에서는 최근 보고서에서 뉴욕에는 유방암의 연구에 의해 주도 BCRF investigator 메리어 킹 테스트를 위한 유방암의 위험을 사용하여 multigene 패널을 실시했 1,007 아시케나지 유태인이 여성으로 유방암. 이 그룹 중 104 명의 여성이 BRCA1 또는 BRCA2 에서 잘 알려진 세 가지”유대인 돌연변이”중 하나를 수행했지만 903 명의 여성(거의 90%)은 그렇지 않았습니다. 킹 박사와 그녀의 팀은이 여성들의 유방암에 책임이있을 수있는 다른 돌연변이가 무엇인지 평가했습니다.

그들은 7 명의 여성(약 1%)이 BRCA1 또는 BRCA2 에서 다른 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다. 이러한 돌연변이는 극히 드물었습니다:각각은 전 세계적으로 단 하나 또는 소수의 가족에서만 발견되었습니다. 또 다른 31 명의 여성(약 3%)은 다른 알려진 유방암 유전자에서 돌연변이를 운반했으며,거의 모두 CHEK2 라는 유전자에 있습니다. CHEK2 유전자는 유대인 인구와 더 일반적으로 매우 광범위하게 연구되어왔다. 에 돌연변이 CHEK2 더블은 유방암의 위험이 크게 증가하지만,거의 같은 심각으로 더 이상-접 위험이 증가로 인해 변이 BRCA1 또는 BRCA2.

의 모든 여성들의 돌연변이와에서 모든 유방암의 위험,유전자에 대한 반지가 알려진 가족사 또는 난소암.

유전자의 돌연변이 BRCA1 과 BRCA2 는 유전성 유방암의 가장 흔한 원인입니다. 아시 케 나지 유대인 유산의 여성 중 모든 유방암의 약 11%는 단지 3 개의 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 중 하나에 의해 발생합니다. 이러한 세 가지 돌연변이라는 설립자 돌연변이기 때문에,그들은 고대 돌연변이에서 아시케나지 유태인의 세계,그렇게 했다”설립”에서는 커뮤니티고,이에 따라 많은 현대적인 아시케나지 유태인 가족.

“이 세 가지 창업자 돌연변이지만 20 년 동안 박사는”왕은”때문에 큰 부분에서 연구에 의해 지원되 BCRF.

“목표의 최근 연구,”그녀는”계속했었는 방법을 결정하는 종종 유방암 사이에서 아시케나지 유태인 환자에 의해 설명 상속 돌연변이 다른 것보다 이 세 가지 창업자 돌연변이가 있습니다. 대답은: 많이하지만,충분히 제안하는 테스트를 다른 돌연변이와 함께 multigene 패널의 총명한 여성의 암에 의해 설명되지 않는 한의 설립자 돌연변이가 있습니다.”

왕 박사는 강조한 여성의 아시케나지 유태인 조상하지 않을 수행의 설립자에서 돌연변이 BRCA1 또는 BRCA2,유방암의 진단이 될 가능성이 상속으로 인해 타고 났다. 어떤 여성이라도 모든 유방암 유전자를 테스트하여 스스로 질문을 해결할 수 있습니다. 요즘 이것은 쉽게 이루어집니다.

“그래도 저렴한에 대한 테스트는 모든 유방암,유전자”그녀는”이 될 수 있다는 접근 방식의 선택의 여성을 위한 유대인의 조상이 실제로 모든 여성들이 개발한 유방암,박사는”왕은 말했에 JAMA 종양학 팟캐스트입니다.

에서 지속적인 작동,왕 박사와 동료들은 지금보고 더 많은 애매한 영역의 게놈이라는 비 코딩 DNA,를 식별하는 돌연변이 유전자 발현을 조절. 그녀가 그것을 믿을 변경하여 이러한 규제는 지역을 설명할 수 있는 유방암에서 가족의 조상으로,돌연변이 아무나 잘 알려진 유방암 유전자

에 대해 자세히 알아볼 수 있습니 BCRF 연구의 박사,왕이 부과-라고 Kanaan 에서 우리 연구원 페이지.