mitokondriális myopathia: a mitokondriumok károsodása által okozott neuromuszkuláris betegségek csoportja, energiatermelő struktúrák a sejtekben, amelyek erőművekként szolgálnak. Az ideg – és izomsejtek sok energiát igényelnek, és a mitokondriális diszfunkció különösen káros.

a leggyakoribb mitokondriális myopathiák közé tartozik a Kearns-Sayre-szindróma, a rongyos vörös rostokkal rendelkező myoclonusos epilepszia, valamint a mitokondriális encephalomyopathia MELAS-szindróma tejsavas acidózissal és stroke-szerű epizódokkal.

a legtöbb mitokondriális myopathia 20 éves kor előtt alakul ki. Gyakran izomgyengeséggel kezdődnek. A fizikai aktivitás során az izmok könnyen fáradtak vagy gyengék lehetnek. Az izomgörcsök ritkák, de előfordulhatnak.

az izomgyengeség és a testmozgás intoleranciája mellett a mitokondriális myopathia tünetei lehetnek hányinger, hányás, fejfájás, görcsrohamok, stroke-szerű epizódok és demencia; lehullott szemhéjak, a szem korlátozott mozgása, vakság és süketség; szívelégtelenség és szívritmuszavarok (ritmuszavarok); valamint mozgászavarok.

a mitokondriális myopathiára nincs specifikus kezelés. A fizikai terápia azonban kiterjesztheti az izmok mozgásának tartományát, és javíthatja az ügyességet. Vitaminok, mint a riboflavin, koenzim Q, és karnitin (egy aminosav) nyújthat némi szubjektív javulás a fáradtság és az energia szintje néhány betegnél.

ezeknek a rendellenességeknek a prognózisa súlyossági tartományban van a progresszív gyengeségtől a halálig.

diavetítés

szívbetegség: szívroham okai lásd a diavetítést