diskussion

den exakta underliggande etiologin för JHB har inte klarlagts fullständigt, men flera teorier har föreslagits. De populära teorierna inkluderar end-organ överkänslighet mot normala nivåer av cirkulerande östrogen, ökat östrogen-eller progesteronreceptoruttryck, obalans i endogen hormonproduktion och överdriven lokal östrogenproduktion . Ärftliga och autoimmuna orsaker har också beskrivits, men i de flesta fall är tillståndet sporadiskt.

På senare tid har genetisk grund för denna sjukdom också postulerats med PTEN (fosfatas och tensinhomolog) tumörundertryckande gen. År 2002 Li et al. på en Murin modell upptäckte att mutation och deletion av PTEN-genen har kopplats till tidig lobuloalveolär utveckling, överdriven duktal förgrening, försenad involution, minskad apoptos och bröst epitel hyperproliferation . Klinisk korrelation är dock fortfarande oklart. Två fallrapporter som utförde PTEN – genmutationsanalysen på deras patologiska prover visade sig vara negativa . Vår patient hade varken familjehistoria eller samband med några autoimmuna sjukdomar. PTEN – genmutationsanalys utfördes inte rutinmässigt i vårt centrum.kliniska egenskaper hos JHB liknar de hos den vuxna gigantomastia, även om de psykologiska och sociala följderna av gigantomastia är mer uttalade i denna population av tonåriga kvinnor . Förutom de mekaniska symtomen på rygg-och nacksmärta var de viktigaste klagomålen hos vår patient social förlägenhet och undvikande av sociala aktiviteter som ett resultat av hennes enorma bröststorlek.

laboratorietestning för endokrinologiprofil, specifikt östradiol, progesteron, LH, FSH och prolaktin, är vanlig praxis men indikeras inte rutinmässigt eftersom det alltid inte avslöjar några avvikelser . Bröstavbildning är av begränsat värde på grund av den täta bröstvävnaden men bör eftersträvas för att utesluta tumörer . Vår patient har en normal endokrinologiprofil medan bröstsonografi och MR-skanning utesluter andra ockulta bröstpatologier.

i de flesta fall är den kliniska diagnosen JHB så singulär och slående att övervägande av andra bröstpatologier är akademisk . Den differentiella diagnosen av JHB inkluderar jätte fibroadenom, phyllodes tumör och malign tumör såsom lymfom och sarkom. Enligt Neinstein var förekomsten av dessa tillstånd hos ungdomar med bröstskador 1%, 0,4% respektive 0,9%.

behandlingsmetoder i JHB involverar följande fyra strategier: (1) kirurgisk hantering, (2) medicinsk terapi administrerad antingen preoperativt eller (3) postoperativt och (4) medicinsk terapi ensam .

de kirurgiska hanteringsalternativen är mastektomi med implantatrekonstruktion och bröstreduktion (reduktion mammoplasty) antingen som en pedikelbaserad teknik eller med ett fritt nippeltransplantat. Hoppe et al. rapporterade ett signifikant förhållande (p < 0.01) och ett oddskvot på 7.0, för sannolikheten för återfall med hjälp av en reduktion mammoplasti jämfört med en mastektomi. Detta resultat indikerar att mastektomi erbjuder den mest definitiva behandlingen för JHB . Omfattningen av förfarandet, de möjliga psykologiska konsekvenserna och den livslånga risken för implantatrekonstruktion begränsar dock användningen hos ungdomar.

en vanligare och väl accepterad sekvens av behandlingar består av bröstreduceringskirurgi som första linjens alternativ, följt av mastektomi med implantatrekonstruktion vid återfall. Hos patienter som behandlas med bröstförminskning, Fiumara et al. rapporterade några statistiska bevis för att användningen av fri nippeltransplantat leder till en minskad risk för återfall i motsats till pedicled-tekniken (p = 0,005) . Anekdotisk rapport om en framgångsrik reduktion med modifierad överlägsen pedikelmetod har beskrivits .

vid behandling av vår patient följde vi detta begränsade tillgängliga bevis och gynnade bröstreduceringskirurgi med fri nippeltransplantatteknik som första linjens behandlingsalternativ. Under den 5-åriga uppföljningsperioden för vår patient noterades ingen återfall. Denna kliniska kurs hos vår patient representerar en längre uppföljningsperiod än de flesta rapporterade studierna. Detta visar den långsiktiga tillförlitligheten hos denna teknik i detta enstaka fall av en JHB. Samtidigt hoppas vi att detta kan minimera den rapporteringsförspänning som ofta har varit föremål för granskning för många fallrapporter. I detta skede var den sekundära deformiteten från vår reduktion uppenbar. Sekundär revision erbjöds men den avvisades. Hon förblir asymptomatisk och nöjd med det estetiska resultatet, även om det estetiska resultatet endast var acceptabelt ur objektiv synvinkel; det vill säga symptomatisk lättnad och undvikande av återfall uppnåddes.

medicinska terapier, främst hormonmodulatorer, har försökts vid behandling av JHB. Dessa inkluderar tamoxifen, dydrogesteron, medroxiprogesteron (Depo-provera), bromokriptin och danazol. Tamoxifen är en selektiv östrogenreceptormodulator (SERM) och är den vanligaste medicinska terapin i ny litteratur. Dosen tamoxifen varierade från 10 till 40 mg/dag med varierande doseringsschema . Bevisen på dess effekt varierar emellertid mellan rapporterade fall och den långsiktiga säkerheten för dess användning hos ungdomar är okänd. De välkända biverkningarna av tamoxifen inkluderar ökad risk för endometriecancer, tromboembolism, värmevallningar och minskning av bentäthet . Vår patient visade en stabil sjukdom efter operationen och påbörjades inte på någon medicinsk behandling. En omfattande granskning av de medicinska terapierna i JHB har beskrivits någon annanstans och ligger utanför ramen för denna artikel.