ez egy hiányzó enzimről szól.
a Tay-Sachs-betegséget a béta-hexoszaminidáz nevű létfontosságú enzim hiánya vagy jelentősen csökkent szintje okozza. Ez a Hexoszaminidáz a (HEXA) gén a DNS-ben, amely utasításokat ad az enzim előállításához. A HexA enzim megfelelő mennyisége nélkül a GM2 gangliozid nevű zsíros anyag vagy lipid abnormálisan felhalmozódik a sejtekben, különösen az agy idegsejtjeiben. Ez a folyamatos felhalmozódás, más néven “szubsztrát”, progresszív károsodást okoz a sejtekben.
infantilis Tay-Sachs jellemzően a HexA enzim hiánya. Ez különbözik a Tay-Sachs fiatalkori és késői megjelenési formáitól, amikor a mutációk lehetővé teszik a HexA enzim működését egy kicsit. Csak egy kis növekedés HexA aktivitás elég ahhoz, hogy késleltesse a fellépő és lassú a tünetek progresszióját.
öröklés
a Tay-Sachs egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Az autoszomális azt jelenti, hogy a férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti, a recesszív pedig azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a veszélyeztetett gyermekek számára. Ha mindkét szülő hordozó, akkor minden terhességgel 25% – os esély van arra, hogy a gyermek érintett legyen. A recesszív betegségek hordozói nem tapasztalnak káros egészségügyi hatásokat. Bárki lehet a Tay-Sachs hordozója, de a francia kanadaiak, a Louisiana Cajuns és az Askenazi zsidók nagy kockázatnak vannak kitéve, 1/27 hordozók aránya. Egyes adatok szerint a brit-szigeteki és ír származású emberek 1/50 és 1/150 között nagyobb kockázatnak vannak kitéve. A Tay-Sachs gén az általános populációban 1/250 sebességgel fordul elő.
Tay-Sachs “igazi” fajt egy családban. Ha egy gyermeket infantilis Tay-Sachs-szal diagnosztizálnak, akkor a többi gyermek csak a csecsemő formáját veszélyezteti. A szülők egy csoportja nem tudott gyermeket szülni mind a betegség infantilis, mind fiatalkori formáival.
gén helye
a Tay-Sachs-t okozó gén a 15.kromoszómán található, különösen a 15q23-q24.
További információ az öröklésről