het gaat over een ontbrekend enzym.

de ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door de afwezigheid of een significant verlaagd niveau van een vitaal enzym dat bèta-hexosaminidase wordt genoemd. Het is het Hexosaminidase a (HEXA) gen in het DNA dat instructies geeft voor het maken van dit enzym. Zonder de juiste hoeveelheid van het HexA-enzym accumuleert een vetachtige substantie of lipide genaamd gm2 ganglioside abnormaal in cellen, vooral in de zenuwcellen van de hersenen. Deze voortdurende accumulatie, ook wel “substraat” genoemd, veroorzaakt progressieve schade aan de cellen.

infantiel Tay-Sachs is typisch de afwezigheid van het HexA-enzym. Dit verschilt van de juveniele en Late Beginvormen van Tay-Sachs wanneer de mutaties het HexA enzym een beetje laten functioneren. Slechts een kleine verhoging van HexA activiteit is genoeg om het begin te vertragen en de progressie van symptomen te vertragen.

overerving

Tay-Sachs is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Autosomal betekent het beà nvloedt mannetjes en wijfjes gelijkelijk en recessieve middelen beide ouders moeten een drager voor de kinderen zijn om in gevaar te zijn. Als beide ouders dragers zijn, is er een 25% kans bij elke zwangerschap dat het kind zal worden beïnvloed. Dragers van recessieve ziekten ervaren geen nadelige gezondheidseffecten. Iedereen kan een drager van Tay-Sachs maar Franse Canadezen, Louisiana Cajuns en Ashkenazi Joden zijn op een hoog risico met een carrier rate van 1/27. Sommige gegevens wijzen erop dat mensen van Britse en Ierse afkomst een verhoogd risico lopen tussen 1/50 en 1/150. Het Tay-Sachs gen komt voor in de algemene bevolking met een snelheid van 1/250.

Tay-Sachs “breedt true” in een familie. Als bij één kind de diagnose infantiele Tay-Sachs wordt gesteld, lopen de andere kinderen alleen risico op de infantiele vorm. Een groep ouders kon geen kinderen krijgen met zowel de infantiele als juveniele vormen van de ziekte.

Genlocatie

het gen dat Tay-Sachs veroorzaakt, bevindt zich op chromosoom 15, in het bijzonder 15q23-q24.

Lees meer over overerving