Abstrakt
Pachydermodactyly (PDD) är en sällsynt och godartad förvärvad form av digital fibromatos, kännetecknad av asymptomatisk fusiform mjukvävnadshypertrofi av sidoaspekten av de proximala interfalangeala (PIP) lederna i fingrarna. Etiologin för PDD är fortfarande okänd, men det påverkar vanligtvis friska män runt puberteten. Det kan feldiagnostiseras som inflammatoriska reumatiska sjukdomar, särskilt som juvenil kronisk artrit. Här rapporterar vi ett fall av PDD i en 18-årig man som hade progressiv fusiform svullnad av PIP-leden på vänster långfinger. Även om han inte hade någon smärta eller funktionell begränsning av rörelsen, valde han att genomgå kirurgisk resektion av lesionen för att få en avgörande diagnos och att rätta till deformitetens utseende. Histologiskt kännetecknades lesionen av grov fibros i fettvävnaden, perifera nervfibrer och ekkrina körtlar; detta är kompatibelt med en diagnos av PDD.
1. Introduktion
Pachydermodactyly (PDD), från de grekiska orden pachy (tjock), dermo (hud) och dactylos (finger), rapporterades först av Bazex et al. 1973 . PDD är en godartad, asymptomatisk förtjockning av mjuka vävnader som ligger över de radiella och ulna aspekterna av de proximala interfalangeala (PIP) lederna men ger ingen grundläggande skada på ledstrukturerna. Etiologin för PDD är fortfarande okänd. Vissa författare tror emellertid att orsaken är repetitiva, exogena, mindre traumor på grund av vanliga eller tvångsmässiga vanor att gnugga fingrarna . Diagnosen av PDD är klinisk och stöds av radiologiska studier och histopatologisk undersökning. Psykologisk rådgivning krävs ibland för patienter med tvångsmässigt beteende. Antalet medicinska rapporter om PDD är mycket begränsat, och så vitt vi vet har nästan alla fall av PDD rapporterats inom dermatologi eller reumatologi. Inom området ortopedisk kirurgi har endast en fallrapport behandlad med tranilast publicerats nyligen . Här rapporterar vi ett fall av framgångsrik kirurgisk hantering av PDD hos en 18-årig man som visade progressiv lateral svullnad av PIP-leden i den ensidiga långfingeren.
2. Fallrapport
en 18-årig man presenterade på vårt sjukhus med asymptomatisk, gradvis ökande fusiform svullnad av PIP-leden i hans vänstra långfinger. Han var högerhänt. Under de senaste 5 åren hade han genomgått undersökningar av olika specialister utan att en övertygande diagnos gjordes. Vid fysisk undersökning fanns diffus förtjockning, främst av de radiella och ulna aspekterna av PIP-leden, utan hudpigmentering eller neurologiska underskott (Figur 1). Han hade ingen smärta eller funktionell begränsning av rörelsen. Baserat på klinisk historia utesluts psykiatriska störningar och känslomässig nöd. Ingen repetitiv rörelse noterades. Hans familjehistoria var icke-bidragsfinansierad. Det fanns inga tecken på infektion eller inflammation i den involverade leden, och det fanns inga andra gemensamma eller systemiska symtom. Resultaten av laboratorieundersökningar, inklusive ett fullständigt blodantal, lever- / njurfunktionstester, erytrocytsedimenteringshastighetstest, C-reaktivt proteintest och reumatoid faktortest, var inom det normala intervallet eller negativt. Vanliga röntgenbilder av händerna avslöjade fusiform mjukvävnadssvullnad utan ledutrymme som smalnar i långfingerens PIPLED. Det fanns inga beniga erosioner eller andra strukturella avvikelser (Figur 2). Magnetisk resonansavbildning (MRI) av handen avslöjade att mjukvävnadssvullnaden sträckte sig perifert och longitudinellt över PIP-lederna utan gemensam effusion eller tenosynovial effusion. Lesionen indikerade homogen isointensitet mot muskeln på en T1-viktad bild. På den postkontrastfettmättade T1-viktade bilden var lesionen heterogent hyperintensiv och ingen annan onormal förbättring noterades. Ingen färsk eller kronisk hemorragisk förändring påvisades (Figur 3). Även om han inte hade någon smärta eller funktionell begränsning av rörelsen, valde han att genomgå kirurgisk resektion av lesionen för att få en avgörande diagnos och att rätta till deformitetens utseende. Kirurgi utfördes under generell anestesi. Ett volar Brunner snitt gjordes från den distala interphalangeal veck till palmar digital veck, och försiktighet togs för att skydda de bilaterala neurovaskulära buntarna. Subkutan hypertrofisk mjukvävnad skars ut bilateralt för att minska vävnadsvolymen. Efter excision trimmades överflödig hud och huden stängdes genom enkel reefing. Bruttoundersökning avslöjade att den subkutana mjukvävnadsskadorna inkluderade hud-och fibroadiposvävnad. Histopatologiskt kännetecknades lesionen av grov fibros med fettvävnad, perifera nervfibrer och ekkrina körtlar; detta är kompatibelt med en diagnos av PDD (Figur 4). Vid den senaste uppföljningen, 3 år postoperativt, observerades ingen återfall i långfingeren, och han var mycket nöjd med resultatet, både kosmetiska och funktionella (Figur 5).
(a)
(b)
(a)(a)
(b)
3. Diskussion
PDD har erkänts som en distinkt klinisk enhet på grund av dess typiska presentation av asymptomatisk förtjockning av mjuka vävnader som ligger över de radiella och ulna aspekterna av PIP-lederna utan någon grundläggande skada på ledstrukturerna . De distala interfalangeala (DIP) lederna och andra leder påverkas vanligtvis inte. PDD förekommer oftast hos unga friska människor i en medelålder av 21,2 år, även om det har associerats med Dupuytren kontraktur, Asperger syndrom, karpaltunnelsyndrom och tuberös skleros . På grund av de godartade egenskaperna hos PDD behöver de flesta patienter inte behandling. Vissa patienter föredrar emellertid att genomgå kirurgisk behandling för att rätta till deformitetens utseende, som i förevarande fall. Vi utförde kirurgisk resektion via volar-metoden, och det var effektivt både kosmetiskt och funktionellt. Detta är den första rapporten som visar att kirurgisk ingrepp är effektiv för PDD. Vi anser att en volar Brunner snitt är användbar för punktskatter hypertrofisk mjukvävnad och redundant hud bilateralt. Det är också användbart att skydda de bilaterala neurovaskulära buntarna och att stänga huden genom enkel reefing. Försiktighet måste dock vidtas för att inte försämra blodtillförseln till huden som ska stängas genom överdriven excision av den subkutana vävnaden. Diagnosen av PDD ställs kliniskt och stöds av radiologiska och histologiska studier. Radiografi, ultraljud och MR visar mjukvävnadsförtjockning men inga avvikelser i ledutrymmet eller benen . Histologiskt kännetecknas PDD av ortokeratotisk eller parakeratotisk hyperkeratos, akantos och förtjockning av dermis på grund av en ökad mängd fibroblaster och kollagentyper III och V; Detta skiljer sig från kollagenprofilen hos normal hud . Elektronmikroskopi har visat ett ökat antal tunna kollagenfibrer . Det finns vanligtvis minimal eller ingen inflammation. Vår patient visade de typiska kliniska manifestationerna såväl som normala radiologiska och histologiska fynd. Etiologin för PDD är fortfarande okänd. Vissa författare tror emellertid att orsaken är repetitiva, exogena, mindre traumor på grund av vanliga eller tvångsmässiga vanor att gnugga fingrarna . Dessutom kan yrkesmässig repetitiv rörelse av fingrar vara en orsak till PDD . Differentialdiagnosen inkluderar sekundära digitala förändringar på grund av olika störningar, såsom pseudoknuckle pads, vilket är en term som har använts för att beskriva callosity som utvecklas efter upprepad hudirritation. Skillnaden mellan pseudoknuckle pads och PDD är platsen för svullnad i huden; PDD involverar övervägande den laterala aspekten av PIP-leden, medan pseudoknuckle pads involverar dorsalytan . Andra differentiella diagnoser är följande: främmande kroppsgranulom, tuggkuddar, kollagenösa plack i händerna, juvenil digital fibromatos, progressiv nodulär fibros i huden, sköldkörtelsjukdom, akromegali och så vidare . Dessutom bör alla artropatier som involverar PIP-lederna övervägas. PDD kan feldiagnostiseras som en inflammatorisk reumatisk sjukdom, särskilt juvenil idiopatisk artrit. Sådana feldiagnoser kan leda till onödiga undersökningar och olämplig behandling , och därför anser vi att det är viktigt för ortopediska kirurger att omedelbart känna igen och diagnostisera PDD.
intressekonflikt
författarna förklarar att det inte finns någon intressekonflikt när det gäller publiceringen av detta dokument.