Wat is de genetische mutatie

“oorspronkelijk hadden we allemaal bruine ogen”, zei Professor Hans Eiberg van de afdeling cellulaire en Moleculaire Geneeskunde. “Maar een genetische mutatie die het OCA2-gen in onze chromosomen beïnvloedt, resulteerde in de creatie van een” schakelaar”, die letterlijk de mogelijkheid om bruine ogen te produceren” uitschakelde”.”Het OCA2 gen codeert voor het zogenaamde P-eiwit, dat betrokken is bij de productie van melanine, het pigment dat kleur geeft aan ons haar, ogen en huid. De “schakelaar”, die zich in het gen naast OCA2 bevindt, schakelt het gen echter niet volledig uit, maar beperkt zijn werking tot het verminderen van de productie van melanine in de iris-effectief “verdunnen” bruine ogen tot blauw. Het effect van de schakelaar op OCA2 is daarom zeer specifiek. Als het OCA2-gen volledig was vernietigd of uitgeschakeld, zouden mensen zonder melanine in hun haar, ogen of huidskleur zitten — een aandoening die bekend staat als albinisme.

beperkte genetische variatie

variatie in de kleur van de ogen van bruin naar groen kan allemaal worden verklaard door de hoeveelheid melanine in de iris, maar blauwogige individuen hebben slechts een kleine mate van variatie in de hoeveelheid melanine in hun ogen. “Hieruit kunnen we concluderen dat alle blauwogige individuen verbonden zijn met dezelfde voorouder”, zegt Professor Eiberg. “Ze hebben allemaal dezelfde schakelaar geërfd op precies dezelfde plek in hun DNA.”Bruinogige individuen, daarentegen, hebben aanzienlijke individuele variatie in het gebied van hun DNA dat de productie van melanine controleert.Professor Eiberg en zijn team onderzochten mitochondriaal DNA en vergeleken de oogkleur van blauwogige individuen in landen zo divers als Jordanië, Denemarken en Turkije. Zijn bevindingen zijn de laatste in een decennium van genetisch onderzoek, die begon in 1996, toen Professor Eiberg voor het eerst impliceerde het OCA2 gen als verantwoordelijk voor oogkleur.

Natuur shuffles onze genen

de mutatie van bruine ogen naar blauw vertegenwoordigt noch een positieve noch een negatieve mutatie. Het is één van verscheidene veranderingen zoals haarkleur, kaalheid, sproeten en schoonheidsvlekken, die noch de kans van een mens op overleving verhoogt noch vermindert. Zoals Professor Eiberg zegt: “het laat gewoon zien dat de natuur voortdurend schuift het menselijk genoom, het creëren van een genetische cocktail van menselijke chromosomen en het uitproberen van verschillende veranderingen als het doet.”