낭포성 섬유증(CF)유전자,또는 상속 질병 때 발생하는 부모 모두가 전달 CF 유전자에 대하여 그들의 아이입니다. 낭포 성 섬유증은 모든 인종 및 민족 집단에서 발견 될 수있다. 그러나 낭포 성 섬유증은 백인이고 히스패닉계 민족이 아닌 사람들에게서 가장 흔하게 볼 수 있습니다.
현재 미국의 약 30,000 명의 어린이와 성인이 CF(전 세계적으로 약 70,000 명)를 보유하고 있습니다.
각 사람은 자신의 유전자에서 발견되는 청사진 또는 지침 세트를 가지고 있습니다. 유전자에는 신체가 어떻게 발달하고 작동하는지에 대한 지침이 포함되어 있습니다. 예를 들어,유전자는 눈,머리카락 및 피부색을 제어합니다. 유전자는 몸에 키가 얼마나 자랄 지 알려줍니다. 유전자는 사람이 가지고있는 혈액형을 결정합니다. 유전자는 또한 사람들이 특정 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
에서 모두 우리 몸의 세포가 2 세트의 염색체 중 하나에서 우리의 어머니와에서 우리의 아버지이십니다. 염색체는 많은 유전자로 구성되어 있습니다—그들은 세포의 유전자에 대한 보유자입니다. 각 세포에는 수천 개의 유전자를 포함하는 23 쌍의 염색체가 있습니다.
염색체와 유전자는 DNA(deoxyribonucleic acids)라고 불리는 특별한 화학 구조로 만들어집니다. DNA 의 패턴은 각 유전자의 명령어 코드를 구성하는 것입니다. Cf 를 찾는 유전자 검사는 때때로 CF DNA 검사라고합니다.
낭포 성 섬유증은 비정상적인 유전자에 의해 유발되는 질병입니다. 비정상적인 유전자를 유전 적 돌연변이라고합니다. CF 에서 문제를 일으키는 유전자는 일곱 번째 염색체에서 발견됩니다. CF 질병을 일으키는 것으로 밝혀진 많은 돌연변이(비정상적인 유전자)가 있습니다.
1000 개가 넘는 돌연변이가 발견되었지만 일반적인 약 30 개가 있습니다. 가장 흔한 유전자 돌연변이는 deltaF508 이라고합니다. 사람이 2 개의 비정상적인 CF 유전자 돌연변이를 받으면 그 사람은 CF 질병에 걸릴 것입니다. 신체의 세포는 CF 유전자의 지시를 따를 것이고 제대로 작동하지 않을 것입니다.
환자는 낭포 성 섬유증 치료 센터의 텍사스 어린이 전문가가 볼 수 있습니다.
Cf 는 어떻게 상속됩니까?
사람은 CF 질병을 갖기 위해 2 개의 CF 유전자를 상속해야합니다. 귀하의 자녀가 잉태되었을 때,그 또는 그녀는 귀하와 귀하의 파트너 모두로부터 CF 유전자를 받았습니다. 자식을 상속받을 수 있 CF 는 경우에만 부모가 모두 CF 유전자(즉,각 부모 또는 CF 또는 캐리어입니다)및 부모 모두 통과 CF 유전자에 대하여 그들의 아이입니다.
부모가 자녀에게 CF 를 일으키기 위해하는 일은 없으며 대개 CF 유전자의 운반체라는 것을 모릅니다. 캐리어는 하나의 비정상적인 CF 유전자와 하나의 정상 유전자를 가진 사람입니다. 사람의 각 세포에는 각 염색체 중 2 개가 있으며,하나는 어머니에게서,하나는 아버지에게서 나온 것임을 기억하십시오. 는 경우 일곱 번째의 염색체가 있 CF 유전자고 하지 않는 사람이 캐리어가고 있지 않은 어떤 현상 또는 질병 문제입니다. 이것은 cf 유전자가 여러 세대 동안 전달되는 방식입니다.
경우에 당신의 아이 하나를 받았다 CF 유전자고 하나의 비 CF(정상)유전자,그 또는 그녀는 것 CF 질병의 아이가 될 것이라고 CF 모함 대신 합니다. 정상적인 유전자지 CF 유전자,제어 어떤 신체의 세포 않고 도움이 될 것이 확인들이 잘 작동을 방지하기 위해 충분히 CF 질환입니다. 백인 미국인 25 명 중 약 1 명이 CF 캐리어입니다. 백인 비 히스패닉계 종족에는 다른 종족보다 더 많은 CF 캐리어가 있습니다.cf 질병이 여러 세대 동안 가족에서 발생하지 않았더라도 사람은 CF 운반자가 될 수 있습니다. 왜냐하면 CF 운반자 인 사람은 cf 운반자 인 다른 사람과 아이를 가져야하고 둘 다 비정상적인 유전자를 아이에게 전달해야하기 때문입니다. 가족은 증상이없고 2 개의 비정상적인 CF 유전자를받은 아이를 갖지 않은 CF 운반자를 가질 수 있습니다. CF 를 가진 아이를 가진 대부분의 사람들은 CF 유전자가 그들의 가족에서 달렸다는 것을 몰랐다. 낭포성 섬유증이었으로 인식하고 상속된 질병에서 1930 년대. 많은 가족이 알고하지 않을 수 있습니다에 대한 아이들 CF 죽었다고 과거 세대입니다.
경우 부모가 모두 CF 유전자
남자와 여자는 모두 CF 업자 아이를 임신,1 3 일이 발생합니다.
- 이 1 개에서 4 회(25%시간)아이 받게됩니다 CF 유전자에서 각각의 부모(두 가지 이상의 유전자 전체)고 태어난 것입니다 CF 질환입니다.
- 아이가 1 명의 부모로부터 1 개의 CF 유전자를,다른 부모로부터 비 CF 정상 유전자를 받게 될 2-in-4 기회(시간의 50%)가 있습니다. 이 자식은 부모와 같은 CF 캐리어가됩니다.
- 아이가 각 부모로부터 비 CF 정상 유전자를 받게 될 1-in-4 기회(시간의 25%)가 있습니다. 이런 일이 발생하면 아이는 CF 질병을 가질 수 없으며 CF 운반자가 아닙니다.
아이가 2 명의 CF 운반자에 의해 임신 될 때마다 아기가 CF 질병에 걸릴 확률은 1-in-4(25%)입니다.
어떤 부모는 CF 와 함께 1 명의 아이를 낳았다면 다른 아이들은 질병없이 태어날 것이라고 생각합니다. 이것은 항상 사실이 아닙니다. 모든 임신과 함께,둘 다 CF 유전자를 가지고있는 부모는 항상 CF 를 가진 아이를 가질 확률이 1 대 4(25%)입니다.예를 들어,소녀를 가질 확률은 1 대 2 또는 50%입니다. 4 명의 자녀 가족이 2 명의 소년과 2 명의 소녀를 가질 것으로 기대할 수 있습니다. 그러나 당신은 아마 4 명의 소녀와 소년이없는 가족을 알고있을 것입니다. 또는 4 명의 소년과 소녀가 없습니다. 마찬가지로,2CF 캐리어는 모두 CF 질환을 앓고있는 4 명의 어린이를 가질 수 있습니다.
CF 를 가진 사람이 아이를 가질 때
CF 를 가진 사람은 2 개의 비정상적인 CF 유전자를 가지고 있습니다. CF 를 가진 사람은 항상 비정상적인 유전자를 자신의 자녀에게 전달할 것입니다. 모든 어린이 CF 임신을 가진 사람은 적어도 하나의 CF 유전자를 가질 것입니다.
아이가 운반 대인지 또는 CF 질병을 가지고 있는지 여부는 다른 부모에 달려 있습니다. CF 를 가진 사람이 CF 이동 통신사 인 다른 사람과 아이를 임신 한 경우 CF 를 가진 아이를 가질 확률은 1 대 2(50%)입니다. 어린이가 이동 통신사 일 뿐이라는 위험은 1 대 2(50%)입니다. 아이는 CF 가 있거나 운반 대가 될 것입니다. CF 를 가진 사람이 CF 캐리어가 아닌 사람과 아이를 임신하면 아이는 항상 CF 캐리어(100%)가되지만 CF 는 갖지 않습니다.
CF 를 가진 사람들은 다산에 문제가 있으며 자연스럽게 아이를 임신 할 수 없을 수도 있습니다.이것은 유전자가 CF 유전자의 운반자인지 확인하기 위해 유전자 검사를 할 수 있습니다. CF 돌연변이에 대한 유전자 검사는 일반적으로 사람의 혈액 샘플을 사용하여 수행됩니다. 때때로 이것은 여성이 임신 중이거나 임신 초기에 임신을 고려하고있을 때 수행됩니다. 아기가 비정상적인 CF 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 출생 전에 아기를 검사 할 수있는 방법이 있습니다. 일부 검사는 가장 흔한 돌연변이 만 찾고 희귀 한 CF 유전자를 놓칠 수 있습니다. 다른 검사는 모든 종류의 CF 유전자에 대해 일곱 번째 염색체를 볼 수 있습니다. 이 테스트는 일반적으로 더 비싸고 결과를 얻는 데 더 오래 걸립니다. 면 사람들은 이미 알고 가족 구성원들이 수행 CF,유전자를 확인할 수 있 CF 테스트가 수행하는 경우 그들은 또한 유전자입니다.
낭포 성 섬유증 담체 검사는 CF 를 가진 아이를 가진 가족에서 생각해야 할 것일 수 있습니다. 이 있는 경우 다른 아이들이 없 CF,부모님을 알아야 할 수 있습니다면 그들은 사업자를 통과 할 수 있 CF 유전자에게 자신의 아이들이다. 사촌,숙모,삼촌 및 기타 친척들도 CF 캐리어인지 알고 싶어 할 수 있습니다. 을 가진 사람 CF 사람이 생각하는 것에 대한 아이를 고려할 수 있습을 그 또는 그녀의 파트너 테스트를 알고 더 나은 어떤 위험이 될 것입니다 아이를 갖는다.어린이는 CF 유전자 검사에서 CF 로 진단받을 수 있습니다. 아이가 두 개의 비정상적인 CF 유전자를 가지고있는 것으로 밝혀지면 그 또는 그녀는 질병에 걸릴 것입니다. 검사가 끝난 시점에 어린이가 증상이 없더라도 앞으로 cf 에서 문제가 발생할 것으로 예상됩니다. 낭포 성 섬유증은 원인이되는 문제의 유형과 증상이 처음 나타날 때 사람마다 다릅니다. 일부 아기는 증상으로 태어 났으며 대부분은 생후 첫해에 CF 질병의 징후가 나타날 것입니다. 그러나 cf 를 가진 다른 사람들은 나중에 문제가 없을 수도 있습니다.
경우에는 특정 유전자 돌연변이를 위한 아이 알려져 있고,가족을 사용할 수 있는 정보를 찾을 수 있도록에서의 패턴에 있는 유전자 가족입니다. 이할 수 있는 가장 도움이 될 경우에는 희귀 돌연변이 되지 않을 수도 있습에 대한 테스트에서는 일반적인 유전자 심사 테스트입니다.
미래연구
이번에는 특정 유전자 돌연변이 사람에게 말하지 않은 우리에게 많은 방법에 대한 심각한 어린이 질병 또는 치료 무엇이 가장 적합합니다. 유전학 연구자들은 일부 돌연변이가 더 온화한 것으로 나타났습니다. 이러한 돌연변이를 가진 사람들은보다 일반적인 CF 돌연변이로 볼 수있는 소화 문제가 없습니다. 그렇더라도 공통적 인 돌연변이를 가진 사람들 사이에는 차이가 있습니다; 문제의 유형과 발생시기는 여전히 사람마다 다릅니다. 새로운 치료법에 대한 현재의 연구는 그들이 가지고있는 CF 유전자에 따라 cf 를 가진 일부 사람들에게 유익 할 수 있습니다. 과학자들은 미래에 이것에 대해 더 많이 배우기를 기대합니다.
연구팀은 또한 보고에서 수 있는 다른 유전자 중 하나는 데 도움이있는 사람 CF 적은 심각한 문제는 사람의 질병에 더 심각하다. 이 유전자들은 cf 유전자가 신체에서 어떻게 작용 하는지를 수정하거나 바꿀 수 있습니다. 과학자들은 여전히 유전자가 우리 몸에서 어떻게 작용하는지에 대해 더 많이 배우고 있습니다.
과학자들은 또한에서 작업하는 방법을 제공하는 사람과 함께 CF 복사의 일반적인 유전자 희망하는 일반적인 유전자는 데 도움이 될 것이 세포를 정상적으로 작동합니다. 연구자들은 CF(예:폐)에 가장 영향을받는 장기를 도울 수있는 다양한 유전자 치료법이나 치료법을 테스트하고 있습니다. 유전자 치료에서 과학자는 정상적인 유전자를 세포에 삽입합니다. 하지만 이 유형의 치료는 아직도 아주 많은 테스트 단계에이고 그것을 명확하지 않을 때 사용할 수 있습니다 사람들었다.
한 자세한 정보를 얻기
CF 건강 관리 팀할 수 있는지 자세히 알아보십시오 유전자 테스트를 포함하여,캐리어 및 태아 테스트합니다. 많은 가족이 그것을 찾을과 함께 이야기하는 것이 도움이 될 유전 상담에 대한 패턴의 상속과 위험성의 또 다른 아이에게 가족을 가진다. 이 정보는 가족이 더 많은 자녀를 갖거나 유전자 검사를하거나 둘 다하는 것에 대한 선택을하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의 모든 구성원이 당신의 가족과 같이 아동,조,동생,형제들을 고려하는 자,또한 요구할 수 있는 캐리어 및 태아 테스트하고 상담입니다.