infantiele latten ziekte is een ernstig subtype van latten ziekte, een progressieve en erfelijke aandoening van het zenuwstelsel die ook bekend staat als neuronale ceroïde lipofuscinoses (NCL). Er zijn verscheidene types van latten ziekte over het algemeen geclassificeerd door het betrokken gen en de leeftijd waarop de symptomen beginnen.

infantiele latten ziekte kan ook worden aangeduid als cln1 ziekte, Santavuori-Haltia ziekte, of infantiele neuronale ceroïde lipofuscinoses (INCL.).

oorzaken van de ziekte van de infantiele latten

de ziekte van de infantiele latten wordt veroorzaakt door een mutatie in het ppt1-gen, dat instructies geeft om het ppt1-enzym te produceren. Dit enzym is betrokken bij het afbreken van eiwitten die niet langer nodig zijn door cellen, het verwijderen van een sectie genaamd een vetzuur uit hen.

wanneer het ppt1-enzym afwezig is of slecht werkt, bouwen gedeeltelijk afgebroken vetafvaleiwitten, lipofuscinen genaamd, zich op in celcompartimenten die lysosomen worden genoemd. Deze accumulatie verhindert cellen om te kunnen werken zoals zij zouden moeten, en kan uiteindelijk tot hun dood leiden. Zenuwcellen zijn bijzonder kwetsbaar voor de opbouw van lipofuscinen en hun toxische effect.

bij infantiele latten leidt de mutatie normaal gesproken tot zeer weinig of geen werkende productie van het ppt1-enzym. Het resultaat is een zeer snelle opbouw van lipofuscin, en het verlies van zenuwcellen vanaf een zeer jonge leeftijd.

symptomen van de ziekte van de infantiele latten

de symptomen van de ziekte van de infantiele latten treden meestal zeer vroeg in het leven op, wanneer een baby tussen de twee en 24 maanden oud is, en ze vorderen snel. Hoewel deze kinderen aanvankelijk tekenen vertonen om zich normaal te ontwikkelen, verandert dit aangezien de ziekte greep neemt en zij met ziekteprogressie kunnen regresseren. De leeftijd van begin van de symptomen hangt meestal af van hoeveel ppt1 enzym kan worden geproduceerd.

vroege tekenen van infantiele latten zijn onder meer het niet bereiken van normale mijlpalen voor intellectuele en motorische ontwikkeling. Andere symptomen zijn::

• myoclonische schokken, of plotselinge onvrijwillige schokken of trekkingen
• aanvallen
• falen om te gedijen, of onvermogen om in gewicht te komen en te groeien op een leeftijd aangepaste manier
• hypotonie, of verminderde spiertonus, waardoor het kind lijkt “floppy”
• moeite heeft om de nacht door te slapen
• repetitieve en voorspelbare handbewegingen (handstereotypieën genoemd)
• spasticiteit; of stijve spieren

deze kinderen kunnen nooit leren spreken of lopen, of kunnen hun vermogen verliezen naarmate ze ouder worden. Naarmate de ziekte vordert, kunnen zij ook progressief visieverlies en verminderde spiercoördinatie (ataxie) ervaren. Kinderen kunnen op 3-jarige leeftijd volledig afhankelijk worden, niet in staat zijn om te communiceren of zichzelf te voeden. In dit stadium kan een voedingsbuis nodig zijn om de juiste voeding te geven.

microcefalie, of een abnormaal klein hoofd, kan ook optreden als gevolg van hersenatrofie als zenuwcellen afsterven.

diagnose

een diagnose van infantiele latten wordt meestal bereikt na een enzymtest die de activiteit van het ppt1-enzym controleert, zodra de symptomen zijn vastgesteld.

genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om mutaties in het ppt1-gen te bevestigen.

om de diagnose te bevestigen, kan ook een weefselbiopsie worden uitgevoerd en onder een microscoop worden onderzocht. Bij de ziekte van de latten verschijnen de ophopende lipofuscinen meestal als geelbruine afzettingen in cellen.

behandeling

Er is momenteel geen genezing voor infantiele latten ziekte. Nochtans, kunnen sommige beschikbare behandelingen helpen de symptomen beheren.

bijvoorbeeld, anticonvulsiva kunnen aanvallen onder controle houden. Myoclonische schokken kunnen worden verminderd met het gebruik van benzodiazepines. Een arts kan ook medicijnen voorschrijven voor angst, depressie of pijn, indien nodig.

sommige kinderen met infantiele latten kunnen baat hebben bij Fysiotherapie of logopedie.

onderzoek naar onderzoeksbehandelingen, waaronder gentherapie, enzymvervangingstherapie, stamceltransplantaties en verschillende geneesmiddelen, is aan de gang. Het is te hopen dat deze een effectievere manier zullen bieden om de ziekte te beheersen — en mogelijk te behandelen—.

erfelijkheidsadvies kan worden aanbevolen voor gezinnen met een kind met een infantiele latten ziekte, om hen te helpen begrijpen en omgaan met de impact die deze diagnose kan hebben.

***

Batten Disease News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.