Infantil Batten sjukdom är en allvarlig subtyp av Batten sjukdom, en progressiv och ärftlig sjukdom i nervsystemet som också kallas neuronala ceroid lipofuscinoser (NCL). Det finns flera typer av Batten sjukdom som vanligtvis klassificeras av den involverade genen och den ålder då symtomen börjar.
Infantil Battensjukdom kan också kallas CLN1-sjukdom, Santavuori-Haltia-sjukdom eller infantil neuronal ceroid lipofuscinoser (inkl).
orsaker till infantil Batten sjukdom
Infantil Batten sjukdom orsakas av en mutation i ppt1-genen, som ger instruktioner för att producera ppt1-enzymet. Detta enzym är involverat i att bryta ner proteiner som inte längre behövs av celler, vilket tar bort en sektion som kallas en fettsyra från dem.
När ppt1-enzymet är frånvarande eller fungerar dåligt, delvis uppdelade fettavfallsproteiner, kallade lipofusciner, byggs upp i cellfack som kallas lysosomer. Denna ackumulering hindrar celler från att kunna arbeta som de borde och kan så småningom leda till deras död. Nervceller är särskilt sårbara för uppbyggnad av lipofusciner och deras toxiska effekt.
vid infantil Battensjukdom leder mutationen normalt till mycket liten eller ingen arbetsproduktion av ppt1-enzymet. Resultatet är en mycket snabb uppbyggnad av lipofuscin och förlusten av nervceller från en mycket ung ålder.
symtom på infantil Batten sjukdom
symptomen på infantil Batten sjukdom uppträder vanligtvis mycket tidigt i livet, när en baby är mellan två och 24 månader gammal, och de utvecklas snabbt. Även om dessa barn initialt visar tecken på att utvecklas normalt förändras detta när sjukdomen tar tag och de kan regressera med sjukdomsprogression. Åldern för symtomens början beror vanligtvis på hur mycket ppt1-enzym som kan produceras.
tidiga tecken på infantil Battensjukdom inkluderar ett misslyckande att nå normala intellektuella och motoriska utvecklingsmilstoler. Andra symtom inkluderar:
- myokloniska ryck eller plötsliga ofrivilliga ryck eller ryckningar
- anfall
- misslyckande att trivas eller oförmåga att gå upp i vikt och växa på ett åldersanpassat sätt
- hypotoni eller minskad muskelton, vilket resulterar i att barnet verkar ”diskett”
- svårigheter att sova genom natten
- repetitiva och förutsägbara handrörelser (kallade handstereotyper)
- spasticitet eller styva muskler
dessa barn får aldrig lära sig att tala eller gå, eller kan förlora sådan förmåga som de åldras. När sjukdomen fortskrider kan de också uppleva progressiv synförlust och minskad muskelkoordination (ataxi). Infantila Battenbarn kan bli helt beroende av ålder 3, inte kan kommunicera eller mata sig själva. I detta skede kan ett matningsrör vara nödvändigt för att ge rätt näring.
mikrocefali, eller ett onormalt litet huvud, kan också uppstå på grund av hjärnatrofi när nervceller dör.
diagnos
en diagnos av infantil Battensjukdom uppnås vanligtvis efter en enzymanalys som kontrollerar aktiviteten hos ppt1-enzymet, när symtom har identifierats.
genetisk testning kan också utföras för att bekräfta mutationer i ppt1-genen.
för att bekräfta diagnosen kan en vävnadsbiopsi också tas och undersökas under ett mikroskop. I Batten sjukdom uppträder de ackumulerande lipofuscinerna vanligtvis som gulbruna avlagringar inuti celler.
behandling
det finns för närvarande inget botemedel mot infantil Battensjukdom. Vissa tillgängliga behandlingar kan dock hjälpa till att hantera symtomen.
till exempel kan antikonvulsiva läkemedel hjälpa till att kontrollera anfall. Myokloniska ryck kan lindras med användning av bensodiazepiner. En läkare kan också ordinera mediciner för ångest, depression eller smärta, om det behövs.
vissa barn med infantil Batten sjukdom kan dra nytta av fysisk terapi eller talterapi.
forskning om undersökningsbehandlingar, inklusive genterapi, enzymersättningsterapi, stamcellstransplantationer och olika mediciner, pågår. Förhoppningen är att dessa kommer att ge ett mer effektivt sätt att hantera — och potentiellt behandla — sjukdomen.
genetisk rådgivning kan rekommenderas för familjer med ett barn med infantil Battensjukdom, för att hjälpa dem att förstå och hantera den inverkan denna diagnos kan medföra.
***
Batten Disease News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.