블루 공막이에 의해 발생 얇고 투명도의 콜라겐 섬유의 공막할 수 있는 시각화의 기본 포도막(그림 1). 공막은 눈의 흰색 외부 코트이며,홍채를 둘러싼 것은 골 형성 불완전 성 1)과 같은 선천성 질환에서 얇아 질 수 있습니다. 다른 질병과 연관된 파란 공막을 포함한 여러 결합 조직의 질환과 같은 부서지기 쉬운 각막 증후군 2),마샬 및 중요시 증후군 3),시(병증,organomegaly,endocrinopathy,단백질 및 단일 클론항 피부 변경)증후군 4),Marfan syndrome,엘러스–Danlos 증후군,pseudoxanthoma elasticum,그리고 최 De Vries 증후군의 이름을 몇 가지 있습니다. 뼈 및 혈액 장애 또한 목록에 포함되는 다이아몬드 Blackfan 빈혈,심각한 철 결핍성 빈혈,청소년 Paget 의 질병,고산 인산 가수분해 효소 부족 5).

가혹한 형태의 osteogenesis imperfecta 가장 많이 진단되는 초기 생활에,하지만 가벼운 경우되지 않을 수 있습에 주목까지 나중에 생명이다. 공막의 파란 회색 색깔은 처음부터 끝까지 보여주는 근본적인 맥락막 정맥 때문이. 이것은 결함 유형 I 콜라겐이 올바르게 형성되지 않기 때문에 공막이 정상보다 얇기 때문입니다 6). 공막은 유형 I,III,IV,V,VI 및 VIII 콜라겐뿐만 아니라 엘라스틴,프로테오글리칸 및 당단백질로 구성된 밀도가 낮은 혈관화 결합 조직 구조입니다 7).

미국에서 osteogenesis imperfecta 의 발생률은 살아있는 출생 2 만 명당 1 명으로 추정됩니다. 추정 된 20,000-50,000 사람들은 미국에서 골 형성 불완전 성의 영향을받습니다 8).

가진 사람들 osteogenesis imperfecta 으로 태어난 결함이 결합조직 또는 기능이 없다,그것을 만들기 때문에 일반적으로의 결핍의 종류 내가 콜라겐 합성을 촉진합니다. 이 결핍은 콜라겐 삼중 나선 구조에서 글리신의 부피가 큰 아미노산으로의 아미노산 치환으로부터 발생한다. 결과적으로 신체는 부적절한 콜라겐 구조를 가수 분해하여 반응 할 수 있습니다 9). 는 경우에 몸을 파괴하지 않 부적절한 콜라겐 사이의 관계를 콜라겐 섬유 및 하이드록시 아파타이트 결정하는 양식을 뼈가,변경으 brittleness. 유전 적 장애로서,골 형성 불완전 성은 역사적으로 제 1 형 콜라겐의 상 염색체 우성 장애로 간주되어왔다. 대부분의 경우는 COL1A1 및 COL1A2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되었습니다 10). 지난 몇 년 동안 상 염색체 열성 형태의 확인이있었습니다. 적어도 일곱 하위 집합을 설명하고 있지만 네 개의 주요 하위 유형은 가장 일반적인 가벼운 범위를 심각합니다. 개인 종 osteogenesis imperfecta 작은 뼈에 기형,지속적인 공막 블루,근처에는 정상 높이에 의해 성인,그리고>50%기회의 청력 손실에 의해 성인. 주 산기 치사(유형 II)골 형성 불완전 성 환자는 자궁 내 또는 분만에서 여러 골절로 가장 큰 중증도를 나타냅니다. 이 환자들은 대개 사산되거나 일찍 사망합니다. 골 형성 불완전 성의 중증도는 특정 유전자 결함에 달려있다. 골 형성 불완전 성의 대부분의 경우는 부모로부터 유전됩니다. 그러나 어떤 경우는 새로운 유전 적 돌연변이의 결과입니다. 골 형성 불완전 성을 가진 사람은 유전자와 질병을 자신의 자녀에게 전달할 확률이 50%입니다 11).

그림 1. 눈 해부학

그림 2. 블루 공막

블루 공막 원인

블루 공막이 가장 일관된 표현의 osteogenesis imperfecta,결과에서에 있는 돌연변이 COLIA1 및 COL1A2,코딩에 대한 입력 내 프로 콜라겐. 그러나,이 상태의 분류(유형 IV–VI)는 정상적인 sclerae 로 확인되었습니다. Osteogenesis imperfecta 는 또한 뼈의 비정상적인 취약성과 청각 장애와 관련이 있습니다.

부서지기 쉬운 각막,파란 공막,그리고 붉은 머리와 관련된 부서지기 쉬운 각막 증후군,조건 또한 제공으로 골격,치과,피부 이상 13). ZNF469 의 missense 돌연변이는 질병의 원인이되는 것으로 밝혀졌습니다.

기타의 기본 조건의 형성과 관련된 공막 블루를 포함 엘러스-Danlos 증후군(type VI),pseudoxanthoma elasticum,각막 plana,주변 sclerocornea,buphthalmos,keratoconus,keratoglobus,근시,속눈썹/적도 staphyloma,oculodermal melanocytosis 및 microcornea. 드물게 청색 공막은 Hallermann-Streiff 증후군,Marfan 증후군,Turner 증후군,Cheney 증후군,Menkes 증후군,pyknodysostosis,취성 각막 또는 외배엽 이형성증과 함께 발생합니다.

블루 공막에서 발생할 수 있습니다 일반 유아하는 동안 첫 번째는 여러 달 동안의 삶이 그러나,지속성을의 푸른색을 통해 시간의 존재를 제안하는 안압 상승. 미숙아는 종종 청색 공막,특히 백인 출신의 사람들을 보여줍니다.

청색 공막은 또한 유전 된 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 이상으로서 고립되어 발생할 수있다 14).

블루 공막 증상

블루 공막으로 제출 푸른 모양을 공막으로 연결 될 수 있습 pathologic 또는 비 병리학적인 원인입니다. 다른 눈적 특성 결합조직의 질환과 연관된 공막 블루를 포함 각막이 얇은,몽고주,배,근시 원추고 angioid 줄무늬. 조직적 특성 결합조직의 질환과 연관된 공막 블루를 포함 피부 이상,심장 이상,측만증,관절 운동성,깨지기 쉬운 뼈,듣는 이상,혈관 이상이고,위장 이상 15).

블루 공막 진단

진단 평가 파란색의 공막 involvesexternal 검사,biomicroscopy 틈새 램프와 조직 평가에 대한 관련 장애가 있습니다.Osteogenesis imperfecta 에 대한 확실한 테스트는 존재하지 않지만,genetictesting 은 알려진 돌연변이를 확인하거나 배제 할 수 있습니다 16).

청색 공막 치료

청색 공막 치료는 근본 원인을 진단하고 치료하는 것을 포함합니다. 블루 공막은 주로 때문에 유전 증후군이 있고 적은 정도에서,nongenetic 장애 발생할 수 있습니다 부작용으로 약물의 섭취. Blue sclerae 는 일반적으로 osteogenesis imperfecta,Marfan 증후군,Ehlers–Danlos 증후군,pseudoxanthoma elasticum 및 Willems De Vries 증후군과 같은 선천성 콜라겐 합성 장애와 관련이 있습니다. 뼈 및 혈액 장애 또한 목록에 포함되는 다이아몬드 Blackfan 빈혈,심각한 철 결핍성 빈혈,청소년 Paget 의 질병,고산 인산 가수분해 효소 부족 17). 획득 된 청색 공막은 안구 흑색 증,결막 흑색 종,알 캅톤뇨증 및 애디슨 병이있는 성인에서 기술되었다. 소아 및 정형 외과 평가에 대한 적절한 추천은 비 안구 발현에 대해 표시 될 수 있습니다 18).

관련 상속 된 disor-ders 에 대한 유전 상담은 청색 경화증 환자와 전신 질환의 다른 발현에 유익 할 수있다.

외과 적 개입은 극도의 숱이 있고 천공이있는 경우에 나타날 수 있습니다. 구조적 지원을 제공할 수 있습을 보존 공막식 orautologous 끈 lata 에서 특히 필요로하는 경우 봉합의와 같은 장치 튜브를 이식 19). 근본적인 병리학을 다루기 위해 전신 조사와 치료를 고려해야합니다.

청색 공막 예후

예후는 근본적인 장애의 안구 및 전신 발현의 존재에 따라 다르다. 청색 공막 환자는 일상적인 안구 수술 중 글로브 파열 또는 수술 중 공막 천공 위험이 증가합니다. 전신 장애는 경동맥-해면 누공,동맥 파열,청력 상실 및 뼈 골절과 같은 환자에서도 유행합니다 20).