mi a genetikai mutáció

“eredetileg mindenkinek barna szeme volt” – mondta Hans Eiberg professzor a celluláris és molekuláris orvostudomány Tanszékéről. “De egy genetikai mutáció, amely befolyásolja az OCA2 gént a kromoszómáinkban, egy “kapcsoló” létrehozását eredményezte, amely szó szerint “kikapcsolta” a barna szemek előállításának képességét.”Az OCA2 gén kódolja az úgynevezett P fehérjét, amely részt vesz a melanin termelésében, a pigmentben, amely színt ad a hajunknak, a szemünknek és a bőrünknek. Az OCA2-vel szomszédos génben található” kapcsoló “azonban nem kapcsolja ki teljesen a gént, hanem inkább korlátozza annak hatását a melanin termelésének csökkentésére az íriszben-hatékonyan” hígítva ” a barna szemet kékre. A kapcsoló OCA2-re gyakorolt hatása ezért nagyon specifikus. Ha az OCA2 gént teljesen elpusztították vagy kikapcsolták volna, az emberek melanin nélkül lennének a hajukban, a szemükben vagy a bőr színében-ez az albinizmus néven ismert állapot.

Korlátozott genetikai variáció

Változása a szem színe a barna, zöld, mind azzal magyarázható, hogy a mennyiségű melanin a írisz, de kék szemű egyének, csak egy kis mértékű változása mennyiségű melanin a szemében. “Ebből arra a következtetésre juthatunk, hogy minden kék szemű egyén ugyanazon őshöz kapcsolódik”-mondja Eiberg professzor. “Mindannyian ugyanazt a kapcsolót örökölték pontosan ugyanazon a helyen a DNS-ben.”A barna szemű egyéneknek ezzel szemben jelentős egyéni variációja van a DNS területén, amely szabályozza a melanin termelést.

Eiberg professzor és csapata megvizsgálta a mitokondriális DNS-t, és összehasonlította a kék szemű egyének szemszínét olyan sokszínű országokban, mint Jordánia, Dánia és Törökország. Megállapításai a legutóbbi egy évtizedes genetikai kutatás, amely 1996-ban kezdődött, amikor Eiberg professzor először az OCA2 gént vonta be a szemszínért.

a természet megkeveri génjeinket

a barna szem kékre mutációja sem pozitív, sem negatív mutációt nem jelent. Ez az egyik számos mutáció, mint a hajszín, kopaszság, szeplők, szépség foltok, amely sem növeli, sem csökkenti az emberi túlélési esély. Ahogy Eiberg professzor mondja: “ez egyszerűen azt mutatja ,hogy a természet folyamatosan csoszogja az emberi genomot, létrehozva az emberi kromoszómák genetikai koktélját, és kipróbálva a különböző változásokat.”