Mitokondriell myopati: en grupp neuromuskulära sjukdomar orsakade av skador på mitokondrier, energiproducerande strukturer i celler som fungerar som kraftverk. Nerv-och muskelceller kräver mycket energi och försämras särskilt av mitokondriell dysfunktion.

några av de vanligaste mitokondriella myopatierna inkluderar Kearns-Sayre syndrom, myoklonisk epilepsi med ragged-röda fibrer och MELAS syndrom av mitokondriell encefalomyopati med mjölksyraacidos och strokeliknande episoder.

uppkomsten av de flesta mitokondriella myopatier är före 20 års ålder. De börjar ofta med muskelsvaghet. Under fysisk aktivitet kan musklerna bli lätt trötta eller svaga. Muskelkramper är sällsynt, men kan förekomma.

bortsett från muskelsvaghet och träningsintolerans kan symtomen på Mitokondriell myopati inkludera illamående, kräkningar, huvudvärk, kramper, strokeliknande episoder och demens; hängande ögonlock, begränsad rörlighet i ögonen, blindhet och dövhet; hjärtsvikt och hjärtrytmstörningar (arytmier); och rörelsestörningar.

det finns ingen specifik behandling för mitokondriell myopati. Men fysisk terapi kan utöka muskelns rörelseområde och förbättra fingerfärdigheten. Vitaminer som riboflavin, koenzym Q och karnitin (en aminosyra) kan ge en viss subjektiv förbättring av trötthet och energinivåer hos vissa patienter.

prognosen för dessa störningar varierar i svårighetsgrad från progressiv svaghet till döden.

bildspel

hjärtsjukdom: orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel