan triviala skador orsaka benfrakturer på grund av benbräcklighet. Osteopetros kan också orsaka obalans i kalcium och fosfor, vilket leder till en sjukdom som kallas osteopetrorickets. (För mer information om denna sjukdom, välj ”osteopetros” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)