A GENETIKA AZ ALKOHOL ANYAGCSERE: SZEREPE az ALKOHOL-DEHIDROGENÁZ, VALAMINT ALDEHID-DEHIDROGENÁZ VÁLTOZATOK

Alkohol metabolizálódik több utak, a leggyakoribb, amely magában foglalja a két kulcsfontosságú enzim— alkohol-dehidrogenáz (ADH) pedig aldehid-dehidrogenáz (ALDH). Ezeknek az enzimeknek a genetikai különbségei segíthetnek megmagyarázni, hogy egyes embercsoportoknak miért vannak magasabb vagy alacsonyabb az alkohollal kapcsolatos problémák. Például, bizonyos eltérések a gének, amelyek ADH s ADH kimutatták, hogy a védő hatása, hogy ők vezetnek fokozott termelése acetaldehid, toxikus mellékterméke az alkohol lebomlását, hogy káros fizikai reakciók, mint például az arc kipirulás, hányinger, gyors szívverés. Ez a cikk Dr. Howard J. Edenberg vizsgálja a szerepét ADH és ALDH változatok játszanak az alkohol metabolizmus és a kockázat az alkoholizmus. Ez a cikk a gének előfordulása és az alkoholizmus kockázata közötti összefüggést tárgyalja a különböző etnikai populációkban.

variációk az ADH-ban és az ALDH-ban a délnyugat-kaliforniai indiánokban

az őslakos amerikaiak és az alaszkai bennszülöttek ötször nagyobb valószínűséggel halnak meg az Egyesült Államok más etnikumainál, mint az alkohollal kapcsolatos okok miatt. Az őslakos amerikaiak hajlamosak az alkoholizmusra, mivel különbségek vannak az alkohol metabolizálásában. Ebben a cikkben Dr. Cindy L. Ehlers megvizsgálja azokat a tanulmányokat, amelyek tesztelik ezt a hipotézist. Az egyéneket meg lehet védeni az alkoholizmus ellen vagy hajlamosíthatják az alkoholt metabolizáló enzimek variációival (azaz, alkohol-dehidrogenáz és aldehid-dehidrogenáz). Dr. Ehlers megvizsgálja, hogy ezek a változatok milyen gyakorisággal fordulnak elő Az őslakos amerikaiak egy adott csoportjában, a Délnyugat-Kaliforniai indiánokban. Az eredmények azt sugallják, hogy nem valószínű, hogy az őslakos amerikaiak olyan genetikai változatot hordoznak, amely hajlamos az alkoholizmusra. Az ADH és az ADLH bizonyos változatai védő hatással vannak az alkoholizmus ellen néhány indián emberben; ezek az eredmények azonban nem magyarázzák az alkoholizmus magas előfordulását a vizsgált törzsekben.

EGÉSZSÉGÜGYI HATÁSOK A GENETIKAI VARIÁCIÓK ALKOHOL-METABOLIZÁLÓ ENZIMEK, AZ AFRIKAI-AMERIKAIAK

Az, hogy alkohol metabolizálódik, a test nem csak befolyásolja inni viselkedés, de az is lehet szerepe a fejlesztési alkohol függőség, valamint az alkohol által okozott szervi károsodás. Két kulcs alkohol-metabolizáló enzimek—alkohol-dehidrogenáz (ADH), valamint az aldehid-dehidrogenáz (ALDH)—a változatok kimutatták, hogy befolyásolják a kockázatot, alkohol függőség, mert általuk közvetített a termelés acetaldehid, a toxikus mellékterméke az alkohol lebomlását okozza, hogy a kedvezőtlen hatások az alkohol fogyasztás. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy az ADH és az ALDH egyes variánsainak prevalenciája különböző etnikai populációkban változik. Ebben a cikkben Dr. Denise M. Scott és Robert E. Taylor megvizsgálja az ADH és az ALDH gének genetikai variánsainak előfordulási gyakoriságát és hatásait az Afroamerikaiakban. Például az Adh1b génváltozatok egyikét az afrikai származású emberek legfeljebb egynegyedében találták meg. Ez a változat magasabb alkoholmetabolizmust eredményez, és összefüggésbe hozható az alkoholizmus családi anamnézisének csökkenésével, az alkoholra adott kevésbé pozitív reakcióval, valamint az alkohollal kapcsolatos születési rendellenességek elleni védelemmel.

ALDH2, ADH1B és ADH1C genotípusok az ÁZSIAIAKBAN: Egy IRODALMI ÁTTEKINTÉS

Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a betegség előfordulása bizonyos eltérések a gének az alkohol-metabolizáló enzimek, az alkohol-dehidrogenáz (ADH), valamint az aldehid-dehidrogenáz (ALDH) változhat át Ázsiai etnikai csoportok okozhat egyes csoportok magasabb árak az alkohol-függőség, mint mások. Például a koreaiak és a koreai amerikaiak körében viszonylag magas alkoholfüggőség-arányokat határoztak meg, míg a kínai és kínai amerikaiaknál viszonylag alacsony arányokat találtak. Ebben a cikkben Dr. Mimy Y. Eng, Susan E. Luczak és Tamara L. Wall három génvariáns—az ALDH2, az ADH1B és az ADH1C—elterjedtségét vitatják meg az ázsiai etnikai csoportok között.

ELTÉRÉSEK ALKOHOL-METABOLIZÁLÓ ENZIMEK, AZ EMBEREK, A KELET-INDIAI AFRIKAI SZÁRMAZÁSÚ TRINIDAD AND TOBAGO

A Trinidad and Tobago, különbségek az alkoholizmus árak létezik az emberek között, a Kelet-Indiai (Indo-Trinidadi), illetve Afrikai (Afro-Trinidadi) származású. A kutatók azt vizsgálták, hogy ezek a különbségek részben az alkohol-metabolizáló enzimeket előállító gének változásaival magyarázhatók-e az alkohol-dehidrogenáz (ADH) 1b és 1C, valamint az aldehid-dehidrogenáz (ALDH) 1 és 2, valamint a citokróm P450 2E1 (CYP2E1). Ebben a cikkben ms. Shelley Moore és Dr. L. K. Montane-Jaime, Lucinda G. Carr és Cindy L. Ehlers, a szerzők megvitatják tanulmányok ADH és ALDH genetikai különbségek Trinidadians. Ezek a tanulmányok kiemelik az alkohol metabolizmusához kapcsolódó kockázati és védő tényezők értékelésének hasznosságát a különböző etnikai csoportokban.

az alkohol metabolizmusa és a rák kockázata

a krónikus alkoholfogyasztás növeli a légzőszervek és a felső emésztőrendszer, a máj, a vastagbél, a végbél és a mell szerveinek és szöveteinek rák kockázatát. Különböző tényezők járulnak hozzá az alkohollal összefüggő rák kialakulásához, beleértve az acetaldehid hatását, az alkohol metabolizmusának mérgező melléktermékét. Az alkohol-dehidrogenáz (ADH) és az aldehid-dehidrogenáz (ALDH), amelyeket több gén kódol, és több változatban léteznek, az alkohol és az acetaldehid metabolizmusában részt vevő kulcsfontosságú enzimek. Mivel egyes változatok emelkedett acetaldehid szintet eredményezhetnek, ezeknek a változatoknak a jelenléte bizonyos rákokra hajlamosíthatja az egyéneket. Ezenkívül az alkohol metabolizmusának bizonyos útjain keletkező, erősen reaktív, oxigéntartalmú molekulák (reaktív oxigénfajok) károsíthatják a DNS-t és tumorfejlődést idézhetnek elő. Ezt a cikket Dr. Helmut K. Seitz és Peter Becker az alkohol metabolizmusának szerepét vizsgálja az alkohollal összefüggő rák kialakulásában, elsősorban az acetaldehid hozzájárulására és az acetaldehid szintjének emelkedéséhez vezető genetikai kockázati tényezőkre összpontosítva.

az alkohol metabolizmusának szerepe a krónikus pancreatitisben

az alkoholfogyasztás a hasnyálmirigy krónikus gyulladásának (azaz pancreatitis) fő oka. Azt hitték, hogy az alkoholos pancreatitis egy krónikus betegség, de a legújabb eredmények azt mutatták, hogy ez okozhatja a gyakori akut szöveti halál és gyulladás. Ebben a cikkben Dr. Alain Vonlaufen, Jeremy S. Wilson, Romano C. Pirola és Minoti V. Apte megvitatják az emésztőnedvek (azaz acinar sejt) előállításának hasnyálmirigy-sejtjét, valamint azt, hogy az alkohol hogyan fejt ki toxikus hatást ezekre a sejtekre. Ezenkívül elegendő bizonyíték van arra, hogy a hasnyálmirigy képes metabolizálni az alkoholt mind oxidatív, mind nemoxidatív úton. A keletkező metabolitok és melléktermékeik szintén toxikus hatást fejtenek ki a hasnyálmirigyre.

a terhesség és a táplálkozási állapot hatása az alkohol anyagcseréjére

a magzati Alkoholspektrum-rendellenesség (FASD) a fizikai, viselkedési és kognitív rendellenességek konstellációja, amelyek a magzat méhen belüli alkohol hatásának való kitettségéhez vezethetnek. Azonban a fejlesztés során az alkoholnak kitett gyermekek csak kis százaléka mutatja az FASD tüneteit, és az FASD kialakulásának mechanizmusai ismeretlenek. Ebben a cikkben Dr. Kartik Shankar, Martin J. J. Ronis és Thomas M. Badger úgy gondolják, hogy a táplálkozás és az alkohol expozíció befolyásolhatja a FASD fejlődését. Mivel az alultápláltság lelassíthatja az alkohol metabolizmusát, és az alkoholnak való kitettség hozzájárulhat az alultápláltsághoz, nehéz meghatározni ezeknek a tényezőknek a pontos hatásait. A kutatók azonban azt sugallják, hogy a terhesség alatt az anyai táplálkozás javítása, amely minimálisra csökkenti a magzati alkoholfogyasztást, csökkentheti a FASD előfordulását a nagy kockázatú populációk között.