유전학의 언어는 대중 문화의 일부가되었습니다. “음악적 능력은 그의 DNA 에 있습니다.”라고 우리는 말합니다. 텔레비전 광고는 우리가 우리의 민족적 유산을 알려줄 DNA 검사를 받도록 권유합니다.”자폐증이 무엇으로 만들어 졌는지에 대해 DNA 가 우리에게 무엇을 말해 줄 수 있습니까? 자폐증을 설명하고 치료법을 찾는 데있어 유전학의 가능성과 함정은 무엇입니까? 그리고 유전자와 우리의 환경이 자폐증에 영향을 미치기 위해 어떻게 상호 작용합니까? 우리가 희망하는 그 질문에 대답에서 이와 미래의 문,하지만 먼저 그것을 나누는 것을 돕습니다 이 개념은 정말 의미합니다.
학 유전학의 고급 기하 급수적으로 이후 우리의 많은–특히 전에 태어난 사람은 1990–했다 고등학교 생물학입니다. 이 변화의 예로,하나의 문화적 시금석 인 탐정 이야기를 생각해보십시오. 최근 수십 년 동안,DNA 의 스타되었다 어떤 범죄의 드라마 등 CSI:범죄 장면 조사 장소를 촬영 한 번에 의해 점령은 좋아하는 셜록 홈즈의 또는다.콜롬보. 우리는 DNA 가 범죄자를 붙잡고 오랫동안 잃어버린 친척을 찾는 데 중요하다는 것을 알고 있습니다. 그러나 너무 많은 정보를 담고있는이 작은 분자는 정확히 무엇입니까?
DNA 해독
요컨대,DNA 는 데 옥시 리보 핵산,당신이 누구인지 만들기위한 전체 사용 설명서가 포함 된 분자입니다. 당신의 DNA 는 당신 몸의 모든 세포에서 발견 될 수 있으며,일란성 쌍둥이가 아니라면,그것은 본질적으로 당신에게 독특합니다.1
DNA 는 문자 A,C,G 및 T 로 표시되는 4 가지 화학 물질로 구성되며 꼬인 사다리의 두 가닥을 따라 특정 순서로 쌍을 이룹니다. (이것은 당신이 생물학 수업에서 공부 한 이중 나선입니다.)문자 A 는 항상 T 와 연결되며,c 는 수천에서 2 백만 쌍의 긴 이들 화학 쌍의 블록으로 단일 유전자를 형성합니다.2
“우리의 유전자는 사용 설명서,또는 책을,우리의 몸을 읽을 결정하는 것처럼 우리가 어떻게 보면,우리가 성장하는 방법,그리고 어떻게 우리는 기능이다”고 설명했사 Blesson,인증된 유전자의 보좌에서 공 Krieger 연구소에서 볼티모어.신체가 필요로하는 단백질을 만들거나 무언가를 만드는 것과 같은 특정 작업을 가진 DNA 패키지로 유전자를 생각하십시오. 유전자에는 폐에서 신체의 다른 부위로 산소를 운반하는 적혈구의 단백질 인 헤모글로빈을 만들기위한 지침이 포함되어 있습니다. 기타 유전자를 만드는 작업이 당신의 머리 어두운 갈색,눈이 엷은 갈색,또는 당신의 혈액형 O.
유전자–20,000 개 이상의 그들의 거짓말을 함께 46 염색체. 당신은 당신의 생물학적 아버지로부터 23 개의 염색체의 절반을 얻고 생물학적 어머니로부터 절반을 얻습니다. 각 부모로부터 얻는 세트는 성 염색체를 제외하고(염색체 1 에서 22 까지 각각 두 개의 사본이 있음)일치합니다. 이들은 문자 X 와 Y 에 의해 알려져있다.소녀는 각 부모로부터 하나의 X 염색체를 상속받습니다.
,몇 년 동안의 대부분은 무엇을 우리는 알지에 대한 유전 조건에서 왔는지를 분석 염색체 또는 특정 유전자입니다. 일부 발달 장애는 수태시 일반적으로 발생하는 누락되거나 여분의 염색체를 가짐으로써 발생합니다. 다운 증후군은 일반적인 2 개 대신 21 번 염색체의 3 개의 사본을 가짐으로써 발생합니다. 깨지기 쉬운 X 증후군은 X 염색체의 단일 유전자에 대한 변경으로 인해 발생합니다. 자폐증은 다운 증후군(5~10%)과 허약 한 X(거의 third4)를 가진 비정상적으로 높은 수의 사람들에게 영향을 미칩니다. 보시다시피,다른 유전 조건은 자폐증과 관련이 있습니다.
자폐증 유전학에 대한 우리의 지식-그리고 일반적으로 유전학-은 21 세기에 폭발하기 시작했습니다. 는 시간에 대한 과학자들은 전 세계에서 완료후 작업에 매핑하는 모든 유전자 하는 사람이라고 하는 인간 게놈.
실험실은 사람의 DNA 나 염색체에서 아주 작은 것조차도 변화를 감지 할 수있는 테스트를 개발했습니다. 그러한 유전자 검사 중 하나는–그리고 많은 것이 있습니다–염색체 마이크로 어레이 검사입니다. 이 검사를 위해 실험실은 누락되거나 여분의 염색체를 찾을뿐만 아니라 누락되거나 여분의 염색체 조각을 찾습니다. 조각의 크기에 따라 사람은 하나 이상의 추가 또는 누락 된 유전자를 가질 수 있습니다.
염색체에서의 이러한 변화를 짧게 복사 번호 변형 또는 변형,CNVs 라고합니다. 의사는 자폐증을 가진 사람뿐만 아니라 다른 유전자 검사를 권장 할 수도 있습니다.5 단일 유전자 또는 염색체 조각에 대한 변화는 때때로 돌연변이라고합니다.
유전은 유전되는 것을 의미합니까?
유전자 변경될 수 있는 상속에서 직접 부모,또는 그 발생할 수 있습니다 첫 번째 시간에서 아이 Blesson 말했다. 유전자 변경되지 않는 상속에서 엄마 또는 아빠는”de novo,”는 용어는 라틴어”를 의미하는 새로운.”특정 새로운 돌연변이가 발생하는 이유를 정확히 말하기는 어렵습니다. 이 de novo 돌연변이는 이유에 대해 설명할 수 있습니다 누군가가 자폐증,또는 다른 의학적 조건이 없을 때 다른 하나에서 자신의 가족 않습니다.
돌연변이가 반드시 좋거나 나쁜 것은 아니며 미래 세대에게 전달 될 수 있습니다. 일부 돌연변이는 빨간 머리를 낳은 것과 같은 건강에 영향을 미치지 않습니다. 다른 사람들은 제 2 형 당뇨병으로부터 사람들을 보호하는 돌연변이와 같은 이점을 제공 할 수 있습니다.6
1970 년대 이후,연구자들은 믿고 있다는 자폐증을 위험에 의해 영향을 강하게 하는 유전적 요인,연구에 기초의 쌍둥이가 있습니다.7 시간의 4 분의 3 이상,한 명의 일란성 쌍둥이 소년이 자폐증을 앓고 있다면 그의 쌍둥이도 그렇습니다.8. 흥미롭게도 그 숫자는 100 퍼센트가 아니며,이는 다른 요인들이 어린이의 자폐증 발달에 영향을 미친다는 것을 암시합니다. (나중에 더 자세히.)
유전 적 변화에 대한 사냥
CNVs,염색체의 추가 또는 누락 된 조각은 자폐증 연구의 한 초점입니다. 자폐증을 가진 충분한 사람들이 동일한 CNV 를 가지고 있다면 연구원은 자폐증에 대한 연관성을 의심 할 수 있습니다. 을 검사하여 유전자에 위치,그리고 무엇을 해야 하는 일들에 대해,과학자들이 희망을 발견하는 원인이 무엇인폐 가능성이 어느 날,무엇을 치료할 수 있습니다.
연구원은 Simons Simplex Collection 의 DNA 를 조사했습니다.이 컬렉션에는 각각 자폐증을 앓고있는 어린이가 한 명인 2,600 명의 가족이 포함됩니다. 이 연구는 Simons Foundation Autism Research Initiative 또는 SFARI 에 의해 자금을 지원 받기 때문에 그렇게 명명되었습니다. 과학자들은 새로운 유전 적 변화가 그 시몬스 프로젝트에서 매 10 명의 어린이 중 한 명에게 자폐증에 기여하는 것으로 나타 났음을 발견했습니다.9
연구진은 염색체 1,3,7,15,16,22 의 특정 영역에서 누락되거나 여분의 유전 물질을 확인했다. 그들은 또한 자폐증 발병 위험에 기여한다고 믿는 65 개의 유전자를 확인했습니다. 흥미롭게도,이러한 유전 적 변화는 IQ 가 낮은 것에서 높은 것까지 다양했던 어린이들에게서 발견되었습니다. 그것은 그 특별한 변화가 지능이 아니라 자폐증에 영향을 미친다는 것을 암시합니다.9
그 동안 소년과 소녀가 돌연변이가 동일한 분야,여자들이고 있다는 것을 의미한다. 연구팀은 말할 수 있기 때문에 그것은 더 많은 돌연변이를 생산하는 자폐증 소녀에서 보이는 그렇지 않으면 저항을 개발하는 조건이 있습니다. 는 이론,소위”여성의 보호 효과,”는 이유를 설명하려고하지만 약 20%정도의 자폐증을 가진 사람들은 여자 또는 여자입니다.9
SSC 연구에서 연구자들은 자폐증 관련 유전자의 일부가 신경 세포가 통신하는 방식에 역할을한다고 생각합니다. 다른 확인 된 유전자는 특정 유전자를 켜거나 끄는 내부 스위칭 시스템에서 역할을합니다.
의 물론,대부분의 아이들에 SSC 프로젝트하지 않았다 유전자 변경 사항에서 이러한 위험이 높은 위치,자폐증을 위해 적어도 그들이 정의한 경우 그 연구에서 출판 되었 2015.
유전자 연구가 계속됨에 따라 의심되는 CNVs 와 유전자의 수가 증가하고 있습니다. Sfari 의 또 다른 연구 프로젝트 인 Spark for Autism 은 모든 염색체에 걸쳐 자폐증과 관련된 CNVs 및 유전자를 찾고 있습니다. SPARK 는 과학 저널 Neuron 의 2018 년 기사에 따르면”11 개의 CNVs 와 78 개의 단일 유전자의 초기 목록”을 사용하고 있습니다.10,11 그 목록은 계속해서 성장하고 있다고 스파크는 설명했다.SPARK 와 같은 연구 프로젝트에 참여하는 가족은 자폐증을 가진 자녀와 자폐증과 관련된 유전 적 변화가 있는지 알아낼 수 있습니다. (참고:대부분의 유전자 연구 연구는 참가자들에게 자신의 테스트 결과를 제공하지 않습니다.)
나는 자폐증과 관련된 유전 적 변화가 있습니까?알아내는 더 일반적인 방법은 검사를 권장 할 수있는 의학 유전 학자와 같은 의사를 만나는 것입니다. 유전 상담 등과 같은 양 Blesson 도움을 가족으로 그들은 여부를 결정하는 테스트를 겪고 어떤 유형의 테스트합니다. 또한 가족과 환자가 검사 결과를 이해하도록 도와줍니다.
“나는 데 도움이하려고 가족들에게는 진단 오디세이 그 이유 자신의 아이가 자폐증을 가지고 있으며,”씨 Blesson 말했다. “우리는 아이의 테스트로 시작합니다. 우리는 본질적으로 그가 자폐증을 일으킬 위험이 증가한다는 유전 적 변화를 찾으려고 노력하고 있습니다.”
검사가 특정 유전 적 변화 또는 상태를 가리키면 어떻게됩니까?
대부분의 유전 조건이 없는 특정 치료 또는 처리를 거부할 수 있습 다른 혜택을 가지고 있는 정보입니다. 는 아이가 특정한 유전자를 변경할 수 있습 경고는 건강 관리 공급자에 대한 테스트는 다른 조건이와 함께 갈 수 있습니다. 에서 변경 SCN2A,유전자와 관련된 자폐증,에 영향을 미칠 수 있는 형식 간질의 약물은 사람,예를 들어,불꽃의 과학적인 감독,파멜라 펠리시아노,PhD.12
또한,가족들도 배울 수 있습니다 무엇을 기대해야하는지에 대해서 미래에는 경우,그 정보를 사용할 수 있습니다.
“때때로 지식은 힘입니다.” “만약 우리의 진단을 확인하는 유전자가 있는 경우,지원 그룹 또는 조직의 다른 개인과 동일한 유전자 변경,그것이 도움이 될 수 있는 사람들과 연결하는 개인이나 가족.”
어떤 부모들이 알고 싶다면 그들은 또한 공유의 아기의 유전을 변경 여부 및 그들은 통과할 수 있었습니니다. 그들은 더 많은 것을 배우기 위해 스스로 테스트를받을 수 있다고 블레슨 씨는 말했다.
의 물론,많은 사람들이 겪는 테스트를 수행할 수 있습을 찾을 수 없는 돌연변이에서든 찾을 변경의 중요성을 알 수없는,또는 관련 없는 정보.
일부 사람들은 유전자 검사 결과에 따라 차별에 대한 우려가 있다고 Blesson 씨는 말했다. 미국 법률 인 유전 정보 차별 금지법은 건강 보험 및 고용에서 유전 적 차별으로부터 사람들을 보호하고자합니다. 일부 주법은 추가 보호를 제공 할 수 있습니다. (아래의 추가 리소스를 참조하십시오.)
유전학 및 환경
“자폐증의 원인이 매우 복잡합니다. 대부분의 경우에,우리는 믿는 다음과 같은 여러 가지 요인들이 그것의 개발은 단지 한 가지,또는 다른”고 말했다 역 크레이그 Newschaffer,박사 과정에서 2017 년과의 인터뷰는 자폐증입니다.연구자들은 자폐증 위험에서”환경”의 역할을 계속 연구하고 있습니다. 환경,이러한 맥락에서,이상을 의미한 자연 세계에 있더라도,노출을 포함하고 오염,살충제,그리고 위험 화학 물질 수 있습니다. 그것은 또한 다른 많은 것들,에서 세 때 부모들은 아이를 임신;임신한 여자의 건강 상태,질병과 영양;및 이벤트 발생 후에는 한 아기의 탄생이다.
예를 들어,연구에서는 노출이 대기 오염,살충제 농장 및 위험 화학 물질 자폐 증가 위험합니다.14-18 어린이의 부모,그리고 아이들이 그의 어머니가 임신 중 문제가 같은 임신성 당뇨병 고혈,또한 얼굴의 위험이 높은 개발이 아니다.19
분야의 과학자 epigenetics 연구 조건에서 사람의 환경에는 유전자가 끄거나에,변경하지 않고 그의 혹은 그녀의 유전자는 자신이다. 이러한 후성 유전 적 영향은 긍정적이거나 부정적 일 수 있습니다. 그들은 사람의 다이어트,운동,심리적 스트레스,사회적 상호작용,그리고 노광하는 질병,마약의 남용,의학,그리고 독성 화학 물질 수 있습니다.20 이러한 노출 영향을 미칠 수 있는”화학적 요인을 준수하는 것의 중추 DNA 다”고 설명했 박사 Newschaffer 온라인 세미나 회원에 대한의 안과에 대한 불꽃을 증명합니다.
흥미롭게도 유전자 기능의 이러한 변화는 부모로부터 자녀에게 전달 될 수 있습니다. 예를 들어,사람들은 정자 자신의 삶을 통해,박사는 말했 Newschaffer,교수의 역학 및 생물 통계학,그리고 연결 딘에 대한 연구에서,Drexel 대학교도 있습니다. 그들의 화학 물질에 노출 및 기타 환경적 요소가 발생할 수 있습 epigenetic 변경하는 정자에 영향을 미칠 수 있는 자신의 아기 고 말했다.
는 방법에 대해 자세히 알아보려면 우리의 유전자,환경의 영향,그리고 epigenetics 상호 작용하십시오 DNA 및 환경을 결정하는 것이 얼마나 우리의 유전자에 작동합니까?