det handlar om ett saknat enzym.

Tay-Sachs sjukdom orsakas av frånvaro eller signifikant minskad nivå av ett vitalt enzym som kallas beta-hexosaminidas. Det är Hexosaminidas a (HEXA) – genen i DNA som ger instruktioner för att göra detta enzym. Utan rätt mängd av HexA-enzymet ackumuleras en fettämne eller lipid som kallas GM2 gangliosid onormalt i celler, särskilt i hjärnans nervceller. Denna pågående ackumulering, även kallad ”substrat”, orsakar progressiv skada på cellerna.

infantila Tay-Sachs är typiskt frånvaron av HexA-enzymet. Detta skiljer sig från de juvenila och sena formerna av Tay-Sachs när mutationerna tillåter HexA-enzymet att fungera lite. Bara en liten ökning av HexA-aktiviteten är tillräcklig för att fördröja uppkomsten och bromsa utvecklingen av symtom.

arv

Tay-Sachs är en autosomal recessiv genetisk störning. Autosomalt betyder att det påverkar män och kvinnor lika och recessivt innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att barnen ska vara i fara. Om båda föräldrarna är bärare finns det 25% chans med varje graviditet att barnet kommer att påverkas. Bärare av recessiva sjukdomar upplever inga negativa hälsoeffekter. Vem som helst kan vara bärare av Tay-Sachs men franska kanadensare, Louisiana Cajuns och Ashkenazi judar är i hög risk med en transportör på 1/27. Vissa uppgifter tyder på att personer med brittisk ö och irländsk härkomst löper ökad risk mellan 1/50 och 1/150. Tay-Sachs-genen förekommer i den allmänna befolkningen med en hastighet av 1/250.

Tay-Sachs ”raser sant” i en familj. Om ett barn diagnostiseras med infantila Tay-Sachs, riskerar de andra barnen endast den infantila formen. En uppsättning föräldrar kunde inte få barn med både infantila och juvenila former av sjukdomen.

Genplats

genen som orsakar Tay-Sachs ligger på kromosom 15, specifikt 15q23-q24.

Läs mer om arv